Касабацх-Мериттов синдром (КМС) је ретка дечја болест, која се најчешће дијагностикује код новорођенчади. Суштина болести је присуство васкуларног тумора, чији раст доводи до озбиљних поремећаја у систему коагулације. Сазнајте више о Касабацх-Мериттовом синдрому, ко може развити ово стање, које су његове компликације и како дијагностицирати и лијечити Касабацх-Мериттов синдром.

Садржај:

  1. Касабацх-Меррит синдром и васкуларне неоплазме
  2. Касабацх-Мериттов синдром - симптоми
  3. Касабацх-Мериттов синдром - компликације
  4. Касабацх-Мериттов синдром - дијагноза
  5. Касабацх-Мериттов синдром - третман
  6. Касабацх-Мериттов синдром - прогноза

Касабацх-Мериттов синдром(Касабацх-Мериттов синдром (КМС)) је болест у детињству - већина случајева се дијагностикује пре једне године. То је такође период највеће инциденције хемангиома. Касабацх-Мериттов синдром се ређе јавља код старије деце.

У свету су такође описани изоловани случајеви ове болести код одраслих пацијената.

Касабацх-Мериттов синдром је неуобичајен: процењује се да је ризик од његовог развоја код пацијената са хемангиомом мањи од 1%.

Васкуларни тумори који се најчешће повезују са Касабацх-Мериттовим синдромом су ангиобластом и ангиосперма типа Капосијевог саркома.

Ови карциноми су такође ретке болести, али њихова појава значајно повећава шансе за развој Касабах-Меритовог синдрома (са 20% на чак 70%).

Касабацх-Мериттов синдром има веома опасне последице и може довести до крварења опасног по живот.

Иако су тумори васкуларног порекла релативно чести код деце, велика већина њих је бенигна.

Код Касабацх-Меритт синдрома, брзо растући хемангиом узрокује смањење броја тромбоцита и друге поремећаје у хемостази, односно равнотежу између стварања и растварања крвних угрушака у крвотоку.

Касабацх-Меррит синдром и васкуларне неоплазме

Најчешћи тип ракабенигни ангиоми код деце. Процењује се да се инфантилни хемангиом јавља код око 5% новорођенчади. У великој већини случајева, ови тумори не захтевају никакво лечење.

Инфантилни хемангиом се обично појављује на почетку живота детета, у почетку расте, а након неког времена почиње спонтано да нестаје - то је процес тзв. инволуција хемангиома. Хемангиоми су најчешће видљиви голим оком и јављају се на кожи деце.

Унутрашњи органи, као што је јетра, су много ређа локација хемангиома.

Индикација за лечење хемангиома је његов агресиван раст и инфилтрација околних ткива, као и појава на неповољној локацији (нпр. близу очне јабучице).

Иако је хемангиом новорођенчади најчешћа бенигна неоплазма код деце, вреди знати да постоје и друге неоплазме васкуларног порекла. Ове неоплазме су класификоване према хистолошким карактеристикама, односно типу ћелија од којих су направљене.

Неоплазме васкуларног порекла обухватају групу бенигних, локално малигних и малигних неоплазми.

Бенигне неоплазме карактерише не превише агресиван ток, добро су одвојене од околних ткива и не формирају метастазе.

Локално малигне неоплазме такође немају склоност метастазирању, већ их карактерише агресиван локални раст и уништавање оближњих ткива. С друге стране, малигне неоплазме карактерише и деструктивни раст и способност метастазирања.

У контексту Касабацх-Меритовог синдрома, првенствено нас занимају два типа ретких васкуларних неоплазми:

  • ангиобластом (чупави хемангиом)
  • Капосијев сарком (Капосиформ хаемангиоендотхелиома)

Управо су ове неоплазме са тешким називима најчешће компликоване развојем Касабацха-Мерит синдрома. Оба припадају локално малигној групи: иако не метастазирају, могу брзо и агресивно да расту, уништавајући околна ткива.

Такође се дешава да Касабацх-Мериттов синдром прати друге васкуларне туморе.

Касабацх-Мериттов синдром - симптоми

У научној литератури, Касабацх-Мериттов синдром се помиње као "џиновски хемангиом - тромбоцитопенија", односно "огромни хемангиом - тромбоцитопенија". Ови појмови добро описују најважније карактеристике описане болести.

