Метаболичке болести су веома широк појам - неке од њих могу бити смртоносне, док вам друге омогућавају да функционишете потпуно нормално (под условом да се придржавате медицинских препорука). Узроци и стратегије за лечење метаболичких болести такође се разликују. Сазнајте које болести се сврставају у метаболичке болести, како делимо метаболичке болести, које су најчешће метаболичке болести и који је третман метаболичких болести?

Метаболичке болестису резултат грешака у различитим фазама метаболизма.

Метаболизам је тело разних хемијских реакција уопште. Метаболички процеси омогућавају снабдевање "горивом" свим ћелијама у нашем телу. Захваљујући томе, они су способни да обављају виталне функције.

Неке групе метаболичких реакција су одговорне за уклањање штетних или опасних супстанци из нашег тела.

Метаболизам је изузетно компликована појава; тешко је замислити огромну количину хемијских реакција које се истовремено одвијају у нашем телу. Контролисање може бити као дириговање великим оркестром у којем сваки музичар игра виталну улогу.

Метаболичке болести и метаболизам

Метаболички путеви људског тела су подељени у две главне групе: катаболички и анаболички.

Катаболизам је свеукупност промена које имају за циљ разлагање сложених хемикалија. Ефекат катаболичких реакција је добијање честица мање величине; поред тога, енергија се генерише током њиховог формирања.

Типичан пример катаболичког процеса у нашем телу је варење. Храна коју једемо је направљена од великих хемијских молекула које ћелије не могу да апсорбују. Суштина процеса варења је да их трансформише у малу, лако сварљиву величину. Процес варења нам такође обезбеђује енергију неопходну за наше свакодневно функционисање.

Анаболичке реакције раде на супротан начин: њихов циљ је стварање сложених хемикалија. Грађевинске материје, с друге стране, су честице мањих величина. Анаболизам омогућава раст и развој наших телесних ткива.

Као што није тешко погодити, за разлику одза катаболизам, анаболизам је процес који троши енергију.

Метаболичке реакције у нашем телу су међусобно повезане. Већина њих је повезана узастопним путевима промене. Производи једне реакције су укључени у наредне процесе.

Метаболизам утиче на сва ткива нашег тела: нека од њих су метаболички активнија (нпр. нервно ткиво, мишићно ткиво), а друга нешто мање (нпр. кожа). Међутим, не постоји ткиво које није укључено у било какве метаболичке процесе. Чак и наизглед „неактивно“ коштано ткиво је стално укључено у метаболизам калцијум-фосфата у нашем телу.

Да бисмо разумели суштину метаболичке болести, морамо се присетити основне шеме хемијске реакције. Његова суштина је да се почетна супстанца (супстрат) трансформише у другу супстанцу (производ). Хемијске реакције у нашем телу најчешће се одвијају уз учешће ензима. То су молекули који олакшавају и убрзавају ток реакције.

Метаболичке болести су повезане са поремећајима у различитим фазама метаболичких путева. Недостатак одређених хемијских реакција (нпр. због недостатка одређеног ензима) резултира недостатком формирања производа дате реакције. Истовремено може доћи до прекомерне акумулације почетног производа (супстрата), јер ће бити инхибирана његова даља конверзија.

Због међусобне везе између метаболичких реакција, прекид једне трансформације обично повлачи накнадне недостатке. Из тог разлога, чак и наизглед безначајне метаболичке грешке (нпр. недостатак једног ензима) могу променити функционисање многих метаболичких путева.

Ефекти таквих појединачних дефеката су такође видљиви у удаљеним ткивима.

Метаболичка болест ретко има "тачкасти" карактер - њене последице обично утичу на функционисање целог организма.

Метаболичке болести: типови

Метаболичке болести се могу класификовати према многим карактеристикама: етиологији, току или врсти метаболичких реакција на које дефект утиче.

Најчешћа подела се тиче узрока болести. По њему разликујемо урођене и стечене метаболичке болести.

