Гошеова болест је ретка генетска болест која може довести до дисфункције јетре и слезине, као и скелетног и нервног система, спречавајући нормално функционисање. Међутим, рано откривање болести, а самим тим и рано започињање лечења, може довести не само до инхибиције прогресије болести, већ и до преокрета промена. Који су узроци и симптоми Гошеове болести? Какав је његов третман?

Гауцхерова болестјелизозомална болест складиштења , генетски одређена болест у којој, због недостатка или недостатка једног од ензима , јавља се за складиштење (акумулацију) различитих супстанци у лизозомима (ћелијске структуре одговорне за варење и складиштење супстанци).

У току Гошеове болести, липиди, односно масти (технички глукозилцерамид), депонују се у унутрашњим органима. Овај процес је резултат недостатка глукоцереброзида - ензима одговорног за разградњу липида у телу.

Ова болест је или мањак или одсутан ензим који се зове глукоцереброзидаза. Овај ензим је одговоран за разградњу супстанце која припада групи масти (глукоцереброзид). Када ензим поквари функционисање, неразграђена масна супстанца се акумулира у унутрашњим органима (укључујући слезину, јетру и коштану срж) и уништава их.

Гошеова болест - узрокује

Узрок болести је мутација ГБА гена, који кодира ензим бета-глукоцереброзидазу. Изазива значајан недостатак или никакво одсуство глукоцереброзидазе.

Болест се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, тј. да би се симптоми појавили, дефектна копија гена мора бити наслеђена од оба родитеља. Наслеђивање само једне мутантне копије чини је асимптоматским носиоцем.

По мишљењу стручњакапроф. Мациеј Мацхацзка, начелник Клинике за клиничку хематологију Покрајинске болнице бр. Ф. Шопена у Жешову

Гошеова болест погађа 1 од 50.000 људи. Иако њено име многима може звучати потпуно чудно, супротно изгледу, није баш ретка болест. Учесталост његовог појављивања се не разликује од неких врста ракахематологија. Узимајући у обзир величину пољске популације, можемо претпоставити да око 200 Пољака може бити захваћено Гошеовом болешћу.

Већина њих вероватно до сада није дијагностикована. Стога, будност хематолога који примају пацијенте зависи од разликовања Гошеове болести од других хематолошких болести

Гошеова болест - симптоми

Постоје три врсте болести:

  • тип И: нема неуролошких симптома (одрасли);
  • тип ИИ: акутни неуролошки облик (облик за бебе);
  • тип ИИИ: субакутни неуролошки облик (адолесцентни облик);

Тип И је најчешћи облик Гошеове болести (приближно 99 процената Гошеових случајева) и карактерише га:

  • повећање јетре и слезине;
  • тромбоцитопенија (са секундарном хеморагичном дијатезом);
  • анемија (анемија) (са накнадном слабошћу)
  • промене костију (бол у костима, могући деформитети и преломи)

У просеку, 3 од 100 пацијената са недијагностикованим обољењима крви могу да се боре са Гошеовом болешћу - каже Војциецх Освиецински, председник Удружења породица са Гошеовом болешћу.

Ток овог облика болести је блажи него код других типова, јер је ензим, иако у резидуалним количинама, присутан.

Тип ИИ је акутна неуролошка форма, тзв. одојче, коју карактерише доминација неуролошких симптома:

  • конвулзије;
  • страбизам;
  • прогресивна психомоторна дисфункција;
  • стридор или пискање као резултат ларингоспазма;

Осим тога, јетра и слезина су увећане.

Тип ИИИ болести је облик између типова И и ИИ (тзв. адолесцентни облик). Његови симптоми се обично јављају у детињству. Форму ИИИа карактерише миотонија (продужена контракција мишића) и ментална ретардација, а облик ИИИб карактерише супрануклеарна парализа вида. Поред тога, појављују се повећање јетре и слезине, као и деформитети костију (кифоза). Неуролошки симптоми су мање изражени.

Гауцхер од меса и крви - прва информативна кампања о Гошеовој болести

Гошеова болест - дијагноза

Да бисте дијагностиковали болест:

Више информација о Гошеовој болести, као ио иницијативи "Гоше од крви и костију" можете пронаћи на ввв.цхоробиспицхрзениове.пл

  • тест крви - омогућава вам да процените ниво глукоцереброзидазе у крвним леукоцитима. Поред тога, спроводе се тестови за тромбоцитопенију,поремећаји процеса коагулације и анемија, који су карактеристични за болест;
  • анализа ћелија јетре, слезине (биопсија) или коштане сржи - омогућава да се идентификује присуство тзв. Гошеове ћелије;

Уместо процене нивоа глукоцереброзидазе у крви, могуће је тестирати кожу да би се одредила активност ензима у култивисаним фибробластима коже прикупљеним од пацијента.

Могућа је и пренатална дијагноза Гошеове болести, која се састоји у одређивању активности ензима у хорионским ресицама или у културама ћелија амнионске течности.

Гошеова болест - лечење

У лечењу болести користи се ензимска супституциона терапија, коришћењем β-глукоцереброзидазе, која је доступна од 1991. године (у Пољској од 1995. године). Инхибира накупљање масних материја у органима, као и уклањање њиховог вишка, што доводи до нормализације величине јетре и слезине, као и до смањења или отклањања тегоба коштаног система.

Ова врста лечења траје доживотно. Оспособљавање пацијената за терапију врши Координациони тим за ултраретке болести, који именује председник Народног здравственог фонда. Од 2012. године, лечење у оквиру програма лекова пружа се свим дијагностикованим и квалификованим пацијентима у Пољској.

Други облик лечења је експериментална генска терапија.

Гошеова болест - компликације

Изостављање скрининг дијагнозе Гошеове болести код хематолошких пацијената може одложити исправну дијагнозу болести до 10 година, што може допринети:

  • компликације крварења и прерана смрт
  • плућна хипертензија
  • болест јетре
  • сепса
  • поремећаји раста
  • компликације од узнапредовале болести костију
  • погоршање квалитета живота пацијената
Вреди знати

Године 1882, Филип Гоше, млади студент медицине, описао је раније непознату болест коју је открио код 32-годишње жене са необично увећаном слезином. Међутим, ова ретка болест није у потпуности схваћена све до 1960-их. Широм света, преко 10.000 људи живи са Гошеовом болешћу.

Посебно је чест међу становницима источне Европе, теоретски погађа око 700 Пољака, од којих је само неколико више од 70 дијагностиковано и лечено. До пре 30 година, Гошеова болест је била фатална.

Чланак користи материјале Удружења породица са Гошеовом болешћу.

Категорија:

Генетске болести