Да ли иза губитка трудноће постоје генетски узроци? Када и које тестове треба урадити након побачаја да би се то разјаснило? О томе разговарамо са проф. Анна Латос-Биеленска, шеф катедре и катедре за медицинску генетику на Медицинском универзитету у Познању, специјалиста клиничке генетике из ГЕНЕСИС медицинског генетичког центра.
- Да ли су парови након губитка трудноће велика група пацијената генетске клинике?
Велики и важни, на крају крајева, 10-15% дијагностикованих трудноћа завршава се раном смрћу и спонтаним побачајем. У Пољској, са 400.000 порођаја годишње, чак 40-60.000 парова доживи губитак детета у првим недељама након зачећа. Чак и ако је само око половина трудноћа планирана и чекана, у првих неколико недеља, такође у случају непланиране трудноће, постоји јака емоционална веза са дететом у развоју, пар већ себе види као срећне родитеље. Губитак трудноће је увек траума, о томе слушамо од парова који долазе на генетску клинику, а коментари на интернету су такође израз патње.
- Који су генетски узроци губитка трудноће - нетачан генетски материјал жене или мушкарца?
Не жена или мушкарац, већ само беба у развоју. Дете има свој генетски материјал, пола добија од мајке у јајету, а половину од оца у сперми. Да би кариотип бебе био нормалан, репродуктивне заметне ћелије морају имати тачан број хромозома од 23 (имају по један од сваког пара хромозома), али око 20-30% јајних ћелија и око 10% сперматозоида имају погрешан број хромозома. Ако је репродуктивна ћелија са абнормалним хромозомима укључена у оплодњу, дете ће затруднети ко има абнормалне хромозоме у свакој ћелији у телу и скоро увек мора да умре, најчешће до 10. недеље трудноће. Треба додати да не ретко уопште нема трудноће, јер ембрион умире пре имплантације у слузокожу материце. Абнормални кариотип се налази у чак 60% ембриона и фетуса абортованих у првом тромесечју.
- Одакле долазе генетске грешке у репродуктивним ћелијама и да ли се могу спречити?
Генетске грешке у репродуктивним ћелијама су најчешће резултат абнормалностидеоба хромозома током мејозе, односно деоба ћелије током које се од ћелије која садржи 46 хромозома ствара репродуктивна ћелија са 23 хромозома. Генетичари проучавају узроке распада хромозома, постоји неколико теорија. Старост жене је познат фактор, жене од 38-40 година, иако имају очуван циклус овација, производе већину репродуктивних ћелија са абнормалним генетским материјалом. Стога генетичари у Европи са великом забринутошћу посматрају пораст старости трудница, посебно одлагање одлуке о првој трудноћи. Многи парови одлажу одлуку о детету док не постигну професионални положај и материјалну стабилност, када уживају у слободи и истражују свет. Али понекад се покаже да је пут до родитељства дуг и тежак, а одлука о детету касни. У Пољској ситуација није тако лоша као у западноевропским земљама, али такође имамо јасну тенденцију да одлажемо родитељство.
- Да ли је могуће открити повећан ризик од генетских дефеката код детета обављањем генетског тестирања код пара након губитка трудноће?
Генетске грешке у репродуктивним ћелијама су обично насумичне и јављају се са савршено нормалним кариотипом (кариотип - скуп хромозома особе) оба партнера. Међутим, постоје парови који имају већи ризик од генетског дефекта код бебе и повезан ризик од губитка трудноће. Ја бих издвојио три групе таквих парова. Прва група су парови у којима један од партнера има уравнотежену хромозомску аберацију. Може се назвати транслокација или инверзија у којој је носилац такве лезије потпуно здрава особа и док не дође до репродуктивног застоја или се роди болесно дете, потпуно несвесно носиоца аберације. Друга група су носиоци веома малих промена хромозома које је тешко открити, срећом таква ситуација је ретка. Трећу групу чине парови у којима је један од партнера склон грешкама у подели хромозома током производње репродуктивних ћелија, а има потпуно нормалан сопствени кариотип.
- Дакле, које генетске тестове треба урадити након губитка трудноће и када?
У случају репродуктивног застоја (без трудноће, спонтани побачај), препоручује се консултација са генетском клиником. Генетичар ће прикупити интервју у вези са медицинским проблемом, породичном историјом и одабрати генетске тестове.
ВажноГенетско тестирање након побачаја
- Тестирање кариотипа код оба партнера
Требало би да се уради ако су биле 2 ране трудноће, али ако у породици - посебно код мајке, сестре или снаје -ако су изгубљене трудноће, или је дете рођено са урођеним абнормалностима, тест кариотипа треба урадити након једног губитка трудноће, па чак и пре прве планиране трудноће. Исто треба урадити са кариотипом оба партнера ако је дошло до једног губитка трудноће након 13 недеља. Тест је да се искључи носилац аберације код једног од партнера. Треба напоменути да ношење хромозомске аберације скоро никада не елиминише шансе за здраву децу.
За тест кариотипа потребно вам је 1-3 мл венске крви прикупљене за хепарин (по могућности у посебној епрувети).
- Генетско тестирање материјала за побачај
Генетски преглед хориона од побачаја омогућава да се утврди да ли је узрок губитка трудноће био абнормални кариотип фетуса. Ова ситуација утиче на чак 60% раних губитака трудноће. Налаз хромозомске аберације код мртвог/абортираног ембриона/фетуса показује узрок губитка трудноће, прогнозу одржавања наредних трудноћа, а понекад открива и скривену хромозомску аберацију код једног од партнера. Генетско испитивање материјала помаже у вођењу даље дијагнозе узрока побачаја и од велике је психолошке важности за пар који је изгубио трудноћу.
Тест се може извести методом КФ-ПЦР (показује најчешће промене у броју хромозома) или методом микромрежа (показује аберације броја и структуре хромозома, чак и оне веома мале, недоступне за тестирање другим методама).
За тестирање генетског материјала из побачаја треба обезбедити фрагмент хориона (приликом чишћења утералне дупље након смрти трудноће), или се може издвојити фрагмент хориона. бити обезбеђена током спонтаног побачаја. Можете користити стерилну посуду (нпр. пластични контејнер за тестирање урина који се може купити у апотеци) и прекрити фрагменте биолошког материјала стерилним физиолошким раствором (доступан у апотеци).
- Генетско тестирање жене на конгениталну тромбофилију
Код жена са побачајем, посебно ако су хромозомске аберације искључене приликом испитивања материјала из побачаја, треба размотрити тестирање на конгениталну тромбофилију. Конгенитална тромбофилија је генетски условљен поремећај коагулације, склоност стварању крвних угрушака и васкуларне емболије. Овај преглед се посебно препоручује у случајевима када је постојала породична анамнеза блокада и крвних угрушака, али га многи гинеколози препоручују и без оптерећене породичне анамнезе. Генетско тестирање на конгениталну тромбофилију код жена са побачајем није на листи међународних препорука, али због озбиљних ефеката конгениталне тромбофилије (ризик од озбиљних компликација током трудноће, постоје и извештаји оповећан ризик од одређених урођених мана код детета) и могућности лечења, нисам могао да занемарим ове информације.
За генетско тестирање на конгениталну тромбофилију потребно је 1-3 мл ЕДТА крви (користе се специјалне епрувете), или се тестови могу урадити и на основу бриса оралне слузокоже (користе се специјални комплети ).