  • Урођене метаболичке болестису повезане са генетским поремећајима који утичу на функционисање одређених метаболичких путева. Ово су релативно ретки услови; Примери укључују фенилкетонурију, Гошеову болест и мукополисахаридозу.
  • Стечене метаболичке болестису много чешће, а на њихово формирање утичу многи фактори. Већина нас их је срела у животусвакодневно – то су познати ентитети као што су дијабетес, остеопороза или гихт.

Метаболизам нашег тела је огромна количина хемијских реакција. Да би се олакшала њена анализа, често постоје подгрупе метаболичких путева повезаних са трансформацијом одређених хемикалија.

Најважније врсте макромолекуларних хемикалија које се трансформишу у метаболичким реакцијама су протеини, угљени хидрати, липиди и нуклеинске киселине. Поред тога, трансформација микронутријената, као што су калцијум или гвожђе, такође је важна.

Познавајући горе наведене групе метаболичких реакција, можемо им приписати неке метаболичке болести. Ово је класификација заснована на природи основних поремећаја.

Није тешко погодити да је најчешћи пример поремећаја метаболизма угљених хидрата дијабетес.

Поремећај у метаболизму протеина (тачније, аминокиселина које их граде) лежи у основи фенилкетонурије.

Остеопороза је болест повезана са поремећајима метаболизма калцијума.

Заузврат, гихт је резултат абнормалног метаболизма пурина, који су део нуклеинских киселина.

Метаболичке болести: симптоми

Метаболичке болести су широка и хетерогена група болести. Дакле, није изненађујуће што постоји велики број њихових симптома. Наравно, свака метаболичка болест има своје карактеристичне симптоме.

Међутим, поремећај у току било које хемијске реакције у нашем телу може довести до две групе симптома: повезаних са вишком непрерађених реактаната и оних који су резултат недостатка његових производа.

Да бисмо их лакше разумели, узмимо пример фенилкетонурије. То је болест која настаје услед дефекта у конверзији амино киселине фенилаланина у другу аминокиселину - тирозин.

Симптоми фенилкетонурије су узроковани нагомилавањем фенилаланина у телу који се даље не мења. У исто време имамо посла са недостатком тирозина. Најопаснија компликација фенилкетонурије је таложење фенилаланина у можданом ткиву, што доводи до прогресивног менталног и моторичког оштећења.

Ако се не трансформишу правилно, метаболички супстрати се могу акумулирати у било ком телесном ткиву, изазивајући различите симптоме. Акумулација одређених супстанци у јетри може довести до њеног повећања и дисфункције, што доводи до жутице.

Таложење кристала урата је типичан ефекат гихта, који доводи до болова у зглобовима. Заузврат, акумулација галактозе у очном сочиву изазива катарактујавља се током галактоземије.

Већина метаболичких болести су болести више органа. Метаболичка болест утиче на цело тело; у зависности од специфичног ентитета болести, клиничком сликом може доминирати дисфункција појединих органа.

У току метаболичке болести може доћи и до дисрегулације система који контролишу метаболизам, међу којима ендокрини систем игра најважнију улогу.

Прогресивне метаболичке болести стога могу довести до компликација чак и од наизглед удаљених органа и ткива.

Стечене метаболичке болести: курс и лечење

Да бисте сазнали о широком спектру симптома и стратегијама лечења метаболичких болести, вреди погледати конкретне примере ових болести. Прво, погледајмо групу уобичајених, стечених метаболичких болести. Већина њих је вишефакторна; на њихово формирање утичу и генетски и фактори животне средине.

  • метаболичке болести: дијабетес

Дијабетес мелитус је група уобичајених поремећаја метаболизма угљених хидрата повезаних са недостатком инсулина или поремећеним инсулинским одговором. Инсулин је хормон који омогућава ћелијама тела да користе глукозу. Постоје 2 најчешћа типа дијабетеса: дијабетес типа 1 и тип 2.

Дијабетес мелитус типа 1 је узрокован аутоимуним уништавањем ћелија које производе инсулин у панкреасу. Код дијабетеса типа 2, количина инсулина је нормална, али тело не реагује правилно на њу (развија инсулинску резистенцију).

