Моја ћерка има Ретов синдром. Сада сам трудна 8 недеља – да ли да урадим генетске тестове, јер морам да признам да се плашим да поново добијем Рета, иако знам да је вероватноћа да ћу поново имати ову болест веома мала. Хвала.
ЛИЧНИ РАЗГОВОР са специјалистом клиничким генетичаром је неопходан. Претпостављам да је ваша ћерка била подвргнута молекуларном тестирању гена МЕЦП2, чиме је потврђена клиничка дијагноза синдрома. Могућа пренатална дијагноза биће могућа само ако се утврди мутација ћерке. Да бисте разговарали о могућим индикацијама за пренаталне тестове, ХИТНО се обратите генетској клиници, по могућству оној где је урађен генетски тест ваше ћерке. Ако се донесе одлука о пренаталном тесту, то ће највероватније бити биопсија трофобласта, обављена око 12. недеље ваше трудноће.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и да неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.
Још савета овог стручњака
Бронхијална астма - вероватноћа наслеђивања [стручни савет]Азооспермија - који генетски тестови за мушкарца и жену? [Стручни савети]Генетско тестирање пре планирања бебе - однос са рођаком [Савет стручњака]Пренални преглед - трансвагинални и абдоминални ултразвук [Савет стручњака]Да ли је алкохолизам наследан? [Стручни савети]Да ли је рак дебелог црева наследан? [Стручни савети]Може ли ДНК тест очинства бити погрешан? [Стручни савети]Позитивна крвна група код родитеља и негативна код детета - да ли је могуће? [Стручни савети]Два биолошка оца. Да ли је могуће? [Стручни савети]Наслеђивање гена рака: како одредити вероватноћу развоја рака? [Стручни савети]Наслеђивање тумора. Породична предиспозиција за развој рака [Савет стручњака]Наслеђивање мултипле склерозе [стручни савет]Фенилкетонурија - да ли ток болести зависи од мутације гена? [Саветстручњак]Фенилкетонурија - које додатне тестове треба да урадим? [Стручни савети]Фенилкетонурија и инвалидност [стручни савет]Како утврдити очинство на основу крвних група? [Стручни савети]Шта одређује боју очију детета? [Стручни савети]Пликови на ногама и рукама - да ли је то генетски дефект? [Стручни савети]Рх + (плус) родитељи и Рх- (минус) дете. Како се РХД ген наслеђује? [Стручни савети]Ризик од трисомије хромозома 21 код фетуса [Савет стручњака]Перзистентни анални пруритус - генетска болест? [Стручни савети]Утврђивање очинства на основу крвне групе [Савет стручњака]Генетски дефекти детета - тестови [Савет стручњака]Улцерозни колитис [стручни савет]Здравље деце из рођака [Савет стручњака]Ретов синдром - тестови у другој трудноћи [Савет стручњака]