Цистична фиброза је болест која се може открити скринингом, пренаталним и генетским тестирањем. Ово истраживање је од великог значаја за дијагнозу, рано лечење и рехабилитацију ове најчешће генетске болести у људској популацији.

Цистична фиброзаје болест која се може откритискрининг тестови ,пренатални тестовии генетско истраживање . Они су веома важни јер је цистичну фиброзу тешко открити јер њени симптоми нису баш специфични.

Цистична фиброза - скрининг новорођенчади

Неонатални скрининг идентификује урођене болести, користећи одговарајуће тестове, пре него што се њихови симптоми развију. Према Министарству здравља, ако се не лечи, доводи до тешке потхрањености, опструктивне болести плућа и инфекције респираторног тракта. Дијагноза цистичне фиброзе у раном детињству омогућава рано откривање и лечење егзокрине инсуфицијенције панкреаса, спречавање недостатака у исхрани и постизање правилног соматског развоја код болесне деце (тежина и висина).

Тест укључује прикупљање крви новорођенчета на посебном папиру и слање у лабораторију.

Скрининг цистичне фиброзе укључује сву новорођенчад у Пољској од јуна 2009.

  • ГЕНЕТСКА БОЛЕСТИ: узроци, наслеђе и дијагноза
  • Волф-Хирсцххорнов синдром: узроци и симптоми. Лечење ове ретке генетске болести
  • Туретов синдром - болест нервних тикова

Цистична фиброза - пренатално тестирање

Цистична фиброза код бебе може се открити током трудноће. Међутим, у ту сврху се раде инвазивни пренатални прегледи, уз ризик од оштећења фетуса.

Цистична фиброза - генетско тестирање

Цистична фиброза је генетски условљена болест узрокована мутацијом ЦФТР гена. Такве абнормалности могу се открити генетским тестирањем. До данас је познато преко 2.000 различитих мутација ЦФТР гена, а ове студије омогућавају одређивање специфичне мутације.

Цистична фиброза - тест знојења

Симптоми цистичне фиброзе често нису очигледни. „Када љубим бебину главу, со ми остају на уснама“, „Приметио сам да је зној моје бебе јако сланукус. Да ли је ово заиста разлог за забринутост?“ – ови родитељски односи не морају да буду преосетљиви. Зној је обично слан, али „слан зној“ има посебан укус. Понекад се чак и кристали соли могу појавити на кожи детета. То су симптоми цистичне фиброзе. .тест зноја, који се састоји у одређивању концентрације хлорида у зноју. Узорак зноја се узима посебним уређајем за стимулацију знојења.

Категорија:

Истраживање