Узрок дијабетеса типа 1 је аутоимуни одговор који се преклапа са генетском предиспозицијом. Код дијабетеса типа 2, генетски фактори играју важну улогу, али фактори животне средине (неправилна исхрана, гојазност, недовољна физичка активност) су од велике важности.

Постоје и други, ређи типови дијабетеса, узроковани узимањем лекова, ендокриним поремећајима или специфичним генетским дефектима (тзв. моногени дијабетес).

Метаболички поремећаји типични за дијабетес укључују вишак глукозе у крви (хипергликемију) и њен недостатак у ћелијама (недостатак инсулина спречава улазак глукозе у ћелије).

Глукоза је основно енергетско гориво за већину ткива. Немогућност конзумирања доводи до тога да ћелије пређу на метаболизам зависан од липида - ткива почињу да сагоревају масти да би добила енергију.

Ове трансформације резултирају формирањем великих количина кетонских тела, што може изазвати један однајозбиљније компликације дијабетеса – тзв кетоацидоза

Организам код дијабетеса стално покушава да производи све више глукозе како би надокнадио њен недостатак у ћелијама (што је, наравно, немогуће без инсулина). Активирају се процеси хепатичне глуконеогенезе (производња глукозе из различитих супстрата)

Вишак глукозе у крви „извлачи“ воду из ћелија и изазива полакиурију, што доводи до дехидрације и поремећаја електролита. Хронична хипергликемија оштећује бубреге, очи, крвне судове и нервно ткиво.

Фармаколошки третман дијабетеса укључује давање инсулина (дијабетес мелитус т.1, узнапредовали дијабетес мелитус т.2) или лекова који појачавају лучење и деловање инсулина (дијабетес мелитус т.2). У случају дијабетеса 2, важне су и нефармаколошке методе (исхрана, физичка активност).

Брзи метаболички поремећаји код дијабетеса (чешће т.1) могу чак бити опасни по живот (кетоацидоза, тешки поремећаји електролита, хипогликемија у току терапије инсулином).

Компликације дијабетеса доводе до кардиоваскуларних болести и оштећења виталних органа. Из тог разлога, пацијенту са дијабетесом потребна је свеобухватна и систематска медицинска нега.

  • метаболичке болести: дислипидемије

Дислипидемије су поремећаји метаболизма липида, који резултирају абнормалним нивоима одређених група липида у крви.

Дислипидемије могу бити примарне (генетски поремећаји метаболизма липида), али су секундарне дислипидемије много чешће у популацији, које су резултат лоше исхране, употребе одређених лекова или компликација других болести.

Једна од најчешћих дислипидемија је хиперхолестеролемија, тј. повишени нивои ЛДЛ холестерола у крви.

Најозбиљнија последица дислипидемија је њихов негативан ефекат на кардиоваскуларни систем. Такозвани Атерогена дислипидемија је доказан фактор ризика за развој атеросклерозе. То је група поремећаја липида укључујући повећање триглицерида и ЛДЛ холестерола (тзв. „лош холестерол“) и снижавање концентрације ХДЛ холестерола (тзв. „доброг холестерола“).

Атеросклероза повећава ризик од компликација опасних по живот, као што су срчани и мождани удари. Главни метод лечења дислипидемије је промена начина живота (исхрана, повећање физичке активности). Поред тога, користе се и лекови који снижавају ниво ЛДЛ холестерола и триглицерида у крви.

  • метаболичке болести: метаболички синдром

Метаболички синдром је збирни назив за поремећаје метаболизма угљених хидрата и масти, који резултирају повећаним ризиком од кардиоваскуларних болести (дијабетес, хипертензија, атеросклероза и њихове компликације). Да би се дијагностиковао метаболички синдром, морају бити испуњена 3 од 5 следећих критеријума:

  • абдоминална гојазност, тј. обим струка>94 цм код мушкараца и>80 цм код жена <ли
  • дислипидемија, тј.
    • концентрација триглицерида у крви (ТГ)>150 мг/дл или третман за хипертриглицеридемију или <ли
    • концентрација ХДЛ холестерола<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • повишен крвни притисак, тј. систолни крвни притисак>130 ммХг и/или дијастолни>85 ммХг или лечење хипертензије <ли
  • хипергликемија, тј. глукоза у крви наташте>100 мг/дл или лечење дијабетеса. <Ли

Рана дијагноза и ефикасан третман метаболичког синдрома су кључни за спречавање његових озбиљних последица. Основа терапије је радикална промена начина живота (губитак тежине, придржавање правилне исхране, повећана физичка активност).

