НИФТИ тест је нова метода неинвазивног, генетског пренаталног тестирања за 99%. стопа откривања Дауновог синдрома, Едвардсовог синдрома и Патауовог синдрома. Захваљујући малом проценту лажно позитивних резултата, НИФТИ минимизира ризик од непотребних инвазивних тестова. Како функционише НИФТИ тест? И колико морате да платите за то?

НИФТИ тест(скраћеница од: Неинвазивни тест феталне тризомије) је неинвазивни пренатални тест који се користи за одређивање ризика од феталне тризомије, одговоран, између осталог, за Даунов синдром. Тест открива и анеуплоидију (абнормалности у броју хромозома – код људи најчешће: моносомија или тризомија) полних хромозома, одабрани синдроми микроделеције. Даје прилику да сазнате пол детета.

Тризоми хромозома 21, 18, 13 су најчешћи синдроми урођених мана узрокованих присуством додатних копија хромозома 21, 18 или 13. У просеку, 1 од 800 беба се рађа са Дауновим синдромом (тризомија 21), једна од 6.000 беба - са Едвардсовим синдромом (тризомија 18) и 1 од 10.000 са Патауовим синдромом (тризомија 13).

Контраиндикације за НИФТИ тест

  • ако је жена икада примила терапију матичним ћелијама
  • ако сте имали трансфузију крви у 6 месеци пре трудноће
  • ако је жена била подвргнута трансплантацији органа
  • када је мајка носилац хромозомске анеуплоидије, хромозомских химерних, микроделеција и хромозомских микродупликација

НФТИ је такође доступан за:

  • близаначка трудноћа (само у присуству тризомије)
  • трудноће код примаоца јајета
  • жена које су биле подвргнуте ИВФ третману

Где могу да урадим НИФТИ тест и колико кошта?

Списак центара који изводе НИФТИ тест, рашчлањен по провинцијама, може се наћи на ввв.нифти.пл.

Цена НИФТИ теста зависи од лабораторије и обима теста - што више генетских абнормалности желите да тестирате, више ћете платити (од 1.900 ПЛН до 2.800 ПЛН).

  • НИФТИ Басиц (открива тризоме 21, 18, 13)
  • НИФТИ Стандард (открива тризоме 21, 18, 13 и 4 анеуплоидију полних хромозома)
  • НИФТИ Плус (открива тризоме 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 анеуплоидију полних хромозома и 60тимови за микробрисање / дуплирање)
  • НИФТИ тест близанаца (еквивалент НИФТИ основном тесту за трудноћу близанаца)

НИФТИ тест - километража и веродостојност

НИФТИ тест се заснива на изолацији генетског материјала бебе који циркулише у периферној крви мајке, а затим на његовој анализи коришћењем напредних техника секвенцирања. Захваљујући томе, не носи ризик од побачаја и интраутерине инфекције, а карактерише га и веома висока прецизност - преко 99% и низак проценат лажно позитивних резултата - испод 1%.

Тренутно, неинвазивне методе за тризомију (хемијска анализа крви мајке: ПАПП-А двоструки тест, слободни бета-хЦГ) идентификују ризик од тризомије само са 60-80% тачности и у 5% случајева дају лажно позитиван резултате. Интегрисани тестови су тачнији (ултразвук – тест нухалне транслуценције + ПАППА и бета-хЦГ тест) – откривају дефект у 90-95% случајева, али је проценат лажно позитивних резултата исти – око 5%.

НИФТИ тест могу да ураде женеизмеђу 10 и 25 недеља трудноће . На резултат узимања крви чекате до 10 дана. Узорак се шаље у лабораторију у којој се врши испитивање. Резултат издаје овлашћени лабораторијски дијагностичар. Студија НИФТИ је добила Европски ЕЦ сертификат – потпуна гаранција квалитета, који потврђује усклађеност са захтевима Директиве 98/79/ЕЦ у вези са ин витро дијагностичким медицинским уређајима.

НИФТИ тест позитиван - шта је следеће?

Резултат НИФТИ теста је пријављен као ризик од трисомије (проценат) иније коначна дијагнозаи није индикација за прекид трудноће.

Ако НИФТИ тест покаже висок ризик од генетског дефекта, ради се још један тест да би се потврдио резултат, овога пута инвазиван: амниоцентеза. Исто се ради и у случају ПАППА и бета-хЦГ тестова - разлика је скоро 100%. тачност и минималну стопу лажно позитивних са НИФТИ тестом. Ово вам омогућава да смањите број ризичних, непотребно обављених инвазивних тестова.

Индикације за НИФТИ тест

НИФТИ тест се препоручује за:

  • жена старијих од 35 година које не желе да се одлуче за инвазивно пренатално тестирање
  • жене чији биохемијски и ултразвучни резултати у првом и другом триместру трудноће указују на висок ризик од хромозомске анеуплоидије
  • жена које имају контраиндикације за инвазивно пренатално тестирање, као што је превијање плаценте, висок ризик од побачаја, ХБВ, ХИВ инфекција
По мишљењу стручњакадрн.мед Грзегорз Поłудниевски, специјалиста гинекологије и акушерства

НИФТИ тест је неинвазиван, рани и веома осетљив, са минималним ризиком од грешке (мање од 0,5%). Нормални резултати осигуравају да нема хромозомских абнормалности и не захтевају даљу дијагностику. Потврда да је инвазивна важи само за оне губитке који имају абнормалан резултат. Нетачни резултати других неинвазивних тестова су потврђени стварним недостацима само у око 6%. Учинак НИФТИ омогућава да се избегну непотребни инвазивни тестови код жена са генетски здравим потомством. Један од разлога за коришћење овог теста је што је већи проценат жена које се одлучују да затрудне у каснијој животној доби. Такође, повећана свест о ризику трудноће са манама код особа са историјом порођаја или оних које се касније порођају изазива жељу да се што пре разјасни генетски ризик и настави да се мирно чека порођај.

.

Материјали за штампу

Категорија:

Прегледи у трудноћи