Бартеров синдром је болест која спада у тзв. тубулопатије. Састоји се од урођеног дефекта нефрона и, секундарно, доводи до поремећаја хормона и електролита као и ацидобазних поремећаја. Који су узроци и симптоми Бартеровог синдрома? Како напредује његово лечење?
Бартеров синдромсе тиче структуре бубрега попут Хенлеове петље. Овде је вредно подсетити се мало физиологије, јер ће тада бити лакше разумети ову болест. Хенлеова петља је једна од структура нефрона (основна структурна и функционална јединица бубрега) и део је бубрежних тубула где се формира коначни урин. Своје име дугује свом откривачу Јакобу Хенлеу. Налази се између проксималних и дисталних тубула и састоји се од силазног и узлазног удова. Цео бубрежни тубул је обложен једнослојним сквамозним епителијумом. Епител силазног крака је пропустљив за воду, док је епител узлазног крака пропустљив за јоне соли. Урин је тако концентрисан у Хенле петљи јер се тело опире губитку воде и велика количина се апсорбује из примарног урина.
Бартеров синдром - шта је то?
Тубулопатије су ретка болест која укључује оштећену тубулну функцију бубрега. То доводи до оштећења њихове ресорптивне или секреторне функције, при чему је сама гломеруларна филтрација нормална или само незнатно смањена. Бартеров синдром спада у конгениталне тубулопатије. Постоје три типа Бартеровог синдрома:
- Тип И - узрокован мутацијом у гену који кодира На-К-2Цл котранспортер на узлазном краку Хенле петље;
- Тип ИИ - узрокован мутацијом гена који кодира РОМК калијум канал;
- Тип ИИИ - узрокован мутацијом ЦИЦ-Кб гена који кодира хлоридни канал на узлазном краку Хенлеове петље.
Бартеров синдром се састоји од поремећене апсорпције натријума у узлазном краку Хенлеове петље. То доводи до бројних аномалија. Повећана количина неапсорбованог натријума „бежи“ из организма, а хипонатремија доводи до хиповолемије. Хиповолемија заузврат активира систем ренин-ангиотензин-алдостерон. Повећана концентрација алдостерона изазива размену натријумових јона за калијум и водоник у даљим структурама бубрежних тубула, односно дисталног тубула.и резиме. Хиперкалиурија, што је повећано излучивање калијума у урину, доводи до хипокалемије. Хипокалемија, заузврат, изазива метаболичку алкалозу.
Можемо разликовати два облика Бартеровог синдрома: класични и неонатални. У класичном облику, симптоми Бартеровог синдрома могу се појавити у било ком животном добу, а углавном су поремећени физички развој са значајним недостатком раста, лошим апетитом, полиуријом и полидипсијом. Поред тога, у класичном облику Бартеровог синдрома може се појавити повраћање, слабост мишића и ментална ретардација. С друге стране, неонатални облик Бартеровог синдрома, како само име каже, манифестује се одмах по рођењу. Карактерише га тешка полиурија, која често доводи до дехидрације. Поред тога, постоји хиперкалциурија, нефрокалциноза и губитак натријума и хлора са урином.
Када треба посумњати на Бартеров синдром?
Као што видите, клинички симптоми Бартеровог синдрома су прилично неспецифични и понекад могу личити на друге болести као што је дијабетес. Стога, лабораторијски тестови играју веома важну улогу у дијагнози Бартеровог синдрома. Они ће открити хипокалемију, нереспираторну алкалозу или повећану активност ренина у плазми. Поред тога, може доћи до истовременог смањења крвног притиска.
Од чега да разликујемо Бартеров синдром?
Најкарактеристичнији симптом Бартеровог синдрома је хипокалемија, па у диференцијалној дијагнози пре свега треба узети у обзир оне болести које доводе до хроничне хипокалемије, на пример:
- болести са смањеним снабдевањем организма калијумом, као што су анорексија нервоза, неухрањеност протеина и енергије, снабдевање „тачне“ количине калијума код пацијента који га губи у повећаној количини преко бубрега, дигестивног тракта или кожа;
- повећано „бежање“ јона калијума у ћелије (трансминерализација), на пример код алкалозе, активације бета-2 рецептора (бета-2-миметици, повећана активност симпатичког нервног система, тироидна криза), при конзумирању фосфодиестеразе инхибитори (нпр. кофеин или теофилин) или давање инсулина;
- Губитак калијума путем бубрега, који се јавља у примарном или секундарном хипералдостеронизму, Гителмановом синдрому, Лидловом синдрому, Цусхинговом синдрому, конгениталној хиперплазији надбубрежне жлијезде, проксималној и дисталној тубуларној ацидози, хипомагнезијемији, употреби глукостероидних диуретикостероида, глукостероида, глукостероида и глукостероида или цисплатин;
- губитак калијума кроз гастроинтестинални тракт, који се јавља код дијареје, повраћања, ВИП особа или узимања лаксатива;
- губитаккалијум кроз кожу - прекомерно знојење и опекотине.
Бартеров синдром - лечење
Бартеров синдром је урођена болест, стога је његово узрочно лечење немогуће. У симптоматском лечењу, међутим, орално примењујемо калијум хлорид у количини од 100-300 ммол/д у шест порција. Понекад је додатно потребан додатак магнезијума. Коришћењем индометацина, тиамтерена или спиронолактона, губитак калијума кроз бубреге може се смањити. Поред тога, може бити корисно користити лекове који инхибирају стварање ренина, као што су пропранолол или АЦЕИ.