Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) је ретка врста леукемије која се јавља код одојчади и мале деце, обично млађе од 2 године, а чешће код дечака. Који су узроци и симптоми јувенилне мијеломоноцитне леукемије? Шта је третман?
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија(ЈММЛ) је ретка врста леукемије која се јавља код одојчади и мале деце, обично млађе од 2 године, чешће код дечака.
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија припада групи мијелодиспластичних / мијелопролиферативних неоплазми (МДС / МПН, мијелодиспластични синдроми / мијелопролиферативне неоплазме), која такође укључује:
- хронична мијеломоноцитна леукемија (ЦММЛ)
- атипична хронична мијелоична леукемија (аЦМЛ)
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - Узроци
У 34 процента случајева постоје мутације у гену ПТПН11. Ове мутације су одговорне за развој Ноонан синдрома, али код 1/3 пацијената са ЈММЛ, упркос мутацијама у гену ПТПН11, овај синдром се не јавља. Заузврат, 25 одсто. случајевима постоји онкогена мутација у гену РАС.
Још 25 процената пацијенти имају неурофиброматозу типа 1 (познату и као неурофиброматоза типа 1, НФ1, Рецклингхаусенова болест), која је узрокована мутацијом гена НФ1.
Поред тога, неким пацијентима може бити дијагностикована монозомија (губитак једног хромозома у пару) хромозома 7 или друге абнормалности (нпр. тризомија 8 и 21, тј. Даунов синдром).
Ове абнормалности доводе до необузданог умножавања ћелија леукемије.
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - симптоми
Најчешћи симптоми ЈММЛ-а су:
У 10-15 процената пацијенти могу да трансформишу болест у акутну мијелоидну леукемију (АМЛ)
- бледило
- грозница
- знаци инфекције, нпр. бронхитис или тонзилитис
- симптоми хеморагичне дијатезе на кожи (модрице испод коже или екхимоза испод коже)
- кашаљ
- повећање слезине
- повећање јетре
- повећање лимфних чворова
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија, за разлику од акутне мијелоидне леукемије (АМЛ),ретко утиче на централни нервни систем.
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - дијагноза
Да би се дијагностиковала болест, ради се периферна крвна слика (повећани леукоцити, анемија и тромбоцитопенија), биопсија коштане сржи и генетски тестови.
Током дијагнозе, лекар треба да искључи леукемијске реакције и друге мијелоидне неоплазме, као и инфекцију Епстеин-Барр вирусом, цитомегаловирусом, хуманим херпес вирусом 6 и парвовирусом Б19.
Међутим, треба напоменути да идентификација ових инфекција не искључује препознавање ЈММЛ-а.
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - третман
Једини доказано ефикасан третман за пацијенте са ЈММЛ је трансплантација хематопоетских ћелија. Требало би да се уради што је пре могуће након дијагнозе.
Ниједан третман пре трансплантације није доказано ефикасан, али хемотерапију треба размотрити код деце са прогресивнијим болестима.
Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - прогноза
Средње време преживљавања пацијената који нису били подвргнути трансплантацији хематопоетских ћелија је приближно 12 месеци.
Пацијенти углавном умиру од респираторне инсуфицијенције изазване инфилтрацијом ћелија леукемије у плућно ткиво.
Педијатријска онкологија и хематологија , под. ур. Цхибицка А., Савицз Бирковска К., ПЗВЛ Медицал Публисхинг, Варшава 2008.