Бернард-Соулиер синдром је урођена аномалија у структури тромбоцита (тромбоцита) - они су веома велики и мало их је. Поред тога, они се не спајају заједно на месту оштећења крвних судова да би зауставили крварење. Као последица тога, чак и најмања траума може довести до обилног и самим тим по живот опасног крварења. Који су узроци и симптоми Бернард-Соулиеровог синдрома? Шта је третман?

Бернард-Соулиер синдромје урођена тромбоцитопатија, која је поремећај крвних плочица (ПЛТ). Болест производи мали број веома великих, заобљених тромбоцита, који их спречавају да правилно обављају своје функције.

То је веома ретка болест - у медицинској литератури је описано око 100 случајева, углавном у Јапану, Европи и Северној Америци. Процењује се да је његова преваленција мања од 1 / 1.000.000, али су бројке недовољно дијагностиковане због погрешне дијагнозе (болест се често меша са другим стањима).

Бернард-Соулиер синдром - узрокује

Болест је узрокована генетским мутацијама које доприносе недостатку или дисфункцији ГПИ-б-В-ИКС комплекса на површини тромбоцита. У нормалним условима, везује се за вон Виллебранд фактор (фактор коагулације крви) и покреће процес спајања тромбоцита на месту оштећења крвних судова. Стога је неопходно за спонтану контролу крварења.

Болест се наслеђује рецесивно, односно дете мора да добије копију дефектног гена од оба родитеља да би се болест развила.

Бернард-Соулиер синдром - симптоми

Одмах након порођаја или у раном детињству,симптоми хеморагичне дијатезе :

  • поткожно крварење, тј. модрице;
  • прекомерно крварење након повреда;
  • спонтано крварење из носа и/или десни;
  • код жена дуге, тешке и често веома болне менструације;
  • понекад се јавља гастроинтестинално крварење (тада се крв појављује у столици или у повраћању);
  • крв у урину се такође може појавити;

Озбиљност симптома варира у зависности од тежине болести.

Бернард-Соулиер синдром - дијагноза

Поред интервјуа са пацијентом и физичког прегледа, он или она наручујеза преглед:

  • број тромбоцита (потцењен је и обично је између 20.000 и 100.000 μл);
  • време крварења - продужено је и може бити умерено: 5-10 мин или тешко:>20 мин. Поред тога, није примећено стварање угрушка; <ли
  • ниво фактора ВИИИ - вон Виллебранд комплекс;
  • функционални тестови (адхезија тромбоцита, агрегација, дегранулација);
  • аглутинација тромбоцита изазвана ристоцетином - у овом случају, ристоцетин не покреће процес везивања вон Виллебранд фактора за рецептор тромбоцита;

Тест који треба да потврди дијагнозу јепроточна цитометријакоришћењем панела специфичних моноклонских антитела (АД ЦД42). Када се једном дода узорку, уређај који се зове проточни цитометар анализира и детектује тромбоците са абнормалном структуром рецептора.

Поред тога, лекар треба да искључи друге болести као што су Маи-Хегглин аномалија, Епштајн синдром, Монтреал плак синдром и синдром сивог плака.

Бернард-Соулиер синдром - третман

У случају крварења на површини коже и слузокоже користи се локални третман. Ако је крварење јаче, користе се трансфузије тромбоцита. Поступак је сличан пре операције.

Пацијенти треба да избегавају чак и најмање повреде и да не узимају лекове који ометају функцију тромбоцита, као што је аспирин.

Код жена са тешким менструалним крварењем, менструација се зауставља употребом хормона.

У литератури су пријављена два случаја трансплантације матичних ћелија код деце са тешким крварењем опасним по живот.

Ако дође до крварења, одмах ставите хладни компресијски завој и имобилизирајте подручје тела. Пацијента треба што пре одвести у болницу, где ће му бити пружена специјалистичка помоћ.

Бернард-Соулиер синдром - прогноза

Ако се пацијент придржава препорука (нпр. избегава повреде, а тиме и крварења опасне по живот) и под сталном је одговарајућом медицинском негом, прогноза је добра.

Категорија:

Кардиологија