Примарни проблем болести је велики, брзо растући тумор васкуларног порекла. Ова промена може да се односи на обојекожа и мека ткива.

Кожни хемангиоми код Касабацх-Меритовог синдрома су тамнољубичасти, отечени и болни и брзо расту. Већи број малих хемангиома је много ређи.

Ако се васкуларни тумор налази изван коже (најчешће у ретроперитонеалном простору или меким ткивима), дијагноза може бити значајно тешка - лезија тада није видљива голим оком.

Брзи раст васкуларног тумора има озбиљне последице, описане као "замка тромбоцита". Тумор задржава морфотске елементе крви, укључујући првенствено тромбоците (тромбоците). Исто се дешава и са еритроцитима, односно црвеним крвним зрнцима.

Ефекат таквог "хватања" компоненти крви унутар тумора је значајно смањење њихове концентрације у преосталим крвним судовима. Овако се развијају тромбоцитопенија и анемија.

Ове промене су узрок повећане склоности крварењу, која се манифестује модрицама и модрицама на кожи.

Касабацх-Мериттов синдром - компликације

Нормалан број тромбоцита је 150.000-400.000 / μЛ. Код Касабацх-Меритт синдрома имамо посла са тромбоцитопенијом, односно смањењем броја тромбоцита. Када концентрација тромбоцита падне на око 30.000 / μЛ, појављују се симптоми тромбоцитопенијског поремећаја крварења.

Карактеристичне карактеристике овог стања су модрице и петехије, као и склоност крварењу, које може, у екстремним случајевима, бити опасно по живот (нпр. крварење у унутрашњим органима или централном нервном систему).

Касабацх-Мериттов синдром доводи до потпуне дисрегулације коагулационог система. Хемостаза, односно стање одржавања правилног згрушавања крви, захтева сарадњу многих органа, ћелија и молекула. Њихово правилно функционисање обезбеђује равнотежу између процеса формирања и растварања крвних угрушака унутар крвних судова.

Према хипотези о "замци", сумња се да васкуларни тумор, који заробљава тромбоците у њему, доводи до њихове активације, изазивајући потрошњу протеина неопходних у процесу згрушавања (укључујући фибриноген).

.

Ово може довести до развоја ДИЦ-а, или синдрома интраваскуларне коагулације. Ово је веома озбиљна компликација, која се састоји у потпуном поремећају хемостазе.

С једне стране постоји генерализована активност згрушавања, са друге стране, троше се крв и тромбоцити потребни за то, што отежава заустављање крварења. ДИЦ синдром је озбиљна патологија која захтева интензивну симптоматску терапију и благовремено спровођење лечења.узрочно.

Друге компликације Касабацх-Меритт синдрома могу бити повезане са локалним растом тумора. У ситуацији када се рак развије у телесним шупљинама (грудни кош, трбушна дупља), унутрашњи органи могу да пате од притиска, секундарних поремећаја њиховог функционисања и болова.

Ако се хемангиом налази у кожи, постоји ризик од нарушавања његовог континуитета, улцерације и развоја инфективних компликација.

Велика количина крви која тече кроз туморске судове такође носи ризик од развоја срчане инсуфицијенције.

Касабацх-Мериттов синдром - дијагноза

Дијагноза Касабацх-Меритт синдрома поставља се на основу клиничке слике и карактеристичних промена у лабораторијским и сликовним тестовима.

Физикални преглед може показати васкуларни тумор унутар коже, коме се касније придружују симптоми хеморагичне дијатезе: модрице и екхимозе.

Свака необјашњива тромбоцитопенија код детета захтева тражење васкуларних промена, такође у области унутрашњих органа.

У овом случају, тестови сликања су корисни; обично је ултразвучни преглед абдомена са проценом јетре и слезине обично први корак. Ако је потребно, можете урадити и компјутерску томографију или магнетну резонанцу.

Веома специјализована врста прегледа, која се обавља само у неким центрима, је снимање уз употребу радиоактивних изотопа. Употреба посебно означених тромбоцита може открити њихово „хватање“ унутар васкуларног тумора.

Лабораторијски тестови обично показују значајне абнормалности у систему коагулације. Карактеристичне промене су:

  • смањи број плочица
  • смањење концентрације фибриногена
  • повећање Д-димера (они указују на активацију процеса згрушавања, могу указивати, између осталог, на развој ДИЦ - види тачку 4)

Претерана тенденција крварења се огледа у повећању параметара који се користе за процену ефикасности коагулационог система (ИНР, АПТТ).

