Гителманов синдром је наследна, урођена болест бубрега. То је стање које је обично благо. Не утиче на очекивани животни век пацијента или на функционисање бубрега. Удобност живота људи са Гителмановим синдромом се не разликује од здраве популације. За пацијенте, само повећан умор током свакодневних активности може бити проблематичан

Гителманов синдром(латинскисиндром Гителмани , Гителманов синдром; породична хипокалемија-хипомагнеземија) је повезан са абнормалним генетским поремећајем деловање бубрежних тубула. Ово, заузврат, доводи до прекомерног губитка калијума, калцијума и магнезијума, односно електролита у урину.

Гителманов синдром не доводи до развоја затајења бубрега, али узрокује њихов квар. Ово стање карактерише прекомерни губитак електролита у урину, смањујући њихов ниво у крви.

Развој болести је узрокован абнормалностима у фрагменту људског генетског материјала који кодира информације о једном од транспортера електролита у бубрезима. Овај транспортер је одговоран за реапсорпцију калијума, натријума, магнезијума и хлора из урина у крв.

Процењује се да утиче на 25 људи од милион. Међутим, генетски дефект који може изазвати болест у будућим генерацијама присутан је у приближно 1% популације.

Гителманов синдром - наслеђе

Болест је наследна. Стога одрасли који пате од овог стања морају бити свесни да постоји ризик од преношења болести на своје потомство.

Ако родитељи имају дете са дијагнозом Гителмановог синдрома, ризик од развоја овог стања код следеће деце је 25%.

За одрасле пацијенте који одлуче да имају децу, ризик од рођења детета са Гителмановим синдромом је 1 / 400.

Због добре прогнозе ове болести, пренатални тестови (који потврђују присуство болести код детета у материци) се не раде.

Гителманов синдром је подједнако чест код мушкараца као и код жена.

Гителманов синдром - симптоми

Болест је обично асимптоматска. Огромна већина пацијената није свесна да су болесни. Обично се болест дијагностикује након 6 година.Међутим, често се дешава да се болест не појави до пунолетства.

Симптоми Гителмановог синдрома нису баш карактеристични. Због тога је дијагноза прилично тешка јер симптоми могу указивати на многе друге болести. Симптоми Гителмановог синдрома су:

  • општа слабост и умор - углавном зависи од степена смањења концентрације калијума у ​​крви
  • болови у стомаку
  • затвор
  • напади тетаније - то су прекомерне, спонтане контракције мишића шака и стопала, понекад болне, углавном узроковане смањењем концентрације калцијума и магнезијума у ​​крви
  • утрнулост мишића лица
  • поремећај срчаног ритма - осећај лупања срца, неправилан рад
  • ниског раста - јавља се код сваког трећег пацијента
  • полакиурија, тј. прекомерно мокрење
  • симптоми хондрокалцинозе, реуматске болести која личи на гихт

Гителманов синдром - дијагноза

Гителманов синдром се најчешће дијагностикује случајно. Пацијенти присутни на тестовима који су наручени из других разлога у којима се налазе абнормални електролити у крви (углавном необјашњиви низак ниво калијума).

Гителманов синдром се може дијагностиковати само након што су искључени други, чешћи узроци поремећаја електролита.

Транспортер електролита у бубрезима, чији је дефект узрок болести, такође је место утицаја неких диуретичких лекова (тзв. тиазида). Њихова злоупотреба може имитирати симптоме болести, па је често први корак да се искључи прекомерна конзумација ових супстанци.

Да би правилно проценио здравље пацијента, лекар такође мора наручити крвне претраге. Ако резултати теста покажу:

  • низак ниво калијума у ​​​​крви (хипокалемија)
  • низак ниво магнезијума у ​​крви (хипомагнезиемија)
  • низак ниво калцијума у ​​крви (хипокалцемија)

може се поставити дијагноза - Гителманов синдром.

Нормална концентрација електролита у крви је:

  • Калијум (К) - деца 3,2-5,4 ммол / л, одрасли 135-145 ммол / л
  • Магнезијум (Мг) - 0,65-105 ммол / л
  • Калцијум (Ца) - укупно 2,2-2,6 ммол / л, јонизовано 1,1-1,3 ммол / л

Гителманов синдром - лечење

Лечење се првенствено заснива на одржавању тачне концентрације калијума, магнезијума и хлора у крви.

Пацијентима се саветује да једу исхрану богату калијумом и натријумом и да узимају суплементе магнезијума (препоручује се магнезијум хлорид). Магнезијум сам по себи такође ублажава симптоме недостатка калијума.

Неки пацијенти морају да узимају једињења магнезијума до краја живота. Ретко служи самкалијум или лекови који спречавају његов губитак (само у случају значајног смањења концентрације овог елемента).

У случају симптома хондрокалцинозе, додатно се дају лекови против болова.

Већина асимптоматских пацијената остаје нелечена и захтевају медицинску (углавном нефролошку) контролу око 1-2 пута годишње. У другим случајевима, учесталост посета зависи од тежине симптома.

Овде вреди додати шта се подразумева под исхраном богатом калијумом. Па, требало би да садржи што је више могуће овог елемента. Највеће количине калијума потичу из сушених семенки махунарки, орашастих плодова, сушеног воћа, какаоа, поврћа (нпр. парадајз и њихове конзерве, целер, зелено поврће) и воћа (нпр. банане, брескве).

Због високог уноса, кромпир је такође добар извор калијума у ​​исхрани. Млечни производи и бели хлеб садрже мање количине овог елемента.

О ауторуАнна ЈаросзНовинар који се преко 40 година бави популаризацијом здравственог васпитања. Победник многих конкурса за новинаре који се баве медицином и здравством. Добила је између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил доделио поводом Светског дана болесника, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље, и многе награде и признања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ које организује Пољско удружење Новинари за здравље.

Категорија:

Генетске болести