Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Пергаментна кожа је ретка, али веома озбиљна кожна болест. Не регенерише ДНК коже и очију оштећених сунцем. То доводи до развоја неоплазми, укључујући малигни меланом, у првим годинама живота пацијента. Који су узроци и симптоми пергаментне коже? Какав је његов третман?

Пигментирана пергаментна кожа(латиницаКсеродерма пигментосум ) догенодерматоза , тј.. генетски одређена кожна болест . Не поправља ДНК ћелија коже оштећених сунчевим зрачењем. Након контакта са сунцем, ДНК ћелија коже упија његове зраке, што доводи до тзв. процес епидермалне карциногенезе, односно промене које доводе до настанка канцера. Тада ћелије активирају механизме поправке - ензиме ендонуклеазе који ефикасно секу оштећене фрагменте ДНК, а затим, неколико сати након излагања УВ зрацима, убацују исправне. На овај начин генетски материјал оштећен радијацијом се стално обнавља.

Сличан процес се одвија у ДНК ћелија ока. У случају пергаментне коже, процеси поправке се не одвијају или се не одвијају како треба, што неизбежно доводи до развоја ћелија рака када су изложене сунцу.

Болест је ретка у Европи и Сједињеним Државама (1: 250.000). Овај однос је већи у земљама као што су Јапан и Пакистан (1:40.000).

Пергаментна кожа - разлози

Узрок болести је чак 8 генетских мутација укључених у поправку ДНК. Болест се наслеђује аутозомно рецесивно. То значи да дефектне копије гена морају бити наслеђене од оба родитеља да би се појавили симптоми болести. Ако наследите само једну копију мутанта, ви сте само носилац.

Пергаментна кожа - симптоми

У 50 посто симптоми болести појављују се у првом месецу живота у облику:

  • преосетљивост на сунчеве зраке;
  • честе опекотине од сунца;
  • дуготрајно руменило;
  • пеге;
  • промена боје коже;
  • прерано старење коже;
  • уочена хиперпигментација;
  • губитак нормалне боје коже;

Постоје и проблеми са видом:

  • кератитис;
  • коњуктивитис;
  • фотофобија;

и неуролошки поремећаји:

  • микроцефалија;
  • губитак слуха;
  • спастичност;
  • атаксија;
  • напада;

Пергаментна кожа и рак

Људи са пергаментном кожом имају повећан ризик од развоја карцинома коже, укључујући малигни меланом, а такође и очију – углавном сквамозних карцинома ока и меланома ока. Могу се развити већ у раном детињству. Стога су редовни прегледи коже и очију неопходни за рано откривање и лечење рака.

Пергаментна кожа - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу симптома и резултата ћелијског теста за поправку оштећене ДНК. Важни су и резултати теста на преосетљивост на УВ зраке. У породицама са пергаментном кожом врши се пренатална дијагностика, тзв тест комете за одређивање поправке ДНК.

Пергаментна кожа - третман

Пергаментна кожа је генетски условљена кожна болест, стога узрочно лечење није могуће. Циљ терапије је ублажавање симптома. Пре свега, пацијент мора да избегава контакт са сунцем, а такође и да користи креме са веома високим заштитним фактором (50+), чак и ако је у затвореном простору. Заштитна одећа је такође од помоћи.

Недостатак излагања сунцу повлачи за собом недостатак витамина Д, стога је неопходно водити рачуна о његовој суплементацији.

Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Категорија:

Дерматологија