Неонатални скрининг омогућава рано откривање озбиљних болести као што су цистична фиброза, фенилкетонурија или урођени метаболички поремећаји, пре него што се појаве симптоми. За родитеље су бесплатни, а захваљујући њима могуће је открити чак 29 болести.

Садржај:

  1. Скрининг новорођенчади: зашто се ради?
  2. Скрининг новорођенчади: о чему се ради?
  3. Скрининг новорођенчади: које болести дијагностикују?
  4. Преглед новорођенчета: може ли родитељ одбити?
  5. Скрининг новорођенчета: тест слуха
  6. Скрининг новорођенчади: СМА тест
  7. Неонатални скрининг: неонатално генетско тестирање

Скрининг новорођенчадиније пољски изум: покренут је у САД 1961. године. тест за фенилкетонурију. У Пољској су први пилот тестови за скринингфенилкетонуријезапочели 1965. године у Институту за мајку и дете. Број студија се постепено повећавао. Деведесетих година прошлог века новорођенчад је била на прегледима на неколико болести, 2015. године њихов број је порастао на 23.

Тренутно су сва пољска новорођенчад обухваћена програмом скрининга који покрива 29 болести и урођених мана и финансира га Министарство здравља (поређења ради, у земљама Европске уније новорођенчад се тестира на 30 болести, у САД – 34 болести, ау неким државама 54 болести).

Додатни скрининг тест новорођенчади је - такође бесплатан - скрининг слуха, који се спроводи као део универзалног програма скрининга слуха новорођенчади захваљујућиВиелка Оркиестра Свиатецзнеј Помоци Фоундатион . .

Родитељи такође могу да искористе предности плаћених скрининг тестова за новорођенчад, као што је скрининг за СМА (спинална мишићна атрофија) и генетски скрининг за новорођенчад, за који такође морају да плате из свог џепа.

У Пољској се сваке године роди скоро 400 деце која пате од болести и урођених мана, чије је откривање покривено тренутним програмом скрининга

Скрининг новорођенчади: зашто се ради?

Скрининг тестови новорођенчадиприпадају тзв. популациони тестови који обухватају сву новорођену бебу. Њихов циљ јеоткривање урођених болести које не дају симптоме у првим данима, недељама или чак у првим годинама живота (па их је тешко открити), али ако се не лече, могу изазвати неповратне промене, укључујући и поремећаје интелектуалног развоја (ово је случај, на пример, у случају фенилкетонурије или урођеног хипотиреозе) или физички.

Тестови скринингатакође откривајуурођене дефекте метаболизма(као што је болест јаворовог сирупа или поремећаји оксидације масних киселина), који се могу јавити изненада и угрозити живот детета. Рана сумња на ове болести омогућава додатна биохемијска и генетска испитивања, лечење и стално праћење стања детета, што му често омогућава нормалан живот.

Скрининг новорођенчади: о чему се ради?

Скрининг новорођенчадисе спроводи у складу са процедурама које је развио Институт за мајку и дете. Састоје се од прикупљања узорака крви из пете од новорођенчета које је навршило 48 сати за анализу на посебном папиру (и након порођаја у болници - иу приватним болницама, и након кућног порођаја).

Ови узорци се затим шаљу у једну од седам лабораторија у Пољској, опремљене специјализованом опремом и софтвером, и пажљиво анализиране на појаву једне од 29 болести или урођених мана. Ако је резултат теста нормалан, дијагноза је завршена - лабораторија више не шаље резултате родитељима.

Када је резултат унутар граничног опсега, анализа узорка се мора поновити - лабораторија затим шаље другу марамицу дететовој мајци, док медицинска сестра узима крв на анализу из локалне клинике (узорак затим морају бити послате назад користећи процедуре добијене са марамицом).

Након обављене анализе, лабораторија обавештава родитеље да је резултат тачан или позива на други тест, обавештавајући их где и када треба да се уради. Међутим, када је резултат анализе изнад норме (што може указивати на велику вероватноћу болести), родитељи добијају писмо у којем се од њих тражи да се одмах јаве у специјалистичку амбуланту (наведену у позиву) – могу се обавестити и о телефоном, ако су претходно дали контакт број.

Такав позив указује на висок ризик од болести - али не представља дијагнозу. Ово може да уради само специјалиста након што је обављен низ специјалистичких тестова.

Ако мајка напусти болницу пре краја другог дана након порођаја - односно пре узимања узорка крви - она ​​треба да добије комплет затестове (масе папир са шифром узорка и адресом лабораторије у прилогу) заједно са Дечјом здравственом књижицом. 3-4. дана бебиног живота, приликом прве посете медицинске сестре из локалне клинике, треба узети крв на марамицу, а затим узорак осушити и послати у лабораторију.

Крв за скрининг тестове не сме се узимати пре првих 48 сати живота, јер тада њихови резултати могу бити поремећени, на пример, повећаним нивоом хормона након порођаја или ензима из тела мајке, који неко време након порођаја још увек круже у телу детета

Скрининг новорођенчади: које болести дијагностикују?

