Хемофилија је наследна болест, односно забележена је у нашим генима. Само жене су носиоци дефектног гена, али углавном мушкарци пате од болести. Хемофилија је поремећај згрушавања крви који узрокује честе модрице и продужено крварење.

Ако здрава особа оштети зидове крвних судова (спољних или унутрашњих) и рана крвари, у року од неколико секунди тело почиње да производи супстанце које се лепе за крвне плочице у тзв. деконгестиви оштећених судова. Тако почиње згрушавање крви (хемостаза) и након неког времена крварење престаје. Ово није случај за особе са хемофилијом.

Шта је хемофилија?

Људи са хемофилијом не производе "лепљиве супстанце", један од фактора згрушавања (или то раде у врло малим количинама). Због тога крварење у њима траје дуго и може бити опасно по живот. Најпознатији носилац хемофилије била је краљица Викторија, која ју је пренела на половину кнежевских породица Европе. Најпознатији пацијент био је Александар, син последњег цара Русије. Међутим, веома ретко, жене могу да пате од хемофилије. Недостатак фактора згрушавања крви се понекад примећује и код неких болести јетре. Тада је први симптом продужена менструација и честа крварења из носа.

Симптоми хемофилије

Лекари деле хемофилију у две групе: А – када нема фактора згрушавања (супстанца која спаја тромбоците заједно) означена симболом ВИИИ, и Б – када у телу нема фактора згрушавања крви ИКС. Оба облика болести имају исти ток, али због недостатка различитих фактора згрушавања морају се различито лечити.

По мишљењу стручњакаДр хаб. н.мед.Ана Клуковска, Катедра за педијатрију, хематологију и онкологију, Медицински универзитет у Варшави

Фактор згрушавања крви је једини лек који може помоћи људима са хемофилијом. Произведен је у облику праха крвне плазме. Пре примене, раствори се и уноси у вену. Ако сте на профилактичком лечењу, треба га давати 3 пута недељно за хемофилију А или два пута недељно за хемофилију Б. Свако дете треба да добије тачан број јединица концентрата фактора згрушавања за своју тежину. Што је дете старије, то више фактора мора да прими.Нажалост, не можемо се увек придржавати овог правила. Пречесто морамо да се ограничимо на тзв минимална ефективна доза. Посебан, али добро контролисан проблем је убризгавање самог лека. Ово се ради кроз периферне вене, које су оне које су видљиве испод коже. Веома мала деца имају посебан катетер (тзв. порт) који се убацује у вену у пределу кључне кости. Веома је важно да катетер буде савршено чист како би се спречила инфекција или тромботичке промене. Ово представља додатну потешкоћу за мајке које морају веома да брину о својој деци. Они то раде изузетно храбро, али су још више разочарани и очајнији када им недостаје лек, што је уобичајена појава.

Први симптоми болести могу се појавити убрзо након рођења, али се најчешће примећују на крају прве године живота, када беба почиње да пузи – постаје активнија. Родитељи су ужаснути када виде да малишан стално има нове модрице. Ова мала поткожна крварења нису штетна по ваше здравље. Али око две или три године, крварење може да почне у унутрашњим органима, мишићима, зглобовима, чак и у мозгу. Повреда изазвана крварењем може настати у најтривијалнијим ситуацијама, на пример током скока, јачег срдачног загрљаја. Крварење у мозгу је директна претња по живот. Тада судбина детета зависи од времена у којем је супстанца дата да заустави крварење.

Хемофилија - постоји ефикасан третман

Људи са хемофилијом треба да стално примају концентрат фактора згрушавања крви. Али лечење је најефикасније када се дозирање започне пре првог крварења, што је рано детињство. Таква профилакса може спасити не само од инвалидитета, већ и дати шансу за образовање, самосталан живот, пуну независност. Осим тога, када дете одрасте и научи да живи са својом болешћу, прихватљиво је давати фактор коагулације на захтев, односно када дође до можданог удара. То се може учинити јер је наговештено својим карактеристичним симптомима. Да бисте смањили ефекте оштећења зглобова, потребно је одмах реаговати - тако да пацијент треба да има фактор згрушавања код куће. Нажалост, то је немогуће због пољских прописа. Кажу да препарати намењени болничком лечењу не могу бити доступни ван болнице. Наравно, када пацијент стигне на одељење, лек му се даје, али прво – прекасно, јер је мождани удар већ проузроковао штету, а друго – сама доза препарата је недовољна.

Хемофилија - фактор коагулације крви се мора давати редовно

Светска здравствена организација (СЗО) заједно саСветска федерација за хемофилију успоставила је терапијски стандард за јединице фактора згрушавања крви које треба редовно давати. Међутим, пацијентима у Пољској се даје нешто више од половине ове норме. Зашто? Пошто лекари имају ограничену количину фактора згрушавања на располагању, морају да користе веома штедљиве третмане како би осигурали да има довољно за све. То значи да су пацијенти осуђени на недовољно лечење. Нелечено, јер не постоји други начин лечења хемофилије. Фактор згрушавања крви се не може заменити било којом другом специфичношћу.

Проблем

Највише проблематичан симптом болести је крварење у зглобовима. Ово се зове хемофилна артропатија која озбиљно или потпуно уништава зглоб. Не само зглобна хрскавица подлеже постепеној дегенерацији, већ и мембрана, синовијална течност и кости. Ако се пацијенту не дају одговарајући лекови, догађаји се понављају. Након само неколико крварења у исти зглоб, оштећење је толико озбиљно да особа постаје зависна. Све више захтева негу и помоћ у једноставним активностима као што су једење, облачење, а камоли ходање. Постаје инвалид.

Хемофилија - ситуација у Пољској

У свим европским земљама, пацијенти добијају профилактичке дозе концентрата за згрушавање да се њихов живот не разликује много од живота здравих људи. Не у Пољској. Нажалост, у нашој земљи животни стандард људи са хемофилијом зависи искључиво од новца. Званични подаци показују да у Пољској преко 2.000 људи болује од хемофилије. људи (стварни број оболелих може премашити 3,5 хиљаде). Како је то урођена болест, манифестује се у детињству. Профилактичка примена фактора згрушавања код детета тежине 20 кг кошта 4.800 ПЛН месечно. Ово је превише, кажу надлежни који одлучују о додели средстава. И тврде: коришћење само терапије на захтев, односно када се мождани удар већ догодио, на пример у зглобу, троши се само 1.600 ПЛН. Али овај "третман" - иако јефтинији - само зауставља крварење, а не спречава га. Због тога је оштећење органа често озбиљно и захтева дуг и специјалистички третман. Зашто се не узимају у обзир скупи боравци у болници, имплантати вештачких зглобова и на крају неге и инвалиднине? Ментални трошкови пацијента и његове породице такође нису процењени.

"Здровие" месечно

Категорија:

Кардиологија