САНЦО тест, односно неинвазивни пренатални тест, један је од најчешће извођених пренаталних тестова, који може да покаже чак седамнаест различитих синдрома феталних малформација. Које специфичне феталне дефекте открива САНЦО тест и ко треба да одлучи да их има?

Садржај:

  1. САНЦО тест - шта је тестирано?
  2. САНЦО тест - време чекања на резултате
  3. САНЦО тест - које недостатке открива?
  4. САНЦО тест - за кога је тест?
  5. САНЦО тест - предности теста

САНЦО тестје поузданији тест од најчешће прописиваног скрининг теста за труднице - тзв. двоструки преглед (ПАПП-А тест са генетским ултразвуком). Зашто? Јер иако вам двоструки тест омогућава да одредите ризик од феталних дефеката повезаних са абнормалним бројем хромозома, ови тестови такође имају озбиљан недостатак. На основу његових резултата, многи пацијенти су непотребно сврстани у ризичну групу. Међутим, у случају САНЦО теста, стопа откривања хромозомских мутација је скоро 100%.

САНЦО тест - шта је тестирано?

За извођење САНЦО теста, 10 мл крви која садржи плазму, која садржи екстрацелуларни генетски материјал фетуса, узима се од труднице.

Генетски материјал неопходан за извођење САНЦО теста присутан је у крви мајке од десете недеље трудноће. Да би тест био поуздан, треба га урадити до 24. недеље трудноће.

Полагање теста у каснијој фази је такође могуће, али вреди знати да се у случају позитивног резултата може испоставити да је у поодмаклој трудноћи немогуће радити даље инвазивне тестове.

САНЦО тест - време чекања на резултате

Пацијент који се подвргне тесту треба да добије резултат у року од 6 дана. Међутим, не може се занемарити да ако је резултат позитиван, треба урадити и инвазивни тест како би се потврдило или искључило постојање генетског дефекта у фетусу у развоју у материци.

Такође треба нагласити да је САНЦО тест скрининг тест и његове резултате не треба сматрати коначним.

САНЦО тест - које недостатке открива?

САНЦО тест се првенствено користи за исправну дијагнозу генетских дефеката који су резултатмутације хромозома. Најозбиљније неправилности откривене у генетском материјалу укључују:

  • Тризомија хромозома 13,назива се Патау синдром. То је једна од најтежих генетских болести, која се манифестује малом порођајном тежином, али и смањењем мишићног тонуса. Друга карактеристика је непотпуна подела предњег мозга, краниофацијалне абнормалности, укључујући присуство само једне очне јабучице, и дефекте у срцу, бубрезима и другим унутрашњим органима.
  • Трисомија хромозома 18 , која је позната као Едвардсов синдром. Реч је о генетској болести која има за последицу ниску порођајну тежину детета, деформитете главе, лица и лобање, као и поремећаје у функционисању срца, плућа и бубрега. Едвардсов синдром се често завршава побачајем.
  • Трисомија хромозома 21 , или Даунов синдром. Ово је најчешћи генетски дефект узрокован мутацијом у броју хромозома. Људи са Дауновим синдромом имају смањене интелектуалне перформансе, али уз одговарајућу негу могу самостално да функционишу, чак и да раде. Људи са Дауновим синдромом имају повећан ризик од развоја срчаних болести.
  • Монозомија Кс хромозома , ово је Тарнеров синдром. Јавља се само код девојчица. Одликују га слабо наглашене женске црте лица и низак раст.
  • Клинефелтеров синдром . Болест је присуство додатног Кс хромозома у пару полних хромозома. Клинефеклтеров синдром се јавља само код мушкараца. Пацијенти имају натпросечну висину, проблеме са говором, поремећен интелектуални развој и слабо развијене полне органе.

САНЦО тест - за кога је тест?

Тест се препоручује женама које:

  • затрудните након 35 година и не желите да се подвргнете инвазивном тестирању
  • пацијената чији биохемијски ПАПП-А и УСГ тестови указују на повећан ризик од генетских дефеката у фетусу
  • жена са контраиндикацијама за инвазивно пренатално тестирање је под високим ризиком од побачаја или инфекције ХИВ-ом или жутицом

САНЦО тест - контраиндикације

Као што је већ речено, тест је скрининг тест и његови резултати се не могу дефинитивно третирати. Стога се ова студија не препоручује у случају:

  • вишеструка трудноћа
  • лечење мајке матичним ћелијама
  • обављање трансфузије крви мајке мање од шест месеци пре трудноће
  • код жена након трансплантације органа
  • у случају болестикао резултат мутације мајчиних хромозома

САНЦО тест - предности теста

САНЦО тест, као пренатални тест, има позитивно мишљење стручњака.

Потпуно је безбедно за бебу, јер се генетски материјал фетуса, који се налази у крви мајке, прикупља за тестирање.

Прикупљени материјал (крв) се изолује у лабораторијским условима, а затим се тестира коришћењем савремених технологија.

Извођење теста не излаже жену ризику од побачаја, оштећења плаценте или пупчане врпце, као ни интраутериних инфекција.

Још једна предност овог решења је веома висока стопа тачних резултата, која прелази 99%.

САНЦО тест се такође може урадити у случају близаначке трудноће, али се мора имати на уму да само тада може открити ризик од тризомије. Он неће открити никакве друге генетске дефекте.

Тест се такође може урадити код жена које су одлучиле да се подвргну вантелесној оплодњи и, у случају трудноће, код жена које примају јајне ћелије.

  • Пренатално тестирање: које болести пренатално тестирање може открити?
  • Пренатално тестирање: шта је то и када га урадити?
  • Амниоцентеза: инвазивни пренатални преглед. Индикације и ток амниоцентезе
  • Узорковање хорионских ресица (трофобласт): инвазивни пренатални преглед
  • Троструки тест: неинвазивни пренатални тест
  • Процена транслуценције фетуса - неинвазивни пренатални преглед
О ауторуАнна ЈаросзНовинар који се преко 40 година бави популаризацијом здравственог васпитања. Победник многих конкурса за новинаре који се баве медицином и здравством. Добила је између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил доделио поводом Светског дана болесника, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље, и многе награде и признања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ које организује Пољско удружење Новинари за здравље.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Прегледи у трудноћи