Адолесцентни паркинсонизам има сличне симптоме као Паркинсонова болест, али погађа децу и одрасле пре 21. године. Који су узроци малолетничког паркинсонизма? Који су симптоми типични за њега? Шта је третман?

Јувенилни паркинсонизамје веома ретка болест која погађа децу и одрасле млађе од 21 године. Акосимптоми Паркинсонове болестипочну између 21. и 40. године, то се назива "Паркинсонова болест са раним почетком".

Малолетни паркинсонизам - узроци

Узрок јувенилног паркинсонизма може бити мутација у гену за паркин. Овај ген се наслеђује на аутозомно рецесиван начин. то јест, да бисте се разболели, морате добити по једну копију дефектног гена од сваког родитеља. У ситуацији када сваки родитељ носи једну абнормалну копију гена, вероватноћа да ће њихово дете развити болест је 25%.

Јувенилни паркинсонизам - симптоми

Главни симптоми малолетничког паркинсонизма укључују:

1) рана појава симптома паркинсоније (пре 20. године), тј.

  • тремор - за разлику од Паркинсонове болести, он је постуралне природе, односно јавља се када се пацијент супротстави сили гравитације, односно када заузме одређени положај, на пример када подиже или исправља руке. Паркинсонову болест карактерише тремор у мировању – јавља се у мировању, односно када је уд ослоњен и пацијент не мора да савлада гравитацију
  • успоравање мотора, углавном због "замрзавања хода", нпр. пацијент није у стању да направи први или други корак или не може да прође кроз врата. Болесно дрхти на месту или има осећај да јој се стопала "лепе" за земљу
  • укоченост мишића
  • поремећаји постуралне стабилности

Карактеристика јувенилног паркинсонизма је да се након спавања сви симптоми побољшавају за 30 минута до 2 сата.

Међутим, ови симптоми нису тако озбиљни као код Паркинсонове болести.

2) Присуство дистоничних покрета (нехотично извођење неприродних покрета). Теже су него код Паркинсонове болести.

3) Добар одговор на Л-допу (лек који се користи закод Паркинсонове болести) и рана презентација дискинезија као резултат његове примене. Специфичан симптом јувенилног паркинсонизма је дискинезија, обично стопала, изражена као продужетак великог прста, клинастог стопала или плантарне флексије.

Код жена, симптоми паркинсонове болести се јасно погоршавају неколико дана пре и после првог дана менструације.

У случајевима јувенилног паркинсонизма, деменције, ортостатских поремећаја, констипације, дисурије и повећане маскираности лица нису пронађени.

Важно

Обиљежја малољетничког паркинсонизма су:

  • који се углавном јављају у женском роду
  • блага тежина симптома
  • дискинезија
  • добар одговор на лечење леводопом
  • брз почетак нежељених ефеката овог лека (тј. дискинезија)
  • превремени прекид рада

Малолетни паркинсонизам - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу, између осталог, рани симптоми паркинсонове болести, редослед појављивања симптома, ток деловања и ефекат на Л-допу. Такође је важно разликовати јувенилни паркинсонизам од других болести код којих је паркинсонизам типичан или ређе, као што су:

  • Вилсонова болест
  • Хантингтонова болест
  • Халлерворден-Спатз болест
  • спиноцеребеларна атаксија

Вероватноћа њихове појаве у адолесценцији је много већа него код адолесцентног паркинсонизма. Генетско тестирање је потребно да би се утврдило да постоји аутозомно рецесивни јувенилни паркинсонизам. Међутим, у Пољској их је тешко пронаћи.

Вреди знати

Адолесцентни паркинсонизам и рана Паркинсонова болест

Рани почетак Паркинсонове болести разликује се од јувенилног паркинсонизма у неколико детаља више од старости када се појавила. Рани почетак Паркинсонове болести има више карактеристика сличних касној Паркинсоновој болести: ретка породична историја, без полне предности, слабији ефекат леводопе, каснији развој дискинезије или преурањених симптома одвикавања.

Јувенилни паркинсонизам - лечење

Терапија се своди на борбу против симптома паркинсонизма. Углавном се састоји од тзв супституциони третман, односно допуњавање количине допамина у телу. Пошто се допамин брзо разлаже директно, користи се леводопа (у комбинацији са бенсеразидом - нпр. мадопаром - или са карбидопом - нпр. наком, синеметом, полдометом), који је прекурсор допамина.и трансформише се у њега тек пошто доспе у мозак. Такође се примењују лекови (нпр. селгрес, јумек) који повећавају концентрацију допамина у мозгу, што омогућава смањење дозе леводопе.

Међутим, као што је поменуто, у току јувенилног паркинсонизма, нежељени ефекти леводопе (тј. дискинезија) се појављују брзо и ефекат лека се прерано гаси.

Извори коришћени у чланку:

1. Вендорфф Ј., Надолски М.,Јувенилни паркинсонизам , "Напредак у психијатрији и неурологији", 2002, бр. 11

Категорија:

Неурологија