Полицистичка болест бубрега, и аутозомно доминантна (АДПКД) и аутозомно рецесивна (АРПКД), је генетска болест која доводи до отказивања бубрега. Са њим нема лека, а третман који се користи служи само за сузбијање наредних симптома. Најчешће, пацијентима са полицистичном болешћу бубрега је потребна трансплантација.

Полицистична болест бубрега( Цистична дегенерација бубрега , латиницадегенератио полицистица ренум , анг. полицистична болест бубрега (ПКД) је генетска болест која погађа бубреге.

У зависности од облика полицистичне болести бубрега, први симптоми се могу очекивати у различитим периодима живота, а погоршање саме болести варира.

Али крај је увек исти. Због бројних циста које стално расту (цисте испуњене течношћу) које врше стални притисак на бубреге (на којима се налазе), уништавају се структуре самог органа.

Бубрези могу да „расту” на овај начин, а њихова „мехураста”, цистична површина се може осетити чак и додиром и видљива голим оком. Ово неизбежно води даљем оштећењу и стварању хроничне бубрежне инсуфицијенције.

Полицистична болест бубрега: типови

Постоје два главна облика полицистичне болести бубрега:

  • аутозомно доминантна болест полицистичних бубрега (АДПКД)- јавља се са учесталошћу од 1: 400-1: 1.000 порођаја, то је најчешћа генетски одређена болест бубрега, према њој за 8-15 процената случајева завршна бубрежна болест која захтева терапију замене бубрега
  • аутозомно рецесивна болест полицистичних бубрега (АРПКД)- јавља се са учесталошћу од око 1: 20.000 рођених; се открива у детињству, могуће га је открити пренатално

Могу постојати и: стечена цистична болест, цистична бубрежна дисплазија, полицистична нефропатија и друге нефропатије.

Аутозомна болест полицистичних бубрега

Болест полицистинских бубрега која се претежно наслеђује аутозомним геном (АДПКД) узрокована је мутацијом гена ПКД1 и ПКД2 (одговорних за кодирање протеина полицистина-1 и полицистина-2).

Најчешће компликације које доводе до смрти пацијента су артеријска хипертензија и њенапоследице, мождани удар услед руптуре анеуризме и инфекције уринарног тракта.

Обично се појављује између 30. и 50. године и увек утиче на оба бубрега у исто време.

Дијагноза болести се поставља ултразвучним прегледом трбушне дупље, што може бити поткријепљено додатним претрагама, нпр. томографијом.

Ако дијагноза покаже најмање три цисте на једном од бубрега, са позитивном породичном анамнезом (неко у породици је патио од овог стања), може се закључити да се ради о АДПКД.

АДПКД даје следеће симптоме:

  • хипертензија
  • слабост
  • болови у абдоминалној и лумбалној регији (болови могу бити оштри и кратки, као и дуги и тупи)
  • инфекције уринарног тракта
  • главобоље
  • у урину болесне особе често можете пронаћи присуство протеина и црвених крвних зрнаца.

Додатно, због чињенице да се ради о вишеорганској болести, осим промена на бубрезима, код пацијената са АДПКД се наводи:

  • цисте јетре, обично асимптоматске
  • цисте слезине
  • цисте панкреаса
  • плућне цисте (мање уобичајене)
  • анеуризме артерија базе мозга
  • пролапс митралне валвуле или друга валвуларна болест срца (митрална регургитација, трикуспидна регургитација)
  • анеуризме аорте
  • дивертикулоза дебелог црева
  • абдоминалне киле

Аутозомно рецесивна болест полицистичних бубрега

Аутозомно рецесивна болест полицистичних бубрега (АРПКД) се развија у неонаталном и перинаталном периоду. Има облик много опаснији од АДПКД и често завршава смрћу.

АРПКД не само да нарушава функцију бубрега, већ и узрокује:

  • абнормалности респираторног система (хипоплазија плућа, ателектаза) које изазивају респираторну инсуфицијенцију
  • симптоми повезани са порталном хипертензијом (спленомегалија, хиперспленизам, варикозитет једњака)

Цисте се развијају у бубрезима и плућима.

Бубрежна функција је озбиљно оштећена и често доводи до респираторне инсуфицијенције или артеријске хипертензије. До око 20 година, скоро сви пацијенти развијају завршну фазу бубрежне болести. Болест се може открити током пренаталних прегледа.

Како живјети са полицистичном болешћу бубрега?

Код пацијената који болују од било које полицистичне болести бубрега препоручује се пре свега нефропротективно лечење, односно одржавање функције бубрега што је дуже могуће: здрав начин живота, а пре свега здрависхрана. Ваша исхрана треба да садржи мало протеина и масти.

Поред тога, увек треба да водите рачуна о својој телесној тежини, пратите равнотежу калцијум-фосфата и крвни притисак.

У случају бубрежне инсуфицијенције и завршног стадијума бубрежне инсуфицијенције, треба применити терапију замене бубрега (дијализу).

Категорија:

Урологија и нефрологија