Неки здравствени проблеми су генетски условљени. Ово се, између осталог, односи на одређене врсте рака. Генетско тестирање помаже у процени ризика, али не увек. Шта свако од нас треба да зна о генетском тестирању?

Када и зашто вреди радитигенетско тестирање ? Људски геном се састоји од 23 пара хромозома, који садрже приближно 23.000 гена. Сви ми наслеђујемо две копије већине гена – једну од мајке и једну од оца (осим гена који се налазе на Кс и И хромозомима код мушкараца). Стога, имамо много карактеристика сличних нашим прецима.

Нажалост, не наслеђујемо само боју косе, очију и крвну групу, већ и одређене болести или склоност ка њима.

Процењује се да је свако људско биће носилац 7-10 мутација, или грешака, у ДНК секвенци. Ове мутације могу изазвати генетску болест јер оштећени ген не даје телу тачна упутства. Они такође могу повећати ризик од здравственог стања. На пример, познато је да жене чије су мајке имале рак дојке или јајника имају већи ризик од ових карцинома. Међутим, 90 одсто свих случајева рака нема никакве везе са прошлошћу породице. Зато је генетско тестирање драгоцена дијагностичка алатка само у строго дефинисаним случајевима.

Предности генетског тестирања

Спровођење генетских тестова не само да може заштитити од одређених болести, већ и савршено побољшати квалитет живота. Ако претпоставимо да интолеранција на лактозу код одраслих погађа до 70 одсто популације и да је претежно генетски условљена, калцијум се у организам може снабдевати из других извора осим млека. Сазнања о предиспозицији за настанак карцинома дојке дозвољавају употребу других облика контрацепције осим хормонске контрацепције или хормонске супституционе терапије у каснијој животној доби. Такође вам омогућава да планирате детаљан календар специјалистичких прегледа који вам омогућавају да рано откријете рак. То је такође индикација шта треба да се ради, коју дијету треба следити, итд., и могућност операције (нпр. уклањање дојки, јајника) која ће смањити ризик од болести. Ако је могуће пренети дефект или генетску болест на дете, сазнање о сопственој несавршености олакшава доношење одлуке о рађању деце.

Генетско истраживање: маркериканцероген

Маркери тумора се одређују из узорка крви. Да би се поставила тачна дијагноза, важно је не само присуство маркера у крви, већ пре свега његова количина изнад прихватљиве норме. Ако је норма чак и значајно прекорачена, то не значи увек развој неопластичне болести. Повишени нивои неких маркера такође могу бити повезани са упалом јетре, панкреаса или бубрега.

Генетско тестирање: рано откривање ризика

Генетско тестирање на неопластичне болести има смисла ако припадамо високоризичној групи, односно када се исти рак појавио у наредним генерацијама породице, или се барем у једном случају развио пре 50. године. Вреди запамтити да свака врста рака има карактеристично време појављивања (тзв. време инциденције), на пример за рак дојке је утврђено пре 40. године.

Нажалост, чак ни извођење свих тестова и одређивање свих маркера не гарантује да ћемо избећи болест. Зашто? Јер, на пример, рак дојке може да се развије из 30 различитих гена, не само БРЦА1 и БРЦА2. Неки од њих су толико ретки да се не обележавају рутински. Можда, да медицинска нега има неограничене ресурсе, свака лабораторија би обавила комплетан сет тестова. Али ми немамо такве могућности. Код наследних склоности, на пример за рак дојке и рак јајника, БРЦА1 ген се испитује да ли је постојао мушки карцином дојке - БРЦА2 ген, и, поред рака дојке, преци су боловали од колоректалног карцинома - ЦХЕК2 ген. Ако је породична историја рака дебелог црева честа и повезана са полипима, тестира се ген АПЦ или МИЦХ. Код особа са колоректалним карциномом, али без тзв полипозе црева, траже се гени за поправку, односно гени који могу да поправе оштећени фрагмент ДНК. Правилна стимулација ове групе гена може зауставити развој болести.

Вреди знати

Како се ради генетско тестирање?

Да би се извршио генетски тест, потребно је прикупити материјал који садржи нашу ДНК. Такав материјал може бити крв (узета као за морфологију или кап нанесена на папир за упијање - комплете обезбеђује лабораторија) или брис са унутрашње површине образа (увек се узима након испирања уста да би се уклонили остаци хране и да се не тестирају фрагменти претходно конзумираног, нпр. свињског меса). Време чекања на резултате теста зависи од обима извршених анализа. Обично чекамо од неколико дана до неколико недеља. Информисани пристанак за такве анализе мора бити завршен пре него што се изврши генетско тестирање. Истраживање јебезбедни, неинвазивни, али њихов резултат може променити наше животе, утицати на психу, радикално обновити породичне односе, итд.

Могу ли генетски тестови смањити ризик од развоја дате болести? Да ли имамо болести у нашим генима? Одговоре на ова питања наћи ћете у видеу испод!

Важно

Колико кошта генетски тест?

Уколико преглед наложи лекар, у оквиру тзв генетско саветовање плаћа Национални здравствени фонд. У другим случајевима, трошкове истраживања покривамо из свог џепа, а то је трошак од 200 до неколико или чак неколико хиљада злота.

"Здровие" месечно

Категорија:

Истраживање