Микроцефалија (микроцефалија) је урођена малформација која доводи до смањења величине главе, а тиме и мозга. Сходно томе, микроцефалија је често праћена карактеристикама интелектуалне ометености, као и другим поремећајима у раду нервног система. Који су узроци и симптоми микроцефалије? Да ли је могуће излечити овај развојни недостатак?

Микроцефалија( микроцефалија ) јеурођени дефект у развојукоји доводи до смањења нормалног величина главе, а тиме и - мозга (у микроцефалији, тежина мозга је мања од 900 г). Због тога, особе са микроцефалијом у већини случајева показују заостајање у развоју (интелектуални инвалидитет).

Глава се мери одмах након порођаја - између подручја непосредно изнад штитника обрва до најзадњег дела потиљачне кости. Ако је резултат мерења знатно нижи од утврђене норме за дату старост и пол, то значи микроцефалију.

Преваленција микроцефалије се процењује на око 1/1000 људи.

Микроцефалија (микроцефалија): узрокује

1. ГЕНЕТСКИ ФАКТОРИ

  • нумеричке и структурне хромозомске аберације, укљ. тризомија, односно присуство додатног - трећег - хромозома. Због тога се микроцефалија може јавити у току болести као што су: Едвардсов синдром (тризомија 18), Даунов синдром (тризомија 21 – умерена микроцефалија) или Патауов синдром (тризомија 13), синдром мачјег вриска (5п делеција), Волфов синдром. Хиршхорн (4п брисање);
  • болести условљене мутацијама појединачних гена, нпр. Реттов синдром, Секелов синдром, Смитх-Лемли-Опитз синдром, породична аутозомно доминантна микроцефалија, аутозомно рецесивна породична микроцефалија;
  • болести условљене генетском предиспозицијом и факторима животне средине (мултифакторске болести);

2. НЕГЕНЕТСКИ ФАКТОРИ

  • неинфективне болести централног нервног система фетуса у пре- и постнаталном периоду (исхемија и хипоксија, крварење у нервни систем, перинаталне повреде);

Узрок микроцефалије може бити Зика вирус, који преносе тиграсти комарци, упозоравају медицинске службе Бразила,где је од почетка 2015. године пријављено 3.174 случаја рођења деце са микроцефалијом

  • конгениталне интраутерине инфекције фетуса (цитомегалија, токсоплазмоза, рубеола, херпес);
  • хемикалије и дроге (дуван, алкохол, дроге - посебно кокаин и опијати, неки лекови, нпр. антиепилептички лекови, као што су хидантоин или деривати фенобарбитала, карбамазепин);
  • болести мајке (дијабетес и мајчинска фенилкетонурија - микроцефалија је најчешћа и најозбиљнија компликација код деце мајки које болују од ове болести);
  • неухрањеност;

Микроцефалија (микроцефалија): симптоми

Микроцефалија је често повезана не само са одликама интелектуалне неспособности, већ и са другим поремећајима централног нервног система. Они могу довести до њих, између осталих интраутерине инфекције. На пример, конгениталну цитомегалију карактеришу, осим микроцефалије, ниска порођајна тежина, микрогирија, микрогирија, ретинитис и хороидитис, губитак слуха и психомоторна ретардација. Заузврат, урођена рубеола је узрок, између осталог, дефекти срца и средњег уха, као и катаракте и дисфункције скелетног система.

Истраживања показују да конзумирање алкохола током трудноће узрокује скоро 2 пута повећање ризика од микроцефалије са пратећим другим малформацијама. Ово укључује тзвФетални алкохолни синдром , у којем микроцефалија коегзистира са значајним когнитивним дисфункцијама, оштећеним физичким развојем и дисморфним цртама лица.

Заузврат, жене које су пушиле током трудноће рађају бебе чија је порођајна тежина 150-250 грама мања од оне новорођенчади од мајки непушача.

Насупрот томе, бебе мајки које узимају више од једног антиепилептичног лека током трудноће чешће се примећују, између осталог, озбиљне малформације, интраутерина хипотрофија (ненормалан раст бебе у материци), хипоплазија (недовољна развијеност) средњег дела лица и прстију.

Микроцефалија (микроцефалија): дијагноза

Поред физичког прегледа (мерење главе) и снимања (компјутерска томографија главе, магнетна резонанца), врше се и анализе крви (да би се искључила инфекција). Ако се сумња на генетски повезану микроцефалију, дете се упућује на тестирање кариотипа.

Микроцефалија (микроцефалија): третман

Лечење микроцефалије није могуће.

По мишљењу стручњакалук. Мациеј Павłовски, стални лекар - педијатрија

Микроцефалија је један од најчешћих клиничких симптома који се налазе у праксипедијатријски. Они се налазе када је највећи обим главе (мерен између подручја непосредно изнад штитника обрва до најзадње потиљачне кости) мањи од минус 3 стандардне девијације. Преваленција се процењује на око 1 / 1.000 новорођенчади. Најчешћи узроци микроцефалије су: неинфективне болести централног нервног система фетуса, урођене интраутерине инфекције фетуса, хемикалије/лекови, болести трудне мајке и социодемографски фактори. Микроцефалија се такође може генетски одредити, што захтева анализу кариотипа. Нажалост, често се испостави да премали обим главе доводи до интелектуалне ометености и других дисфункција централног нервног система.

Категорија:

Здравље деце