  • метаболичке болести: гихт

Гихт је болест која настаје услед повећаног нивоа мокраћне киселине у крви. Мокраћна киселина је производ метаболизма пурина, који су градивни блокови нуклеинских киселина (ДНК, РНК). Вишак мокраћне киселине може бити узрокован исхраном богатом пуринима (црвено месо, морски плодови).

Остали фактори који доприносе хиперурикемији (повећани нивои мокраћне киселине у крви) укључују гојазност, конзумацију алкохола, генетске факторе, одређене лекове и хроничне болести (укључујући метаболички синдром).

Вишак мокраћне киселине има тенденцију да кристалише у зглобовима и периартикуларним ткивима. Први симптом гихта често је бол и оток на ножном палцу, узрокован лучењем кристала мокраћне киселине у метатарзофалангеалном зглобу. Упала код гихта може утицати на један или више зглобова.

Третман након првог напада гихта смањује ризик од наредних напада гихта. У терапији се користе нефармаколошке процедуре (исхрана, физичка активност) и лекови (нестероидни антиинфламаторни лекови, антиинфламаторни колхицин, алопуринол који инхибира стварање мокраћне киселине или пробенецид који повећава њено излучивање урином).

  • метаболичке болести: остеопороза

Остеопороза је метаболичка болест повезана са смањењем механичке отпорности костију и повећањем њихове подложности преломима. Иако се чини да је остеопороза забринутасамо коштано ткиво, други органи и системи такође могу бити укључени у процес болести.

Метаболички поремећаји који доводе до остеопорозе понекад су резултат дисфункције:

  • ендокрини систем (хиперпаратироидизам, недостатак естрогена код жена у постменопаузи, оштећење надбубрежног кортекса)
  • система за излучивање (хронична болест бубрега)
  • дигестивни систем (малапсорпција витамина Д)

Остеопороза такође може бити резултат неправилне исхране или узимања одређених лекова (нпр. глукокортикостероида).

Метаболизам коштаног ткива је уско повезан са метаболизмом калцијум-фосфата у телу и хормонима који га регулишу (паратироидни хормон, калцитонин, активни облик витамина Д3).

Лечење остеопорозе укључује додатак исхрани (додатак калцијума, витамин Д), нефармаколошке мере (нпр. превенција падова) и фармаколошке мере (нпр. бисфосфонати који инхибирају деградацију коштаног ткива).

Урођене метаболичке болести: курс и лечење

Урођене метаболичке болести су болести генетског порекла, које се најчешће откривају у раним фазама живота. Многе од ових болести су моногене: одређени ген је оштећен, што доводи до поремећаја у одређеном стадијуму метаболичких промена.

У Пољској постоји програм скрининга новорођенчади који открива најчешће урођене метаболичке болести.

Новорођенчад се тестира на 27 болести, укључујући 20 ретких метаболичких дефеката. Овако рано откривање метаболичке болести омогућава спровођење одговарајућих процедура од првих тренутака живота детета. Захваљујући томе, често је могуће избећи озбиљне компликације метаболичких болести.

  • метаболичке болести: фенилкетонурија

Фенилкетонурија је метаболичка болест узрокована дефектом ензима који претвара аминокиселину фенилаланин у другу аминокиселину - тирозин. Симптоми болести су резултат акумулације вишка фенилаланина у ткиву централног нервног система, што доводи до његовог оштећења.

Лечење фенилкетонурије је чисто симптоматско: до сада нису доступне методе за "поправку" неактивног ензима. Због тога, пацијенти морају да прате исхрану са мало фенилаланина, што спречава напредовање болести.

