Бецквитх-Виедеманн синдром је ретка генетска болест коју карактерише прекомерни раст тела и одређених органа. Најопасније је у детињству и детињству. Пацијенти који достигну пунолетство имају шансу за нормалан живот.

Бецквитх-Виедеманн синдром (БВС) је тзв. Ретка болест која се, према статистици, јавља само једном на више од 13.500 порођаја. У зависности од узрока (врсте генетске мутације), може бити наследна болест (15% случајева), али се чешће помиње као спорадична болест.

Бецквитх-Виедеманн синдром се може приметити већ током трудноће. У другом тромесечју, фетус почиње да расте прекомерно, а тако и након рођења и током првих година живота.

Карактеристично за БВС је и прекомерни раст појединих органа (нпр. језика) и увећање острваца панкреаса, што доводи до хипогликемије код новорођенчади. Овај тренд се завршава око 8. године, тако да одрасли са овим стањем нису изузетно високи.

Након детињства, болест се зауставља и неке промене (нпр. асиметричан раст неких делова тела) постају уједначене.

Садржај:

  1. Узроци Бецквитх-Виедеманн синдрома
  2. Симптоми Беквит-Видемановог синдрома
  3. Дијагностички критеријуми за Беквит-Видеманов синдром
  4. Лечење БВС синдрома

Узроци Бецквитх-Виедеманн синдрома

БВС има генетску позадину - узрокован је разним епигенетским или генетским променама које су повезане са 11. хромозомом.

Неке од мутација на хромозому су узроковане нетачним обележавањем гена. Део овога је процес метилације, хемијска реакција у којој су гени обележени.

Поремећај метилације (тзв. родитељски поремећај стигме) резултира абнормалном експресијом фактора регулације раста који се налазе на хромозому 11 (експресија је процес којим се генетске информације кодирају у протеинима). Ово доводи до хипертрофије и других карактеристичних карактеристика Беквит-Видемановог синдрома.

Отприлике двадесет посто случајева БВС узроковано је генетском променом тзв.очинска једнородитељска дисомија (УПД). Јавља се рано у ембрионалном развоју и утиче само на одређене ћелије у телу.

Због тога се назива мозаик и изазива неравнотежу активних очевих и мајчиних гена на хромозому 11.

Још један узрок БВС-а је мутација гена који ствара протеин који помаже у контроли бебиног раста пре рођења. Ове абнормалности доводе до прекомерног раста фетуса.

Симптоми Беквит-Видемановог синдрома

Бецквитх-Виедеманн синдром карактерише бржи раст фетуса у другој половини трудноће и бржи раст у првим годинама живота. Бебе са БВС се рађају са макрозомијом, имају мерење висине и тежине у 97. перцентилу, а обим главе у 50.

Поремећаји раста су изражени и у хемихиперплазији, односно расту једног дела тела или једног органа, нпр. језика (ово је тзв. макроглосија). Макроглосија је озбиљно стање које доводи до потешкоћа при гутању, апнеје у сну и проблема са учењем говора.

Облик лица са широко размакнутим очима (хипертелоризам), суборбиталним борама и истакнутом доњом вилицом је такође типичан за децу са БВС. Понекад долази до неповратног развоја средњег дела лица (хипоплација) и карактеристичних кривина на ушним шкољкама.

Благи васкуларни младежи типа Фламмеус (мрља од црвеног вина) су често видљиви на лицу.

Симптоми Беквит-Видемановог синдрома, посебно прекомерни раст, нестају око 8-10 година. Осим ако ваша беба нема других здравствених проблема, обично наставља да се нормално развија.

Обично, међутим, такви здравствени проблеми су присутни. Уобичајена болест код Бецквитх-Виедеманн синдрома је хипогликемија узрокована хипертрофијом ћелија острваца и хиперинсулинемијом.

Озбиљне претње по живот су проблеми са срцем, као што су кардиомиопатија, бубрези, хиперплазија надбубрежне жлезде и склоност ка раку, која се обично јавља у првим годинама живота. Најчешће дијагностиковани су Вилмсови тумори, хепатоми и неуробластоми.

Дијагностички критеријуми за Беквит-Видеманов синдром

Дијагноза БВС-а је тешка због широког спектра симптома и њихове разноликости. Стога су специјалисти поделили симптоме Беквит-Видемановог синдрома на тзв и велики и мали.

У тренутку постављања дијагнозе, претпоставља се да је присуство најмање три главна симптома или два главна и један мањи симптома потврђено БВС.

Код новорођенчади, главни симптоми су:

  • прекомерни раст уфетални и неонатални период
  • макроглосија (велики језик)
  • кила (умбиликална, ингвинална)
  • хемихиперплазија (хемиформна хипертрофија)
  • чешћа појава неоплазми, нпр. неуробластома, Вилмсовог тумора
  • хипертрофија коре надбубрежне жлезде
  • повећање јетре, панкреаса, слезине
  • расцеп непца (ређе)

    Мањи симптоми су:

    • аномалије унутар ушних ресица
    • неонатална хипогликемија
    • микроцефалија
    • дисморфија лица
    • равна васкуларна ознака
    • недоношчад
    • срчане мане
    • убрзано коштано доба
    • поремећаји у трудноћи: полихидрамнион, увећана постељица, задебљање пупчане врпце,
    • ректус абдоминални мишић (диастасис рецти)

      У детињству, следећи су главни симптоми:

      • спужвасти бубрег и камен у бубрегу
      • неразвијеност вилице или необична, издужена доња вилица
      • губитак слуха
      • сколиоза (узрокована асиметријом)
      • рака у детињству
      Вреди знати

      Откривање Бецквитх-Виедеманн синдрома је сада могуће захваљујући пренаталним прегледима (узимање узорака хорионских ресица или амниоцентеза). Извођење тестова се препоручује посебно у случају људи са породичном историјом ове болести.

      Лечење БВС синдрома

      Пошто је Бецквитх-Виедеманн синдром генетска болест, не може се спречити. Лечење, које се заснива искључиво на симптоматској терапији, такође је тешко.

      Прва медицинска интервенција је обично потребна да би се контролисала хипогликемија новорођенчета (обично се новорођенчету даје кап по кап како би се уравнотежио ниво шећера у крви).

      Лекар такође мора да одлучи о могућој операцији киле у случају промена у трбушној дупљи.

      Блага макроглосија захтева логопедску терапију и ортодонтске вежбе, али понекад је неопходна хируршка редукција језика или пластична операција вилице - ово је посебно тачно када дете има ризик од апнеје или тешкоћа у исхрани.

      Сви канцери који се појаве током болести код деце захтевају стриктно праћење и лечење. Ако је дијагноза БВС потврђена генетским тестовима, потребно је проверити и присуство неопластичних промена, чак и ако оне још нису присутне.

      Чувају се деца са срчаним или бубрежним манамаспецијалисте, пацијенти са хемихиперплазијом иду код физиотерапеута (морају да пролазе редовне прегледе за сколиозу, типичну за ову асиметричну хиперпластичну лезију).

      Категорија:

      Комплет за пацијента