Неурофиброматоза (неурофиброматоза) је неизлечива генетска болест која спада у групу факоматоза. Симптоми неурофиброматозе су различити, али најистакнутији су вишеструки тумори и нодули. Који су узроци неурофиброматозе? Који симптоми га прате? И да ли је могуће ефикасно лечити неурофиброматозу?

Неурофиброматоза( неурофиброматоза ) је најчешћагенетска болестиз групе факоматоза око 30. Лекари разликују две врсте неурофиброматозе. Неурофиброматоза је урођени синдром дерматолошких и нервних болести. Болест се наслеђује на аутозомно доминантан начин, мада се може појавити и као резултат нове мутације.

Неурофиброматоза: типови

Постоје два типа неурофиброматозе:

  • тип 1 - то јеРецклингхаусенова болест(НФ-1) - ген болести се налази у 17. хромозому, промене углавном утичу на кожу и нервни систем и то због чега се називају кожним нервозним, јавља се са учесталошћу од 1: 3000 рођених
  • тип 2 - неурофиброматоза тип 2 (НФ-2), коју карактерише присуство билатералних акустичних неурома са прогресивним губитком слуха, тинитусом, парализом фацијалног нерва, неравнотежом и главобољама. Ген болести се налази на хромозому 22. У случају присуства НФ-2 код једног од родитеља, ризик од развоја болести код потомства се јавља у око 50%. случајеви - јавља се са учесталошћу једном на 400 хиљада порођаја

Неурофиброматоза: симптоми

Типични клинички симптоми неурофиброматозе типа 1 су првенствено лезије коже, тзв. „Кафа са млеком“, пречника од неколико до неколико милиметара. Претпоставља се да је код типа НФ-1 број пега већи од шест и да њихов пречник није мањи од 15 мм. Остали симптоми укључују бројне пегасте мрље које се обично налазе у адолесценцији и углавном у пазуху и препонама, плавичасте чворове испод коже и оптичке глиоме, који узрокују оштећење вида. Остали симптоми укључују:

  • Лиша чворићи који покривају мрежњачу ока
  • деформитети и дисплазије костију, ортопедске компликације
  • епилепсија
  • ментална ретардација

У случају типа НФ-2, горе поменути симптоми укључују и промене ока (катаракте, промене пигмента ретине).

Неурофиброматоза: дијагноза

Дијагноза НФ-1 неурофиброматозе поставља се на основу типичних клиничких симптома, радиографија и присуства болести у породици. Вршимо офталмолошке и аудиолошке прегледе, компјутерску томографију, магнетну резонанцу мозга и кичменог стуба, психолошке тестове НФ-2 дијагностикује се аксијалном компјутеризованом томографијом и магнетном резонанцом, који могу открити интракранијалне неопластичне промене и туморе кичменог канала. Детаљан преглед слушних потенцијала и аудиограм такође могу бити од помоћи, захваљујући којима можете проценити степен и локацију оштећења слушног тракта.

Лечење неурофиброматозе

Неурофиброматоза је неизлечива болест. Дакле, лечи се симптоматски. Велике лезије коже које изазивају притисак или ограничавају кретање се хируршки уклањају. Налаз неопластичних промена на мозгу или кичми захтева неурохируршко лечење. Људи који имају епилептичне нападе захтевају одговарајући фармаколошки третман.

Категорија:

Генетске болести