  • метаболичке болести: болести лизозома

Лизозомалне болести складиштења су група болести повезаних са акумулацијом хемијских реактаната у интрацелуларним везикулама -лизозоми. Њихова акумулација је резултат недостатка активности одабраних ензима, што је узроковано генетским дефектима.

Пример лизозомалних болести складиштења су мукополисахаридозе - тешке, прогресивне болести узроковане акумулацијом мукополисахарида.

Лизозомалне болести складиштења такође укључују Помпеову болест, узроковану недостатком алфа-глукозидазе. То је ензим који омогућава правилну разградњу гликогена; у случају његовог недостатка, гликоген се акумулира у различитим органима: срцу, јетри, мишићима и централном нервном систему.

Лечење Помпеове болести је тренутно доступно применом модификоване алфа-глукозидазе.

  • метаболичке болести: болест јаворовог сирупа

Назив болести јаворовог сирупа потиче од карактеристичног мириса урина пацијената који болују од ње - подсећа на мирис јаворовог сирупа.

У корену болести лежи дефект ензима одговорног за разградњу тзв. аминокиселине разгранатог ланца: леуцин, изолеуцин и валин. Повећане концентрације ових амино киселина имају штетни ефекат на централни нервни систем.

Болест јаворовог сирупа у Пољској се открива у најранијим фазама живота детета захваљујући скрининг тестовима новорођенчади. Његов хронични третман заснива се на исхрани са ограниченом количином аминокиселина разгранатог ланца.

  • метаболичке болести: алкаптонурија

Алкаптонурија је још једна метаболичка болест повезана са поремећајем метаболизма аминокиселина. Дефект трансформације фенилаланина и тирозина доводи до акумулације интермедијарног производа њихових трансформација - хомогентиизинске киселине.

Његов вишак се излучује са урином, изазивајући карактеристичан симптом болести - затамњење урина. Друге типичне карактеристике алкаптонурије укључују дегенерацију зглобова и заштиту, што је накупљање тамноплаво-црног пигмента у хрскавици и на кожи.

Лечење алкаптонурије се састоји у ограничавању потрошње аминокиселина чије су трансформације поремећене (фенилаланин и тирозин).

  • метаболичке болести: Вилсонова болест

Вилсонова болест је резултат урођене грешке у метаболизму бакра. Симптоми Вилсонове болести ретко се појављују убрзо након рођења - обично се јављају после 5-10 година.

Поремећен метаболизам бакра узрокује његово таложење у различитим органима - јетри, очима и мозгу.

Карактеристичан симптом Вилсонове болести је смањење концентрације церулоплазмина у крви. То је протеин одговоран за везивање и транспорт бакра у телу.

ТретманВилсонова болест се састоји од ограничавања потрошње бакра у исхрани и давања агенаса који везују бакар (пенициламин) или повећавају његово излучивање из тела.

Сазнајте више о другим метаболичким поремећајима:

  • Волф-Хирсцххорнов синдром: узроци и симптоми. Лечење ове ретке генетске болести
  • Зеллвегеров синдром: узроци и симптоми
  • Краббеова болест - генетска метаболичка болест
  • Абеталипопротеинемија (Басен-Корнцвајгов синдром)
  • Хемохроматоза - симптоми, типови, ДНК тестови, лечење
  • Хондрокалциноза (псеудогихт): узроци, симптоми, лечење
  • Цистиноза - узроци, симптоми и лечење
  • Ситостеролемија: узроци, симптоми, лечење
  • Метилмалонска ацидоза - узроци, симптоми и лечење
  • Наводни хипопаратироидизам или Олбрајтов синдром
  • Хунтеров синдром - симптоми и лечење мукополисахаридозе типа ИИ
  • Лесцх-Нихан синдром - болест мушке неплодности
  • Смитх-Лемли-Опитз синдром је ретка метаболичка болест. Да ли је могућ СЛОС третман?
О ауторуКрзисзтоф БиалазитеСтудент медицине на Цоллегиум Медицум у Кракову, полако улази у свет сталних изазова рада лекара. Посебно је заинтересована за гинекологију и акушерство, педијатрију и медицину начина живота. Заљубљеник у стране језике, путовања и планинарење.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Гастрологија