Дефектни БРЦА1 ген је био узрок превентивне мастектомије Анђелине Џоли. Да ли је мутација БРЦА1 заиста толико опасна? Ко би требало да се тестира на генетику?
Дефектни БРЦА1ген се јавља код једног од 1000 пацијената са дијагнозомрака дојке . Међутим, међу женама које носе мутантни ген, ризик од развоја рака је чак 30-80 процената за рак дојке, 11-40 процената за рак јајника и око 10 процената за рак јајовода и перитонеума.
Дефектан БРЦА1 ген: наследна мутација
БРЦА1 мутација је наследна мутација, стога су жене са породичном историјом рака јајника и дојке код жена и рака дебелог црева, простате или дојке код мушких предака посебно изложене ризику. Треба имати на уму да присуство мутације гена не доводи увек до рака.
Дефектан БРЦА1 ген: ко би требало да тестира?
Тест детекције мутантног гена БРЦА1 треба да уради свака жена старија од 25 година са породичном историјом чак и једног рака дојке или јајника. Вреди то учинити и када таквих није било. Дефектни БРЦА ген може се наследити и од мајке и од баке – такође од оца, који, без оболевања од рака дојке, посредује у преношењу дефектног генетског материјала. Жене које би требало да одлуче да полажу тестове:
- породична историја малигних тумора
- породична историја рака дојке или јајника пре 50. године
- користите контрацепцију
- имају било какве промене на грудима
Дефектан БРЦА1 ген: где тестирати?
Тест на присуство дефектног БРЦА1 гена може се обавити у лабораторијама широм Пољске. Ипак, најбоље је то урадити у некој од онколошких генетских клиника. Не треба вам упутница за овај тест. Ако спадате у групу пацијената са наследним оптерећењем, то можете учинити бесплатно, ако нисте у опасности, мораћете да платите око 300 ПЛН. Адресе клинике можете пронаћи на ввв.генетика.цом. Ако резултат теста потврди присуство мутираног генаБРЦА1, требало би да се подвргавате редовним прегледима и да се стриктно придржавате упутстава лекара.