Инвазивни пренатални тестови омогућавају процену ризика од урођених мана код фетуса. Иако назив „инвазивно” звучи застрашујуће, чињенице су да је ризик од компликација инвазивног пренаталног тестирања мали и да је скоро 100% ефикасан. Које су индикације за инвазивно пренатално тестирање, које су врсте ових тестова и које урођене мане се могу открити инвазивним пренаталним тестирањем?

Инвазивни пренатални тестовисе раде како би се потврдио или искључио генетски дефект фетуса са скоро 100% ефективности (пошто је тачност ових тестова процењена на 99,9%) . Међутим, не сваки - инвазивни пренатални тестови се раде само за најчешће дефекте и болести, укључујући:

  • Едвардсов синдром
  • Даунов синдром
  • Тарнеров синдром
  • Патау бенд
  • цистична фиброза
  • Дуцхеннеова мишићна дистрофија
  • спинална мишићна атрофија
  • Ди Георгеов бенд.

Инвазивни пренатални тестови подразумевају да лекар буши стомак иглом и узима одређену врсту биолошког материјала за преглед - на пример ћелије или плацентно ткиво. Преглед се обавља под контролом ултразвука - специјалиста стога види фетус на екрану и маневрише иглом како не би додирнуо бебу.

Ниједна ћелија се не узима од детета за анализу. Пункција је минимална тако да не може изазвати крварење. Након прегледа, будућа мајка остаје под надзором лекара неко време - ако се не осећа добро, брзо ће јој помоћи.

Пренатални инвазивни тестови нису обавезни, а пошто сваки од ових тестова носи мали ризик од побачаја, будућа мајка мора да потпише формулар за пристанак пре него што их уради.

Пренатални инвазивни тестови - индикације

Основа за пренаталне инвазивне тестове је већи ризик од урођеног квара или генетске болести фетуса од уобичајеног. Овај ризик процењује лекар (и он је тај који издаје упут за инвазивни пренатални преглед). Када лекар може да изда упутницу?

Индикације за инвазивне пренаталне прегледе су:

  • година будуће мајке - преко 35 година
  • позитиван двоструки или троструки тест
  • абнормални резултат ултразвучног скрининга,обављено између 11. и 14. недеље трудноће
  • дефект централног нервног система у фетусу
  • имати дете са претходном метаболичком болешћу или урођеном маном
  • феталне хромозомске абнормалности или аберације полних хромозома у претходним трудноћама
  • хромозомски дефекти код родитеља.

Пренатални инвазивни тестови - биопсија трофобласта (узимање узорака хорионских ресица)

Узорковање хорионских ресица се врши између 11. и 14. недеље трудноће. Састоји се од сакупљања фрагмента хориона (тј. спољне феталне мембране) под контролом ултразвука – ради се или кроз трбушни зид или кроз вагину (тада се кроз грлић материце убацује посебан катетер директно у материцу. Резултат теста добија се након неколико дана.

Узорковање хорионских ресица омогућава откривање или искључивање генских мутација (и дијагностиковање, између осталог, цистичне фиброзе или Дуцхеннеове мишићне дистрофије), као и хромозомских аберација, нпр. тризомија (дијагностика за Даунов, Едвардсов, Патауов синдром). Ризик од побачаја у случају биопсије трофобласта је око 1%.

Пренатални инвазивни тестови - кордоцентеза

Кордоцентеза је тест који се може обавити од 18. недеље трудноће (обично у 19-20 недеља). Под локалном анестезијом, лекар убацује крв кроз трбушни зид у пупчану врпцу и узима крв из петље пупчане врпце. Преглед траје неколико минута, али онда морате да останете под медицинском негом неколико сати.

Морате да сачекате око 7 дана на резултате. Анализа феталне крви добијене захваљујући кордоцентези може дати много информација - омогућиће, на пример, да се утврди кариотип (скуп хромозома) и ДНК и утврди да ли дете има генетску болест. Уколико постоји ризик од серолошког конфликта, испитује се морфологија и крвна група фетуса као и број антитела у крви мајке која уништавају црвена крвна зрнца плода – ако их има много, трансфузија крви у фетус. могуће је још у материци.

Кордоцентеза је најтежи пренатални тест - и најризичнији: повезан је са двоструко већим ризиком од компликација (нпр. побачај) него други пренатални тестови.

Пренатални инвазивни тестови - амниоцентеза

Амниоцентеза се ради после 14. недеље трудноће - обично између 16. и 19. недеље. Након локалне анестезије, лекар иглом буши трбушни зид и феталну бешику. Шприцом узима око 15 мл амнионске течности, односно плодове воде. Постоје феталне ћелије из пилинг коже, генитоуринарног и дигестивног система.

На специјалној, вештачкој подлози, култивишу се у лабораторији, а након што се ћелије умноже - комплет се тестирахромозома детета, односно његове тзв кариотип. Обично морате чекати месец дана на резултат теста. Потребно је само неколико минута да се прикупи амнионска течност. Амниоцентеза је повезана са 0,5-1% од ризик од побачаја.

Амниоцентеза омогућава откривање скоро 200 наследних болести, укључујући Даунов синдром, Едвардсов синдром, хемофилију, као и Дуцхеннеова мишићна дистрофија, спинална мишићна атрофија, Ди Георге синдром. Ризик од побачаја или превременог порођаја услед амниоцентезе је 0,5-1%.

Тестови на трудноћу - који су обавезни?

  • Патау синдром: узроци и симптоми. Какав је третман деце са тризомијом хромозома 13?
  • Марфанов синдром: узроци, симптоми, лечење
  • Фабријева болест: узроци, наслеђе, симптоми и лечење
  • Едвардсов синдром - узроци, симптоми, лечење
  • Даунов синдром - узроци, ток, дијагноза
  • Аненцефалија (аненцефалија) - дефект неуралне цеви
  • Тарнеров синдром: узроци, симптоми, ефекти, лечење

Категорија:

Прегледи у трудноћи