Галактосемија је редак генетски поремећај који је резултат неспособности тела да претвори галактозу у глукозу. Као резултат ове дисфункције, токсични метаболити се акумулирају у галактоземији, што доводи до оштећења унутрашњих органа. Колико је честа галактоземија? Који су његови узроци и симптоми? Како препознати галактоземију? Које су опције лечења ове болести и прогнозе за особе са галактоземијом?

Галактосемијаје аутозомно рецесивна болест. Услов за појаву галактоземије је пренос копије модификованог гена од стране оца и мајке.

Галактосемија је накупљање вишка галактозе или глукозе -1- фосфата због недостатка ензима одговорних за њихов метаболизам.

Галактоза је шећер, чији је главни извор за људе мајчино млеко које се конзумира у првим данима живота. Акумулација токсичних супстанци у телу има озбиљне здравствене ефекте, укључујући у виду оштећења унутрашњих органа.

Галактосемија: Симптоми

Најкарактеристичнији симптоми галактоземије су прогресивно оштећење јетре и бубрега.

У случају поремећаја јетре, галактоземија се манифестује

  • жутица
  • повећање јетре
  • хеморагична дијатеза
  • отечено тело

Са оштећењем бубрега, глукоза и галактоза се појављују у урину и метаболичка ацидоза.

Неспецифични симптоми галактоземије које не треба занемарити су

  • повраћање
  • дијареја
  • погоршање општег стања

ВАЖНО: типичан ток галактоземије је повезан са повећањем симптома са снабдевањем млеком.

Галактосемија: типови

  • Класична галактосемија

Класична галактоземија је заснована на недостатку ГАЛТ ензима. У овом облику галактоземије, концентрација галактозе у крви расте, ГАЛ-1-П, а концентрација галактитола расте.

  • Галактоземија због недостатка ГАЛЕ

Постоје два облика галактоземије: периферна и генерализована. У периферном облику, активност ензима ГАЛЕ опада, али је ограничена само на крвне ћелије, нпр. еритроците, леукоците.

Периферну галактоземију карактеришена блажем току и препознаје се у неонаталним скрининг тестовима који мере концентрацију галактозе у крви.

Генерализована галактосемија је, с друге стране, тешка у неонаталном периоду, а смањење активности ензима утиче на многа ткива, укључујући јетра.

  • Галактосемија због недостатка ГАЛК (галактокиназе)

Овај облик галактоземије може имати катаракту. Затим долази до повећања концентрације галактозе у крви и галактозурије - излучивања галактозе у урину. Отицање мозга је ретко (у овом случају се повећава концентрација галактитола)

Галактосемија: последице

Последице галактоземије укључују поремећаје менталног развоја, на пример :

  • поремећаји визуелне перцепције
  • координација око-рука
  • проблеми са концентрацијом

и неуролошке компликације, нпр. :

  • смањен тонус мишића
  • дрхтање горњих удова
  • проблеми са ходањем - тзв некохерентан ход

Значајне компликације галактоземије су и поремећаји минерализације скелета или дисфункција јајника, нпр.

  • прерана дисфункција јајника
  • хипергонадотропни хипогонадизам

Галактосемија: препознавање

Класична галактоземија се дијагностикује на основу лабораторијске дијагнозе и клиничких симптома. Да би се дијагностиковала галактоземија, потребно је урадити тест који укључује одређивање активности ензима галактоза-1-фосфат (ГАЛТ) у еритроцитима. Ако је неактиван, пронађена је галактосемија.

Друге студије које могу указивати на галактоземију укључују:

  • мерење галактозе у крви
  • мерење концентрације галактитола у урину
  • мерење галактозе-1-фосфата у крви
  • папирни скрининг тест за ГАЛТ активност код новорођенчади

Галактосемија: третман

Лечење галактоземије се углавном састоји у елиминисању производа који садрже галактозу.

Производи које треба елиминисати из исхране особе са галактоземијом:

  • млеко, млечна пића
  • кајмак, топљени сир, жути сир, свјежи сир
  • путер
  • млечни хлеб, тостирани хлеб, колачи са млеком или путером
  • изнутрице, џигерица, мозак, кобасице
  • готових производа са додатком млека
  • супе креме
  • млечни бомбони, млечна чоколада
  • алкохолна пића
  • лек који садржи лактозу

Људи који пате од галактоземије могу посегнути за:

  • биљна уља, маст, мајонез без икаквих додатакакајмак, маргарин без додатка млека
  • замена млека
  • тестенина, гриз
  • јаја
  • месо, риба, нарезак
  • свеже биље
  • воће: јабуке, поморанџе, банане
  • поврће: кромпир, тиквице, зелена салата, лук, ротквица, шаргарепа
  • печурке
  • шећер, мед

Потпуна елиминација галактозе из исхране је практично немогућа због широке употребе овог шећера у природи. Због тога се претпоставља да се до 125 мг галактозе дневно може конзумирати на исхрани стриктно без галактозе.

Важно!

Праћење дијете без млечних производа захтева суплементацију калцијумом и витамином Д.

Дневне потребе за калцијумом су покривене током детињства.

Додатна залиха калцијума се препоручује тек након што наврши једну годину.

Деца од 11 година треба да узимају 800 мг дневно, одрасли - 1200 мг.

Категорија:

Генетске болести