Програм скрининга новорођенчади , који је тренутно на снази у Пољској, омогућава рано откривање 29 болести, укључујући:

  • Урођени хипотиреоза. У нашој популацији јавља се у 1 од 3.500 случајева. Ако се не лечи, доводи до интелектуалне неспособности, као и до соматских симптома, укључујући успоравање раста, абнормалне пропорције тела, нетолеранцију на хладноћу и проблеме са срцем и бубрезима. Често је праћен и другим урођеним манама.
  • Урођена хиперплазија надбубрежне жлезде. Болест је повезана са поремећајем у производњи хормона. Девојчице са овим стањем често се сматрају дечацима након порођаја (због изгледа њихових полних органа), док код дечака константан вишак андрогена изазива брз раст и убрзано полно сазревање.
  • Цистична фиброза. Болест која узрокује симптоме углавном респираторног система (као што су хронична бронхијална опструкција, респираторне инфекције) и дигестивног система (укључујући пробавне поремећаје).
  • Фенилкетонурија. Урођени дефект метаболизма, који се јавља код 1 од 8 хиљада људи у Пољској. људи. При томе се инхибира трансформација аминокиселине фенилаланин, што узрокује оштећење централног нервног система и тешку интелектуалну онеспособљеност.
  • недостатак биотинидазе
  • Поремећаји аминокиселина - као што је болест јаворовог сирупа, класична хомоцистинурија, тип И и тип ИИ цитрулинемија, тип И и тип ИИ тирозинемија.
  • Органске ацидурије - ретке урођене болести чији клинички симптоми подсећају на интоксикацију, брзо се погоршавају и могу довести до трајног оштећења унутрашњих органа или чак смрти.
  • Поремећаји у оксидацији масних киселина и кетогенези - могу довести до коме, током које је јетра оштећена.

Вреди запамтити да чак и позитиван резултат скрининг тестова не искључује болест - може доћи до грешака, укључујући и тзв. биолошке грешке приликом тестирањамаркер је нормалан, али ће се болест развити.

Преглед новорођенчета: може ли родитељ одбити?

У Пољскојскрининг тестови новорођенчади , слично као и вакцинације, су обавезни. Крв се вади за тестове још у болници, а ако је дете рођено код куће, узорак за тестирање може узети медицинска сестра или родитељи.

Међутим, дешава се да родитељи не пристану наскрининг новорођенчади , објашњавајући то религијом или другим филозофским разлозима - таква ситуација се дешава изузетно ретко, јер је већина родитеља свесна чињеница да рани скрининг тестови могу спасити здравље или чак живот детета. Одбијање пристанка нема последице по родитеље.

У таквом случају, међутим, особа одговорна за спровођење оваквих тестова покушава да уради тестове након што дете буде отпуштено из болнице - родитељи добијају писмо са упијајућим папиром на којем треба узети узорак крви применити и послати пошиљаоцу. Писмо такође укључује изјаву о одбијању пристанка на скрининг тестове, коју - у случају неслагања - треба потписати и вратити пошиљаоцу.

Скрининг новорођенчета: тест слуха

Као део скрининг тестова, спроводе се и тестови за скрининг слуха за новорођенчад. Овај тест је организован као деоПрограма универзалног тестирања слуха новорођенчадии спроводи се захваљујући Великом оркестру Божићног добротворног фонда.

Тест проверава да ли новорођенче има оштећење слуха, а такође анализира факторе ризика који предиспонирају такво оштећење. Током њега се врше два теста. Први је да се региструју одговори који се јављају у бебином унутрашњем уху након примене тихих звукова. Током другог, слушно мождано стабло је изазвало потенцијале који се стварају у слушним путевима након примене звукова. Оба теста трају неколико минута, безбедна су и безболна.

Дете чији је резултат тачан добија плави сертификат, залепљен уДечју здравствену књижицу . Беба чији је резултат абнормалан или су тестом откривени фактори ризика за губитак слуха добија жути сертификат – тада је потребно обавити додатне прегледе код аудиолога или ОРЛ специјалисте. Ако је резултат овог теста тачан, жути сертификат ће бити замењен плавим.

Скрининг новорођенчади: СМА тест

СМА(спинална мишићна атрофија) је тешка генетска болест у којој умиру неурони кичмене мождинекичмена мождина, одговорна за рад мишића. Као резултат, долази до прогресивне атрофије скелетних мишића и парализе: делимичне или потпуне.

Болест се може наследити (процењује се да 1 од 35 људи има СМА ген). У Пољској од њега болује до 800 људи, а сваке године се постави 50 нових дијагноза СМА.

Њени симптоми у преко 90 процената. појављују се у детињству и раном детињству. Давање младом пацијенту супстанце која се зове нусинерсен може спречити појаву симптома СМА - али само ако се примени пре него што је болест присутна.

Да ли је дете изложено ризику од СМА или не може се утврдити скринингом на СМА. Тренутно се такви тестови могу обавити уз накнаду (трошак је неколико стотина злота), међутим, у току је рад на томе да се осигура да скрининг тестови за СМА буду укључени у програм скрининга новорођенчади у Пољској, у почетку у облику пилота за Мазовиецкие Војводства, а затим и на програм стандардних тестова за сву новорођену децу.

Неонатални скрининг: неонатално генетско тестирање

Постоје и генетскитестови за скрининг новорођенчади , које - уз накнаду и без препоруке - може да уради сваки родитељ за своје дете. У зависности од врсте, ДНК тестови омогућавају откривање чак неколико хиљада генетских промена, а уз њихову помоћ могуће је проценити ризик од до 87 ретких болести код детета, укључујући урођене поремећаје имуног система и метаболичке болести.

Узорак за тестирање је брис узет са унутрашње стране дјететовог образа посебним штапићем, који - након узимања - треба послати у лабораторију.

Категорија:

Здравље деце