Генетика у офталмологији се развија једнако брзо као иу другим областима медицине. Код очних болести користе се генетски тестови, између осталог, у дијагнози дистрофије рожњаче или ретине. Откривање мутација у одређеним генима такође помаже у одређивању ризика од развоја АМД-а, катаракте, глаукома и Лове-Марфановог синдрома.

Генетика у офталмологији се развија једнако брзо као иу другим областима медицине. Кодочних болести, генетски тестовисе користе, између осталог, у у дијагнози дистрофије рожњаче (у неким случајевима то је основни тест који потврђује дијагнозу) или мрежњаче. Постоји интензиван рад на генским терапијама које имају за циљ да „поправе“ мутиране гене и опораве пацијенте (нпр. након употребе генске терапије за лечење Леберовог урођеног слепила – повезаног са мутацијама у гену РПЕ65 – пацијенти почињу да виде и разликују велике објекте). Иако генске терапије још нису уведене у рутински пут лечења, ово је будућност пуна наде за многе пацијенте.

Генетика у офталмологији

У литератури је описано преко 1200 генетских очних болести. Често су то болести са сличним симптомима који се преклапају, због чега лекари имају значајан проблем у постављању брзе и тачне дијагнозе. Тренутно имамо прилику да спроведемо генетске тестове одабраних очних болести, на основу којих се, на пример, може утврдити ризик од развоја старосне макуларне дегенерације (АМД).

Код офталмолошких болести изузетно је важно рано открити и увести одговарајући третман који одлаже развој болести, на пример, као код глаукома - да се заустави процес дегенерације оптичког нерва. То је толико важно јер су промене које настају су неповратне и не могу се излечити. Лекари, користећи одговарајућу терапију, могу да одложе настанак пуних симптома болести, што несумњиво одржава квалитет живота пацијената дуги низ година.

Генетика је будућност офталмологије. Постоје многе индиције да ће генетско тестирање постати рутинска пракса у лекарским ординацијама у блиској будућности.

Проверите шта не знате о глаукому

Генетско тестирање, за шта?

Генетско тестирање је алат који ваш лекар може да користи за предвиђањепрогнозу пацијента, почетак и ток болести, прилагодити одговарајући третман и на крају проценити ризик од преношења дефектног гена на његове потомке. Још један аргумент у корист спровођења генетских тестова, чак и код неизлечивих болести - са ризиком од слепила - је могућност припреме пацијента за будући живот (интервју са психологом, планирање будућности са болешћу, избор праве школе, професије). итд.). Захваљујући сазнањима о предиспозицији за, на пример, АМД, могуће је значајно смањити ризик од развоја болести пре него што се она развије:

  • мењају исхрану - обогаћују је антиоксидансима и незасићеним масним киселинама из породице омега 3;
  • промена начина живота - повећање физичке активности и смањење излагања сунчевој светлости;
  • престани пушити;
  • чешћих медицинских прегледа (за рано откривање промена).

резултат генетског теста

Резултат специфичног генетског теста се не мења, откривена мутација ће пратити пацијента током његовог живота и може се (са различитом вероватноћом) пренети на његово потомство. Дакле, резултат теста може утицати не само на живот особе која се тестира, већ и на животе њихових рођака. Због тога је важно да приликом одлучивања да се подвргнете тестирању прво потражите савет генетичара како бисте били у потпуности свесни последица. Лекар (на основу породичне историје, медицинске историје, резултата тестова итд.) ће најбоље изабрати одговарајући генетски тест, често штедећи пацијентово време и новац.

Генетско тестирање за макуларну дегенерацију

Дегенерација макуле повезана са узрастом ( АМД ) у развијеним земљама је један од најчешћих узрока слепила код људи старијих од 60 година. Генетски фактори ризика укључују мутације у генима ЦФХ и АРМС2. У случају ове болести веома је важно брзо дијагностиковати, увести одговарајућу терапију и променити начин живота. Носиоци мутација у ЦФХ и/или АРМС2 генима имају индикације за редовне медицинске прегледе и за Амслеров тест.

Генетско тестирање на глауком

Примарни глаукомможе бити урођена болест очне јабучице са процењеном инциденцом од 1:5,000 - 1:20,000 рођених. Болест је узрокована опструкцијом одлива течности из предње коморе ока, са повећаним интраокуларним притиском који доводи до секундарног оштећења оптичког нерва и слепила. На генетско стање указују мутације гена ЦИП1Б1 (болест се јавља раније) и ТИГР (болест се јавља укасније у животу).

Нелечени глауком ће неизбежно довести до потпуног слепила. Код особа које припадају најризичнијој групи (носиоци мутација гена ЦИП1Б1 или ТИГР) препоручује се испитивање интраокуларног притиска до два пута годишње, а код осталих сваке 2-3 године.

Генетско тестирање ка Ловеовом синдрому

Лове-ов синдромје веома ретка болест са популацијском инциденцом од око 1: 500 000. Сви пацијенти развијају катаракту у материци и присутна је при рођењу. Половина пацијената пати од глаукома (обично се открива у првој години живота). Осим очних болести, ту су и отказивање бубрега и ментална ометеност. Лове-ов синдром је наслеђивање везано за Кс, тако да мушкарци обично добијају болест. Мутације у ОЦРЛ гену су одговорне за болест.

Генетско тестирање на Марфанов синдром

Марфанов синдромје уобичајена болест везивног ткива, са инциденцом од 1:5,000 - 1:10,000 рођених. Међу променама у органу вида које се примећују код пацијената, једнострано или билатерално померање сочива се јавља код више од половине пацијената. Такође се примећују дефекти као што су одвајање мрежњаче, миопија и сублуксација сочива. Болест је узрокована мутацијама у гену ФБН1.

Категорија:

Очне болести и поремећаји вида