Таласемија (анемија ћелија штитне жлезде) је група генетски условљених анемија (анемија) која може довести до неразвијености детета, па чак и смрти у материци. Који су узроци и симптоми таласемије? Шта је третман?
Таласемија( анемија ћелија штитасте жлезде ) је група генетски детерминисане хемолитичке анемије, односно анемије у којој постоји брза и прекомерна анемија. разградња црвених крвних зрнаца (еритроцита).
Таласемије се налазе углавном на Медитерану, Африци и Азији. Процењује се да 4,83 одсто. општа популација света носи ген за један од облика таласемије. Процењује се да ће у наредних 20 година број порођаја са отвореним обликом ове болести у свету достићи 900.000, па се третира као озбиљан здравствени проблем.
Таласемија - узрокује
Узрок таласемије је дефект у гену који садржи информације о структури молекула хемоглобина - црвеног крвног пигмента одговорног за транспорт кисеоника.
Хемоглобин се састоји од хема и омотача који се зове глобински ланци. Као резултат генетског дефекта, производња последњег је поремећена. Последица је уништавање црвених крвних зрнаца у сржи и слезини и даљи развој анемије. Постоји пет врста глобинских ланаца, али болест обично доводи до смањења производње алфа и бета ланаца, па се разликују два облика болести: алфа-таласемија и бета-таласемија, при чему је ова друга најчешћа.
Болест се, у већини случајева, наслеђује аутозомно рецесивно, што значи да дете мора да добије неисправне гене од оба родитеља, да би се разболело.
Таласемија - симптоми
Постоје два облика бета таласемије:
- благо - обично асимптоматско. На крају прве године живота, дете може развити увећану слезину
- тешка -Цоолеи анемија- одмах након рођења јавља се жутица, повећање слезине и јетре и улцерација коже у пределу скочног зглоба. Карактеристичан је велики стомак (у медицинској терминологији хепатоспленомегалија) и тзв. монгоидно лице (максиларна хипертрофија са избочењима горњих секутића дофронт)
У најтежем облику таласемије - алфа-таласемије - потпуно одсуство алфа ланаца може довести до смрти у материци (или убрзо након рођења) или довести до генерализованог феталног едема.
Таласемија - дијагноза
Ако се сумња на таласемију, ради се крвна слика и тестови коштане сржи. Коначна дијагноза се поставља на основу теста електрофорезе хемоглобина (висока концентрација ХбФ - хемоглобина која се јавља током феталног живота). Генетско тестирање такође игра веома важну улогу у дијагнози таласемије.
Третман таласемије
Није потребан третман за благу бета таласемију. Људи са Кулијевом анемијом имају трансфузију крви. Можда ћете такође морати да надокнадите недостатке фолата, витамина Ц и цинка. У неким случајевима, лекар може одлучити да уклони слезину.
Библиографија:
Албрецхт К., Адамовицз-Салацх А., Сивицка А., Бурзинска Б., Матисиак М.,Савремена дијагноза таласемије код деце - сопствена искуства,"Јоурнал оф Трансфузијска медицина "2011, вол. 4, бр. 3
Унутрашње болести , приредио Сзцзеклик А.,Краков 2006, том 2