Проблем неплодности погађа све више парова у развијеним земљама. Неки од узрока мушке и женске неплодности могу бити генетски условљени. То укључује генетске поремећаје производње сперме, понављајуће побачаје због абнормалног кариотипа фетуса, прерано отказивање јајника (менопауза пре 40) или урођену хиперплазију надбубрежне жлезде.

Пре неког времена, Светска здравствена организација уврстила је неплодност на листу цивилизацијских болести. Процењује се да до 20 одсто. парови имају потешкоћа са зачећем детета (око 2 милиона парова у Пољској). О неплодности говоримо када током 12 месеци редовног сношаја (у Пољској је то до две године) без употребе контрацепције, до оплодње не дође.

Најважније је знати узрок неплодности

Чак и наизглед неприметне промене у генима (мутације) могу довести до недостатка потомства. Реч је о ситуацији која има снажан психолошки утицај, изазивајући негативне (психосоцијалне) последице по неплодни пар, због чега је веома важно урадити одговарајућа генетска испитивања и открити узрок. Разумевањем проблема, стручњаци могу донети одлуке о одговарајућем конвенционалном лечењу или употреби метода потпомогнуте оплодње. У неким случајевима могуће је само усвојити дете. Најважније је, међутим, да захваљујући дијагнози, пар може да избегне многе стресне ситуације (чак и неколико година неуспешних напора).

Међутим, тренутно нису утврђени сви узроци неплодности. Процењује се да око 30 одсто. случајеви остају без одговора, око 35 процената. је повезана са женском неплодношћу, сходно томе - око 35 одсто. је мушка неплодност.

Када пар треба да тражи генетске детерминанте недостатка потомства?

Као што је претходно поменуто,узрок неплодностиможе лежати на страни и жене и мушкарца. Сигнали који могу указивати на генетску детерминанту неплодности код жене могу бити:

  • понављајућих побачаја (тј. губитак узастопних трудноћа),
  • примарна аменореја због недостатка функције јајника,
  • превремени прекид функције јајника

С друге стране, сумња на генетску основу неплодноститреба сумњати на мушкарца у случају:

  • недостатак сперме у сперми (тзв. азооспермија),
  • број сперматозоида мањи од 5 милиона / мл (тзв. олигоспермија) и њихова абнормална покретљивост (тзв. астенозооспермија),
  • поновљени побачај код вашег партнера.

Генетске узроке неплодности треба тражити и у присуству: поремећаја у развоју гениталних органа, других урођених промена у грађи тела, абнормалног развоја терцијарних полних карактеристика и конгениталног хипогонадотрофичног хипогонадизма (узрокованог абнормалним функционисање хипофизе у мозгу).

Који генетски тестови за неплодност могу да се ураде?

Према препорукама пољског друштва за репродуктивну медицину, у случају тражења узрока неплодности (као и пре започињања поступка потпомогнуте репродукције) треба урадити следеће генетске тестове:

  • Прво, испитивање кариотипа код оба партнера.
  • Тестирање ЦФТР гена, такође код оба партнера.
  • Студија АЗФ региона И хромозома код мушкараца.

Ако се не пронађе узрок неплодности, препоручује се консултација са генетичаром и проширење истраживања за мушкарце: тестирање гена АР, за жене: тестирање гена ФМР1, тестирање гена Ф5 и Ф2; за оба пола: проучавање гена ЦИП21А2

тест кариотипа

Најпознатије и релативно једноставне за проучавање су хромозомске аберације (тј. промене у структури или броју хромозома). Тест се састоји у одређивању броја и структуре хромозома код сваког од будућих родитеља. У одабраним групама пацијената, након искључивања других уобичајених узрока неплодности, хромозомске аберације се примећују код 7-15% мушкараца и код 15-35% жена код примарног инфертилитета (када жена уопште не може да затрудни) и код око 5. -10% парова са секундарном неплодношћу (када жена већ има дете, али не може да затрудни).

Кариотип је морфолошки опис скупа хромозома који се налазе у свим ћелијама које чине наше тело (такозване соматске ћелије). Код људи постоје две групе хромозома: аутозоми - има 44 (22 пара) и полни хромозоми - 1 пар: КСКС за жену и КСИ за мушкарца. Исправан људски кариотип је стога диплоид - сваки аутозомни хромозом се јавља у дупликату, по један од сваког родитеља, а пол је одређен паром полних хромозома, КСКС код жена и КСИ код мушкараца.

