Пренатални тестови се спроводе у најбољем интересу детета и његових родитеља. Неки од недостатака се могу лечити пре него што се беба роди. Осим тога, лекари, знајући да ће се родити болесно дете, могу што боље да се припреме за порођај и да новорођенчету брзо пруже стручну помоћ. Које су индикације за пренаталне тестове?

Пренатални прегледиделе се на неинвазивне и инвазивне. Њихова сврха је да открију могуће недостатке нерођене бебе. Прво се раде неинвазивне претраге, а тек када нешто забрине лекара - инвазивне. На срећу, само три од 100 прегледаних жена имају дијагнозу озбиљних аномалија и болести фетуса. Процењује се да је тада око 3 одсто. парови одлучују на абортус. Које су индикације за пренаталне тестове?

Индикације за пренаталне прегледе

  • Жена има преко 35 година.
  • Породица труднице или њеног мужа имала је историју генетских болести.
  • Будућа мајка је претходно родила дете са генетским дефектом (нпр. Даунов синдром) или са дефектом централног нервног система (нпр. хидроцефалус, цереброспинална кила) или са специфичном групом метаболичких болести (нпр. цистична фиброза).
  • Троструки тест је открио високе нивое алфа-фетопротеина (протеина произведеног у феталној јетри и цревима) у серуму труднице. Повећане вредности могу да сугеришу, између осталог, беба спина бифида.

Пренатални тестови: НХФ надокнада

Пренатални тестови су на листи тестова које надокнађује Фонд здравства. Упутницу за њих издаје гинеколог. Ако жена нема индикације за преглед, али жели да га обави (нпр. зато што има 34 године и плаши се да ће имати дете са маном), мора сама да га плати. Уколико жена спада у групу са индикацијом – обавеза је лекара да је обавести о могућностима вршења анализа и наведе адресу центра где може да уради пренаталне тестове.

Пренатално тестирање: бенефиције за децу и родитеље

Пренатални тестови се спроводе у најбољем интересу детета и његових родитеља. Неки од недостатака се могу лечити и пре рођења бебе (то је случај, на пример, у случају опструкције уринарног тракта, тромбоцитопеније). Осим тога, лекари, знајући да ће се родити болесно дете, могу боље да се припреме за топорођаја и благовремено пружити стручну помоћ новорођенчету. Ово се посебно односи на срчане мане. Затим су у порођајној сали два тима специјалиста: један порађа бебу, а други – који се састоји од неонатолога и кардиолога – одмах преузима бебу како би јој спасио живот. Ако пренатални тестови покажу да ће се родити смртно болесно дете - родитељи ће имати времена да се навикну на ову информацију. Уколико одлуче да роде болесно дете, моћи ће да организују свој живот тако да више времена посвете беби са инвалидитетом – њеном лечењу и нези. Наравно, они ће такође имати времена да на крају донесу тешку одлуку о прекиду трудноће. Према нашим прописима, основ за прекид трудноће је велика вероватноћа тешког и неповратног оштећења плода и неизлечиве болести која угрожава живот детета или мајке.

Важно

Одакле потичу генетски дефекти?

Свака људска ћелија садржи чак 46 хромозома који се јављају у 23 пара. Један из пара долази од оца, други од мајке. Хромозоми садрже спирално умотане ДНК нити које носе генетски код за структуру целог организма. Грешке у броју хромозома или њиховој структури узрок су многих генетских болести. На пример, Даунов синдром је резултат вишка хромозома у 21. пару (тзв. трисомија), док је Едвардсов синдром последица хромозомске тризомије у 18. пару. Ове хромозомске грешке могу се појавити већ током оплодње јајне ћелије до сперматозоида, на пример у сперми ће бити абнормални хромозоми. Такође, мајка која носи абнормалне гене, иако је и сама здрава, може пренети наследну болест на своје потомство (то је случај, на пример, у случају хемофилије и Душенове мишићне дистрофије). Генетске болести се преносе из генерације у генерацију. Али увек мора да буде „први пут“. Код фетуса, болест може настати изненада као резултат поремећаја у механизмима преношења наследних особина. Циљ пренаталних тестова је утврђивање броја и структуре хромозома у ћелијама фетуса (тзв. фетални кариотип) у циљу откривања наследних и новонасталих мана и болести. Затим се испитују хромозоми ћелија амнионске течности, трофобласта или крви из пупчане врпце.

"Здровие" месечно

Категорија:

Прегледи у трудноћи