Канаłопатие је група ретких, генетски условљених срчаних болести. Они су узроковани мутацијама у генима који кодирају јонске канале. Заједничка карактеристика каналопатије је склоност ка вентрикуларним аритмијама опасним по живот код људи са структурно здравим срцем.

Канаłопатиеје група болести које треба узети у обзир у диференцијалној дијагнози синкопе и необјашњивих епизода срчаног застоја - посебно код младих људи који немају срчане болести у тестови, који могу изазвати вентрикуларне аритмије.

Важно је да пацијент са сумњом на болест јонских канала буде под специјалистичком негом што је пре могуће. Упркос немогућности да се елиминише основни узрок канопатије, могуће је утицати на квалитет живота пацијента и побољшати његову безбедност. Због присуства породице, треба запамтити да укључује дијагнозу и посматрање рођака пацијента. Профилактички третман се може размотрити код пацијената који још нису асимптоматски.

Јонски канали су протеини уграђени у мембране ћелија и одговорни за транспорт јона. Канали унутар мишићних ћелија (укључујући срчани мишић) су укључени у производњу акционог потенцијала - пролазне промене електричног потенцијала. Овај феномен се назива деполаризација.

Следи повратак у почетно стање, односно реполаризација. Коначни ефекат деполаризације је покретање контракције мишићних влакана.

Абнормалности у функционисању овог сложеног механизма, посебно поремећаји у фази реполаризације, могу резултирати тенденцијом развоја опасних аритмија. Испод су карактеристике најважнијих бендова.

Конгенитални дуго КТ синдром (ЛКТС)

Урођени дуг КТ синдром је узрокован мутацијом у подјединици јонског канала калијума или натријума. Његови поремећаји доводе до продужења трајања акционог потенцијала, што заузврат носи ризик од аритмије. До сада је идентификовано 15 типова мутација одговорних за ову болест.

Заједничка карактеристика свих тимова је издужење тзв. КТ интервал (мерен од почетка КРС комплекса до краја Т таласа) на ЕКГ снимку и појава кардиогене синкопе – најчешће у току полиморфне вентрикуларне тахикардије, тзв. торсаде депоинтес.

  • Тахикардија: када срце изненада куца

Нажалост, болест може изазвати изненадну срчану смрт, посебно код младих људи. Понекад је каналопатија праћена другим карактеристичним симптомима. Ово нам омогућава да разликујемо клиничке синдроме од њих, између осталог:

  • Романо-Вардов синдром - најчешћи облик; наслеђује се на аутозомно доминантан начин
  • Јервелл-Ланге-Ниелсенов синдром - рецесивно наслеђе, коегзистира са глувоћом
  • Андерсен-Тавил синдром - постоје привремене парезе и дисморфне карактеристике као што су: мала вилица, хипертелоризам (велики размак очних јабучица) и поремећаји у развоју прстију

Дијагноза ЛКТС-а се углавном заснива на медицинској историји и ЕКГ прегледу. У анамнези пацијената се понављају епизоде ​​вентрикуларних аритмија које резултирају синкопом и другим симптомима који указују на аритмију.

Напади тахикардије код одређених врста болести могу бити изазвани специфичним ситуацијама, на пример физичким напором, емоцијама, па чак и спавањем и одмором.

Код првог типа (ЛКТС1) пливање је карактеристичан провокативни фактор. Због наследности синдрома, случајеви изненадне, необјашњиве смрти у породици пацијента могу бити веома сугестивни.

Симптоми ЛКТС обично се јављају код младих људи - у прве две деценије живота.

Потврда је електрокардиограм (ЕКГ), који показује продужени кориговани КТ интервал. Ово стање треба разликовати од тзв стечени синдром дугог КТ интервала. Његови узроци су првенствено поремећаји електролита, као што су недостатак калијума или магнезијума, и ефекти лекова. Као и код конгениталног синдрома, постоји повећан ризик од озбиљних аритмичких догађаја.

Код неких пацијената, дужина КТ интервала може бити унутар нормалног опсега. У дијагностичким тестовима се такође користе провокативни тестови: тестови вежбања или епинефрински тест.

Генетско тестирање игра веома важну улогу у ЛКТС, потврђујући дијагнозу и идентификујући синдром код других чланова породице пре него што се појаве први симптоми.

Урођени дуг КТ синдром је генетски условљена болест, тако да није могуће потпуно уклонити узрок.

Лечење се заснива на побољшању квалитета живота спречавањем напада аритмија и спречавањем изненадне срчане смрти. Основа је модификација животног стила која се састоји у елиминацији покретача као што су пренапрезање, гласни звуци или емоционални стрес.

Такође је важно избегавати лекове који продужавају КТ и одржавати концентрацију електролита (углавном калијума) на одговарајућем нивоу. Хронична употреба бета-блокатора (пожељни су надоло и пропранолол) игра главну улогу у фармаколошком лечењу. Антиаритмички мексилетин, који може да скрати КТ интервал, такође игра помоћну улогу.

Инвазивни третман је од велике важности. Код особа са урођеним синдромом дугог КТ интервала, може се размотрити имплантација кардиовертер-дефибрилатора (ИЦД). Уређај је дизајниран да открије и заустави вентрикуларне аритмије помоћу електричног импулса.

Примарна индикација за имплантацију ИЦД-а је епизода срчаног застоја. Такође их треба узети у обзир у случају понављајућих епизода аритмија и неуспеха антиаритмичке терапије.