Што се тиче крвне слике, обично имамо посла са анемијом, односно смањењем броја црвених крвних зрнаца.

Тежак дијагностички проблем код Касабацх-Меритт синдрома је одлука да се уради биопсија.

Иако би хистолошка процена фрагмента васкуларног тумора могла бити корисна у постављању дијагнозе, овај преглед се често напушта.

Ово је због значајно повећаног ризика од крварења код пацијената са Касабацх-Меритт синдромом. Узимање биопсије може изазвати крварење које је тешко контролисати.Из тог разлога, процена тумора се обично врши коришћењем мање инвазивних метода (првенствено имиџ студија).

Касабацх-Мериттов синдром - третман

Касабацх-Мериттов синдром је ретко стање. Из тог разлога, не постоје јасне смернице у вези са преферираним режимом лечења.

Сваки случај се разматра и третира појединачно, у зависности од типа, локације и величине васкуларног тумора и тежине компликација у систему коагулације.

Прва терапијска опција је хируршко уклањање тумора. Овај метод се првенствено користи за релативно мале промене. Додатно ограничење хируршке интервенције је веома висок ризик од периоперативног крварења.

Нешто мање инвазивна метода је техника ендоваскуларног лечења, која се састоји у затварању лумена судова који формирају тумор. Ако горе наведене методе дозвољавају уклањање неоплазме, поремећаји у систему коагулације се обично спонтано коригују.

Други терапеутски пут је фармакотерапија. У прошлости се углавном примењивала терапија применом глукокортикостероида, док се данас све чешће користе и хемотерапијски агенси (сиролимус, винкристин). Одговор на лечење варира: понекад је раст тумора инхибиран, али нажалост фармакотерапија понекад остаје неефикасна.

Трансфузија концентрата тромбоцита остаје важно питање у нези пацијената са Касабацх-Меритт синдромом. Нажалост, овај метод лечења није погодан за хронично лечење тромбоцитопеније, јер ће трансфузовани тромбоцити бити „заробљени“ у тумору и могу погоршати стање пацијента.

Трансфузија тромбоцита се понекад користи у случајевима акутног крварења, као и у припреми за операцију (да би се смањио ризик од периоперативног крварења).

Концентроване трансфузије црвених крвних зрнаца се често користе за лечење анемије повезане са Касабацх-Мериттовим синдромом.

Вреди запамтити да велика већина случајева Касабацх-Меритт синдрома укључује малу децу. Из тог разлога, свака планирана терапија захтева пажљиво разматрање равнотеже потенцијалних користи и повезаних ризика.

Одлуке о радикалним третманима за децу могу бити тешке. Један пример је терапеутско зрачење, односно радиотерапија васкуларних тумора.

Упркос позитивним ефектима приказаним у неким научним студијама, овај метод лечења се ретко користи код деце.

Носи са собом висок ризик од удаљених људикомпликације као што су ограничење раста и повећање вероватноће развоја малигне неоплазме у будућности.

Касабацх-Мериттов синдром - прогноза

Прогноза за Касабацх-Мериттов синдром зависи од брзине дијагнозе и лечења. Ако се васкуларни тумор уклони у раној фази, пре него што дође до озбиљних поремећаја згрушавања, прогноза је обично добра.

Нажалост, такође се дешава да се рак понови упркос почетној ефикасности терапије.

Васкуларни тумори повезани са Касабацх-Мериттовим синдромом, међутим, немају тенденцију да метастазирају.

Ако се лечење не започне довољно брзо, повећава се ризик од фаталних компликација као што је ДИЦ или крварење услед тешке тромбоцитопеније.

Прочитајте такође:

  • Кавернозни хемангиом: симптоми, дијагноза, лечење
  • Хемангиом јетре: узроци, симптоми, лечење
  • Ренду-Ослер-Веберова болест (конгенитални хеморагични ангиом)
О ауторуКрзисзтоф БиалазитеСтудент медицине на Цоллегиум Медицум у Кракову, полако улази у свет сталних изазова рада лекара. Посебно је заинтересована за гинекологију и акушерство, педијатрију и медицину начина живота. Заљубљеник у стране језике, путовања и планинарење.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Онкологија