Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!
Дефектан БРЦА1 ген може бити озбиљна претња по здравље и живот. Мутација БРЦА гена повећава ризик од рака за 30-80 одсто код рака дојке, код рака јајника за 11 до 40 одсто, а код рака јајовода и перитонеума за око 10 одсто. Шта дефектни БРЦА1 ген чини тако опасним?
Дефектан БРЦА1 гензначајно повећаваризик од развоја рака дојке и/или рака јајника . Зашто? Јер мутација овог гена доводи до тога да он престаје да контролише деобу ћелија, која се може некажњено прекомерно умножавати. Иако се оштећење БРЦА 1 приписује развоју рака дојке и јајника код жена и рака простате код мушкараца, мутација се не јавља код већине пацијената. Оштећење БРЦА1 је све чешће повезано са неопластичним променама у перитонеуму и дебелом цреву.
Ген БРЦА1: структура и улога
БРЦА1 ген припада групи највећих гена пронађених у људском телу. БРЦА1 је укључен у поправку оштећене ДНК – укључен је у тзв супресорски гени. Група ових гена је одговорна за инхибицију процеса пролиферације ћелија (гејт гени) и стабилизацију процеса који омогућавају одржавање генетске равнотеже ћелија (тзв. царе гене). БРЦА1 (и БРЦА2) мутације изазивају прекомерну деобу ћелија, што може довести до рака.
Шта учинити када БРЦА1 ген мутира?
Жена која зна да је носилац БРЦА1 гена треба да води рачуна о профилакси: да одустане од хормонске контрацепције, да се подвргава редовним прегледима и мамографији након 35. године живота. Превентивна мастектомија такође може бити решење. Многи генетичари сматрају да носиоце овог гена који развију рак дојке такође треба подстицати да уклоне здраву дојку током прве операције. Поред тога, генетичари препоручују подвезивање јајовода или уклањање јајника женама старијим од 40 година. Такви третмани су дизајнирани да ослабе ефекте естрогена, што може допринети настанку новог рака.