Захваљујући Рапид-ФИСХ методи, будући родитељи могу да сазнају не само пол детета за само неколико дана, већ пре свега да сазнају да ли оно није оптерећено генетским дефектима. Када је препоручљиво тестирати хромозомску анеуплоидију помоћу Рапид-ФИСХ технике?

НазивРапид-ФИСХозначава брзу флуоресцентну ин ситу хибридизацију. То је молекуларна метода која се састоји у идентификацији појединачних хромозома помоћу генетских сонди (ДНК, РНК) спојених са флуоресцентном бојом, комплементарном одабраним секвенцама датог хромозома. Најчешће коришћене сонде су за хромозоме: 13, 18, 21, Кс и И, чије су нумеричке аберације најчешће код фетуса. Звучи замршено? Једноставно речено, Рапид-ФИСХ тест вам омогућава да брзо откријете болести повезане са полом и дијагностикујете најчешће нумеричке хромозомске поремећаје фетуса: Патауов синдром, Едвардсов синдром и Даунов синдром.

хромозомске абнормалности

Када је све у реду и фетус се правилно развија, требало би да постоје два сета хомологних хромозома у језгру сваког фетуса (осим мушких Кс и И хромозома). Понекад, међутим, долази до тзв анеуплоидија, односно мутација у којој постоји један хромозом више - то је тризомија - или један хромозом мање - моносомија. Ове мутације се обично дешавају на хромозомима 13, 18, 21, Кс и И. На пример, Даунов синдром је тризомија 21. хромозома, Едвардсов - тризомија 18, Патау - тризомија 13. Међутим, мутација полних хромозома, тј. присуство само једног хромозома Кс, манифестује се као Тарнеров синдром.

Када је назначено Рапид-ФИСХ тестирање

За високоризичне трудноће у смислу генетских поремећаја каже се да су:

  • УСГ преглед, ПАПП-А двоструки тест и бета хЦГ - изазивају сумње;
  • трудна има више од 35 година;
  • у претходној трудноћи пацијенткиње, фетус је имао нумеричку хромозомску аберацију;
  • абнормална нухална транслуценција је пронађена у фетусу;
  • трудница или отац детета имају структурну аберацију хромозома 13, 18, 21 и Кс.

Како функционише Рапид-ФИСХ преглед

Амниоцентеза се препоручује ако се појави било који од горе наведених стања. Изводи се око 15. недеље трудноће.Реч је о инвазивном тесту, па се ради смањења ризика од компликација изводи под ултразвучним надзором и, наравно, уз асепсу. Материјал за испитивање су ћелије амнионске течности, односно амниоцити. Могу се проценити након времена култивације класичном методом цитогенетике (одређивање кариотипа), која траје око 2-3 недеље, или Рапид-ФИСХ методом, која даје резултат након само 3 дана, а понекад и након 24 сата. (такође је сходно томе скупо - око 950 ПЛН).

Шта је Рапид-ФИСХ

Ћелијска језгра се изолују из ћелија амнионске течности - амниоцита - а затим се денатурирају на кратко време на повишеној температури. Затим се на припремљене препарате наносе флуоресцентне сонде, а посебне боје истичу могуће поремећаје у броју појединачних хромозома.

Ефикасност Рапид-ФИСХ технике

Рапид-ФИСХ је касније потврђен у 90% случајева резултатом класичне методе. Кратко време чекања на резултат је изузетно драгоцено не само са становишта мира будућих родитеља или могуће будуће судбине трудноће. Веома је важно да се многе малформације фетуса могу лечити и пре порођаја.

О ауторуМарта УлерНовинар специјализован за здравље, лепоту и психологију. По образовању је и дијетотерапеут. Њена интересовања су медицина, биљна медицина, јога, вегетаријанска кухиња и мачке. Мајка сам два дечака - 10-годишњег и 6-месечног.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Прегледи у трудноћи