Конгенитална поикилодермија није болест, већ слика болести која се састоји од тријаде симптома као што су атрофија коже, ретикуларна промена боје и телангиектазија. Који су узроци и симптоми поикилодермије? Како иде третман?
Поикилодермијанастаје на позадини контактних реакција, болести везивног ткива, пролиферативних болести лимфног система или као резултат излагања рендгенским зрацима. ток генетски детерминисаних синдрома као што је конгенитална поикилодермија (синдром Ротхмунд-Тхомсон, урођена дискератоза, Фанконијева анемија, Киндлеров синдром, мехураста поикилодермија, наследна акрокератотичка поикилодермија, наследна склерозна поикилодермија, наследна склерозирајућа поикилодермија нетрофична поикилодермија).
Урођена поикилодермија
- Ротхмунд-Тхомсонов синдром
Ово је веома ретка урођена поикилодермија, са приближно 300 пријављених случајева широм света. Жене су чешће болесне од мушкараца. Наследна болест је аутозомно рецесивна, а дефект се односи на ген који кодира ензим - ДНК хеликазу.
Први симптом је еритем образа са ретикуларним узорком, који се јавља у првој години живота. Постепено, опсег промена обухвата све више подручја коже - уши, браду, чело, удове и задњицу. Торзо обично остаје без симптома. Додатно, може доћи до преосетљивости на сунчеву светлост, а код неких пацијената се могу развити жаришта кератозе на дисталним деловима удова, која се могу трансформисати у карцином сквамозних и базалних ћелија. Занимљиво је да и коса, лојне жлезде и знојне жлезде могу бити смањене у броју или потпуно одсутне. Сви пацијенти су ниског раста и око половине њих има катаракту која се јавља у раном детињству. Остале абнормалности пацијената укључују хипогонадизам, закривљену тибију, мале шаке и стопала, хипопластичне палчеве и дефекте зуба. Карактеристично је да постоји повећан ризик од развоја саркома костију. Интелигенција је нормална.У случајевима који нису компликовани малигнитетом, време преживљавања је нормално. Третман је ограничен на употребу креме за сунчање и редовне прегледе са сликовним тестовима за откривање остеосаркома.
- Конгенитална дискератоза
Ово је веома ретка болест,наслеђује се у већини случајева на Кс-везан начин. Дефект се односи на мутацију у дискерину, нуклеарном протеину који је неопходан за синтезу рибозомалне РНК и функцију теломеразе. Дефекти теломеразе негативно утичу на животни век ћелија, јер се скраћује.
Болест се разликује од Фанконијеве анемије, коју карактерише мрља хиперпигментација и сличне промене у коштаној сржи.
Симптоми су ограничени на кожу и мукозне мембране. Готово све пацијенте карактерише тамна, браон-сива, ретикуларна хиперпигментација праћена атрофијом коже и телангиектазијом. Ове промене обично почињу у детињству и најчешће погађају лице, труп и бутине. Стално сузе очи као резултат хроничне упале коњунктива и очних капака. Сузни канал је често хипопластичан. Нокти су у почетку хипертрофични, а затим постају дистрофични. Коначно, постоји атрофија налик птеригијуму. Карактеристични су проређена коса, прекомерно знојење коже испод пазуха и блага кератоза шака и табана. Дифузна хиперкератотичка жаришта се јављају у слузокожи уста, гениталија и ануса, трансформишући се у карцином сквамозних ћелија у младости. Панцитопенија Фанконијевог типа је присутна код половине пацијената. Због присуства сквамозних карцинома слузокоже и ризика од аплазије коштане сржи, прогноза је лоша. Неки пацијенти се подвргавају трансплантацији коштане сржи.
- Фанцони анемиа
Фанконијева анемија се јавља са учесталошћу од 1: 300 000 и наслеђује се на аутозомно рецесиван начин. Узрокује га мутација у различитим генима за поправку ДНК.
Карактеристични симптоми укључују панцитопенију, дефекте бубрега, абнормалности скелета, менталну ретардацију и неуспех у расту. Лезије коже укључују дифузну хиперпигментацију, фокалну хипопигментацију и мрље од кафе млека. У наборима коже кожа је тамне боје.
Пацијенти су под повећаним ризиком од развоја малигних неоплазми, посебно акутне мијелоичне леукемије.
Прогноза је лоша због значајно повећаног ризика од акутне мијелоичне леукемије и ризика од развоја карцинома сквамозних ћелија (углавном у глави, врату и перианалном подручју). Трансплантација коштане сржи је третман избора.
- Киндлеров синдром
Припада породици епидермалних пликова и наслеђује сеаутозомно рецесивно. Дефект се односи на мутацију КИНД1 гена који кодира киндлин-1, што резултира абнормалном фокалном адхеренцијом и оштећењем везивања актинског цитоскелета за плазма мембрану у кератиноцитима базалног слоја. Као резултат, поларитет и адхезија кератиноцита на базалној мембрани су поремећени.
Болест еволуира од урођених пликова и благе осетљивости на сунце до генерализоване поикилодермије у одраслом добу.
Болест се манифестује урођеним мјехурићима на кожи који нестају са годинама. Постоји блага преосетљивост на сунце и рана, генерализована, прогресивна поикилодермија са великом атрофијом. Може доћи до кератинизације шака и стопала и абнормалности ноктију, као и контрактуре и адхезије прстију. Због атрофије и сувоће, кожа пацијената изгледа прерано остарела. Поред тога, може постојати осетљивост десни, лоша дентиција и рани, брзо прогресивни пародонтитис. Слузокоже уретре, ануса, једњака и гениталија могу бити захваћене, што доводи до стварања стриктура унутар њих.
Прогноза је добра, али треба да будете свесни повећаног ризика од карцинома сквамозних ћелија коже или слузокоже.
- Наследна акрокератотичка поикилодермија (поикилодермија са кератозом)
Ово је група аутозомно доминантних болести. Карактеристична је рана инфламаторна фаза, са почетним еритемом дисталних делова тела и пликовима, праћеним захватањем флексијских подручја. Кожа дисталног дела је атрофична са бројним папиларним квржицама које могу дуго да перзистирају и додатно захвате колена и лактове.У неким породицама се посткилодермичне промене описују као примарне на лицу, а у другим као флексија. Пацијенти су здрави, без катаракте, менталне ретардације или хипогонадизма.
- Наследна склероза поикилодерма
Наследна аутозомно доминантна. Симптоми болести почињу у детињству. Карактерише га очвршћавање и атрофија дисталне коже, праћена дифузном хипо и хиперпигментацијом. Нема телангиектазија. Могу постојати хиперкератотичне или отврднуте траке у областима флексије.
Неки пацијенти могу имати мандибоакралну дисплазију, са хипоплазијом доње вилице, диспластичним кључним костима, незатварањем кранијалних шавова, скраћивањем фаланга и атрофијом коже дисталних делова и поикилодермом.
- Поикилодерма са пратећом неутропенијом (Поикилодермија Индијанаца Навахо)
Наслеђује се на аутозомно рецесиван начин. Осим неутропеније, карактеристична је појава папуларног осипа дисталних делова, који прелази у дисколорацију и дисколорацију која се шири центрифугално. Пацијенти показују задебљане нокте (пахионихија) и рекурентне плућне инфекције. Може се мешати са Ротхмунд-Тхомсоновим синдромом. Сличне болести су пронађене и код других неаутохтоних људи Америке.