Разлози за немогућност стварања потомства варирају у зависности од врсте промена у кариотипу. Често се дешава да носиоци хромозомских аберација:

  • мушкараца има смањене параметре сперме,
  • менструални поремећаји код жена у примарној неплодности и сметња или недостатак производње јајних ћелија у вези са хормонским поремећајима у секундарној неплодности.

Такође се дешава да када дође до оплодње, оплођена ћелија има некомплетан генетски материјал и трудноћа се обично завршава побачајем, обично пре 20. недеље. У зависности од врсте пронађене хромозомске аберације, постоји ризик од рађања детета са синдромом мана и поремећеног развоја (физичког и психомоторног), побачаја или немогућности зачећа.

мушка неплодност

Тачни резултати теста сперме обично се претпостављају као индекс мушке плодности. У случајевима тешких поремећаја сперматогенезе, генетске болести су прилично чести узроци, укључујући мутације ЦФТР гена, микроделеције АЗФ региона на И хромозому и мутације АР гена на Кс хромозому. од препреке излазних путева.

Узрок овог стања у 10% случајева је урођени дефект (билатерални недостатак вас деференса) узрокован мутацијама у ЦФТР гену. Недостатак сперме у семену такође може бити последица поремећаја сперматогенезе (производње сперме). У преко 25% случајева ово стање је узроковано микроделецијама у АЗФ региону И хромозома. С друге стране, мутације које оштећују АР ген могу изазвати синдром неосетљивости на мушке полне хормоне – андрогене и пореметити развој полне карактеристике. Процењује се да мутације у АР гену могу бити одговорне за 2-3% случајева одсуства или значајног смањења броја сперматозоида у сперми.

Поновљени побачаји

Побачај је прекид клинички доказане трудноће до 20. недеље. Око 20-25% жена доживи барем један побачај у животу. Термин понављајући побачај се дефинише као три или више узастопних спонтаних побачаја, који се јављају код приближно 3-5% свих жена. Ризик од побачаја расте са годинама, а фактори ризика укључују високу телесну тежину, пушење и изложеност одређеним хемијским агенсима, али су углавном генетске абнормалности.

Више од 50% спонтаних побачаја је због абнормалног кариотипа фетуса, упркос нормалним кариотиповима код оба родитеља (у овим случајевима тризомија хромозома 13, 18 и 21 је најчешћа).

Други важан фактор је носилац мутација у генима Ф5 и Ф2 који кодирају факторе система коагулације крви. Поред дубоке венске тромбозе, они могу узроковати да жене формирају угрушке у плаценти што резултира смрћуплаценте и фетуса. У овим случајевима, побачаји се обично примећују након 10 недеља. Откривање ове врсте генетске предиспозиције омогућава започињање антикоагулантне терапије и спречава побачај.

Превремени губитак функције јајника

Овај термин се користи да опише почетак менопаузе пре 40. године. Процењена учесталост болести је 1:100 жена и 1:1000 жена млађих од 30 година. Генетски фактори су међу узроцима болести, укључујући хромозомске аберације и мутације гена. У породичним случајевима (око 20-30%), болест је најчешће узрокована мутацијама гена ФМР1 који се налази на Кс хромозому.

Рано откривање генетске предиспозиције за изумирање функције јајника омогућава носиоцима мутације да донесу одлуку о планирању рађања деце, ау неким случајевима и да користе методе асистиране репродукције (тада се препоручује пренатална дијагноза). Код жена са превременом менопаузом индикована је хормонска супституциона терапија (смањење ризика од остеопорозе и срчаних обољења).

Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде

Мутације у гену ЦИП21А2 могу изазвати конгениталну хиперплазију надбубрежне жлезде, што доводи до грешака у производњи полних хормона и проблема са плодношћу. Извођење наведених тестова, поред могућег објашњења узрока неплодности, помаже и у прецизнијем утврђивању ризика за дати пар рађања детета са одабраним генетским абнормалностима. Пре обављањагенетског теста , препоручује се да се консултујете са генетичаром како би он или она одабрао одговарајуће генетске тестове на основу породичне историје.

Категорија:

Трудноћа