Ако је фармакотерапија неефикасна и ИЦД је контраиндикована или су испуштања пречеста, алтернатива је лева симпатичка срчана денервација (ЛЦСД) уклањањем 4 симпатичка торакална ганглија. Денервација доприноси скраћивању КТ интервала и смањењу ризика од напада аритмије.

Конгенитални синдром кратког КТ (СКТС)

За разлику од синдрома дугог КТ интервала, ова врста каналопатије је изузетно ретка. До сада је у свету пријављено мање од 300 случајева ове болести.

Синдром кратког КТ интервала је узрокован мутацијама гена који кодирају протеине калцијумових и калијумових канала. Тренутно је идентификовано 6 мутација које разликују 6 подтипова болести. Наслеђе је аутозомно доминантно.

Као и код других каналопатија, СКТС предиспонира за понављајуће вентрикуларне аритмије. Брза тахикардија се може развити у вентрикуларну фибрилацију и изазвати изненадну срчану смрт. Синдром кратког КТ интервала такође може допринети нападима суправентрикуларних аритмија, као што је атријална фибрилација.

Скраћивање КТ интервала на ЕКГ-у је основа дијагнозе. Додатне, значајне карактеристике снимка су високи таласи, зашиљени Т таласи у одводима В1-В3.

Пацијенти који су доживели епизоду срчаног застоја због СКТС-а кандидати су за уградњу кардиовертера-дефибрилатора у оквиру тзв. секундарна превенција.

Антиаритмички лекови играју важну улогу у фармакотерапији јер својим механизмом деловања продужавају КТ интервал. То укључује кинидин, пропафоненон и соталол.

Бругада тим

Бругада синдром је аритмогена болест срца узрокована мутацијом гена који кодира натријумове канале. Као и код претходних канопатија, наслеђивање је аутозомно доминантно.

Име бенда је изведено изод браће Бругада – шпанских кардиолога који су га први описали. Инциденција је у просеку 1-30 на 100.000 људи. Мушкарци се разболе око 8 пута чешће од жена. Симптоми болести се обично јављају код млађих људи (око 20-40 година)

Код Бругада синдрома, полиморфна вентрикуларна тахикардија је такође главни тип аритмије. Напади се обично јављају ноћу - то је због споријег откуцаја срца док спавате. Као и код других каналопатија, тахикардија се може развити у вентрикуларну фибрилацију и довести до срчаног застоја.

Кључни елемент препознавања је веома значајна слика такозваног заноса. тачка Ј која се види у одводима изнад десне коморе на ЕКГ-у. Вреди напоменути да постоје чак 3 врсте записа карактеристичних за овај комплекс.

Штавише, промене видљиве на ЕКГ-у могу се динамички мењати - појављују се и нестају спонтано. Када је резултат у недоумици, алтернатива могу бити провокативни тестови са антиаритмичким лековима - ајмалином или флекаинидом.

Прво правило лечења је да се придржавате избегавања изазивача аритмија као што су конзумирање алкохола и тешки оброци. Ово се такође односи на многе лекове који могу изазвати аритмије код Бругада синдрома.

Из тог разлога је неопходна консултација са лекаром у вези са сврсисходношћу узимања појединачних препарата. Лекови који могу допринети аритмији могу се наћи на ввв.бругададругс.орг

Као и код других конгениталних аритмичких синдрома, неки пацијенти могу бити подобни за ИЦД. Овде се пре свега ради о пацијентима који су имали епизоду срчаног застоја. Фармакотерапија је од веома ограниченог значаја.

полиморфна вентрикуларна тахикардија зависна од катехоламина (ЦПВТ)

ЦВПТ је у већини случајева узрокован мутацијом гена за ријанодин рецептор и протеина калсквестрин. Последица је прекомерно ослобађање јона калцијума у ​​унутрашњост ћелије, што изазива аритмије.

Наслеђе је аутозомно доминантно. Генетским тестирањем, дефектни ген се може идентификовати код већине пацијената.

Као и код других каналопатија, преовлађујући симптом су понављајуће епизоде ​​синкопе због полиморфне или двосмерне вентрикуларне тахикардије код људи са структурно здравим срцем.

Напади аритмије су снажно повезани са вежбањем и емоционалним стресом - стања у којима постоји повећано лучење катехоламина (нпр. адреналина). Код ЦВПТ-а, симптоми се могу појавити врло рано - већ у периодудетињство.

Верује се да је одговоран за око 15% изненадних смрти међу младима. У просеку, у доби од 12-20 година, преко 60% оболелих је доживело прву епизоду несвестице или срчаног застоја.

Главни тест који потврђује дијагнозу је електрокардиографски тест вежбања, чија је сврха да изазове аритмију. ЕКГ у мировању је обично нормалан, иако људи са ЦВПТ могу имати нешто спорији откуцај срца. Суправентрикуларне аритмије су такође честе.

Основна препорука је избегавање физичког напора. Третман избора је употреба бета-блокатора. Историја срчаног застоја или рекурентни, документовани напади тахикардије упркос лечењу су индикације за имплантацију кардиовертера-дефибрилатора. Може се узети у обзир и левострана денервација срца.

Каналопатија такође укључује болести као што су:

  • урођени друг у леглу
  • епизодна атаксија
  • еритромелалгија
  • малигна хипертермија
  • миастенија гравис
  • породична хемиплегична мигрена
  • муколипидоза типа ИВ
  • цистична фиброза
  • наизменична хемиплегија
  • неуромиотонија
  • периодична хиперкалемијска парализа
  • периодична хипокалемијска парализа
  • генерализована епилепсија са фебрилним нападима плус
  • конгенитална хиперинсулинемија

Категорија:

Кардиологија