Мукополисахаридоза (МПС) је ретко дијагностикована метаболичка болест са генетском основом, која оштећује многе органе, а самим тим и њихов отказ. Који су узроци и симптоми мукополисахаридозе? Како је лечење пацијената који се боре са овом болешћу?

Мукополисахаридоза( МПС ) је реткализозомална болест складиштења , генетски одређена болест , код којих се услед дефекта или недостатка активности једног од ензима (протеина) у лизозомима акумулирају различите супстанце. Суштина мукополисахаридозе је недостатак или дефект ензима који су одговорни за разградњу мукополисахарида (компоненти везивног ткива) на појединачне мале молекуле. Као последица тога, акумулирају се у органима, који се затим оштећују.

Мукополисахаридоза спада у групу ретких болести јер се јавља једном на 100.000 порођаја.

Постоји неколико типова мукополисахаридозе, од којих је свака узрокована недостатком другог ензима:

  • тип И - Хурлерова болест (раније тип В)
  • тип ИИ - Хунтеров синдром
  • тип ИИИ - Санфилиппо синдром
  • тип ИВ - Моркуио тим
  • тип ВИ - Маротеаук-Лами синдром
  • тип ВИИ - Слијев синдром

Мукополисахаридоза - узрокује

Узрок болести је мутација у гену који контролише производњу правих ензима. Због генетске грешке, ензим који разграђује мукополисахариде можда неће бити произведен, или може бити произведен протеин који није у стању да разгради мукополисахариде, или то не ради како би требало.

Мукополисахаридоза - наслеђе

Мукополисахаридозе се наслеђују углавном на аутозомно рецесиван начин. То значи да да би се дете разболело мора да добије по једну измењену копију истог гена од сваког родитеља. Ако дете наследи једну измењену копију и једну нормалну копију, биће то здрав носилац јер присуство исправне копије надокнађује присуство неисправне (то је случај у већини случајева). То што сте носилац значи да нисте погођени, али неисправни ген се може пренети на ваше потомство.

Изузетак је мукополисахаридоза типа ИИ (Хантерова болест), наслеђенаје повезан са Кс хромозомом.

Мукополисахаридоза - симптоми

Задебљање коже и поткожног ткива и, као резултат, задебљање црта лица (тзв. гротескно лице), и промене костију које изазивају деформитете и моторичку инвалидност, симптоми су карактеристични за мукополисахаридозу. Поред тога, обично се појављује следеће:

  • пупчане киле
  • ингвинална кила
  • полипи слузокоже
  • губитак слуха
  • укрућење зглоба
  • неуролошки симптоми

Временом се такође могу појавити прекомерна покретљивост, замућење рожњаче и конвулзије. Болест такође може довести до кашњења у физичком развоју (мањак тежине и висине).

Мукополисахаридоза - дијагноза

Да би се дијагностиковала болест, потребно је урадити тест који се састоји у квантификовању мукополисахарида у урину (у случају мукополисахаридозе се излучују у вишку) и утврдити њихов тип.

.

Додатна дијагностичка метода је идентификација мутација, односно ДНК анализа.

Важно

Мукополисахаридоза се такође може дијагностиковати захваљујући пренаталним тестовима, који се раде у 14-16 недеља трудноће. Тренутно, закон у Пољској дозвољава абортус у случају да се фетусу дијагностикује мукополисахаридоза.

Мукополисахаридоза - лечење

Узрочно лечење мукополисахаридозе, као и било које генетске болести, није могуће. Стога је циљ терапије ублажавање проблематичних симптома. Код неких врста болести, овај циљ се постиже трансплантацијом коштане сржи. У другим случајевима ефикасна метода је тзв терапија замене ензима, односно директна интравенска примена пречишћеног ензима. Нажалост, овај метод је веома скуп.

Један од првих симптома мукополисахаридозе је пупчана и ингвинална кила, стога интервенција хирурга може бити неопходна у детињству. У следећим фазама живота пацијента потребна је вежба како би се избегло укрућење зглобова. Ако се пацијент бори са дијарејом, лекар може прописати лекове за смањење пражњења црева. Проблем може бити и прекомерна раздражљивост и покретљивост деце. Тада ће можда бити неопходна седација.

За више информација, посетите веб страницу Удружења за мукополисахаридозу (МПС) и ретке болести.

Категорија:

Генетске болести