Научници су већ открили барем неколико гена који могу бити повезани са појавом шизофреније. Неки извештаји кажу да мутације доводе до промена у количини неуротрансмитера у мозгу, док други тврде да генетски поремећаји могу нарушити пластичност мозга. Веза између гена и шизофреније може бити доказана и чињеницом да ако неко из породице дате особе пати од шизофреније, он или она су под повећаним ризиком од развоја ове болести.

Шизофренијасе сматра једном од најтежих психијатријских болести. Током ње, цела психа болесне особе је дезорганизована – отуда и назив ове болести, јер потиче од грчких речи сцхизеин (расцепити) и пхрен (ум).

Пошто шизофренија може да угрози живот пацијената, као и - што није неуобичајено - потешкоће на које се сусрећу у лечењу шизофреније, научници још увек анализирају основне факторе. Вероватно не постоји један специфичан узрок шизофреније - етиологија ове јединице узима у обзир, између осталог, инфекције које су пацијенти доживели током свог интраутериног живота, али и коришћење психоактивних супстанци од стране пацијената у раним фазама живота. Још један аспект који потенцијално може изазвати шизофренију су генетски поремећаји.

Наслеђивање шизофреније: да ли су гени повезани са шизофренијом?

Популациона преваленција шизофреније се процењује на око 1% и слична је у различитим регионима света. Постојање таквог односа може, дакле, да сугерише да фактори животне средине (повезани са местом становања пацијената) заправо играју мању улогу у патогенези шизофреније. Пажња истраживача је стога усмерена на друге потенцијалне узроке ове болести, укључујући према генима и поремећајима у вези са њима.

Напор уложен у досадашње истраживање није узалудан – било је могуће открити одређене гене чије мутације могу погодовати развоју шизофреније. Један такав ген је ЦОМТ ген, који кодира ензим катехол-о-метилтрансферазу. Овај протеин је одговоран за метаболизам неуротрансмитера, укључујући допамин. Примећено је да мутације у ЦОМТ гену могу довести допромене у количини допамина у мозгу – а то су поремећаји у количини овог неуротрансмитера који се налазе код пацијената са шизофренијом.

Још један ген за који се чини да је повезан са шизофренијом је ДИСЦ1. Овај ген чак има и име изведено од болести у којој може да учествује патогенеза – скраћеница ДИСЦ1 потиче од енглеске фразе „поремећен у шизофренији“, што се може превести као „оштећен код шизофреније“. У студијама спроведеним на мишевима забележено је да мутације овог гена мењају тзв пластичност мозга. Ова карактеристика је посебно важна јер омогућава уму да се прилагоди променљивим условима животне средине - захваљујући пластичности мозга, за формирање нових неуронских веза. Верује се да абнормалности у пластичности мозга - које могу бити последица мутације ДИСЦ1 - могу повећати ризик од развоја шизофреније.

Још један ген који је недавно помињан у анализи веза између генетских поремећаја и шизофреније је Ц4 ген. Протеински производ овог гена је укључен у процесе деградације интернеуронских веза. Такве појаве се чак одвијају потпуно физиолошки – промене у везама између појединих нервних ћелија дешавају се, на пример, током процеса сазревања човека. Међутим, мутације Ц4 гена могу довести до прекомерне деградације наведених веза, а самим тим и допринети настанку шизофреније.

Наслеђивање шизофреније: да ли постоје тестови који откривају генетске поремећаје повезане са шизофренијом?

Тренутно не постоје комерцијални тестови који би нам омогућили да утврдимо да ли имамо генетски поремећај који предиспонира за шизофренију. Такво истраживање би могло бити од посебног интереса за оне који имају некога ко болује од шизофреније у својој породици – на крају крајева, њихов ризик од развоја болести је већи од популацијског ризика од 1%.

Постоји бар неколико разлога зашто не постоје генетски тестови за одређивање ризика од шизофреније. Први је да наука још увек нема довољно знања о генетици шизофреније. Заиста, као што је горе поменуто, неки гени потенцијално укључени у развој ове болести већ су откривени, међутим, извештаји који су тренутно доступни могу се узети као претпоставке, а не као сигурност. Такође треба узети у обзир да породична историја шизофреније не значи да ће се болест у будућности поновити и код других чланова породице. Заиста, у присуству шизофреније код рођака, ризик је тооболимо, она је (понекад чак и значајно) повећана, али то још увек не значи да такав пацијент има исте генетске поремећаје као и његови сродници. На крају крајева, проценти наведени изнад су још увек само статистика.

Још један аспект који вероватно неће видети генетско тестирање на шизофренију на тржишту је патогенеза саме болести. Сматра се да је етиологија шизофреније мултифакторска и да се болест развија само када се више различитих патологија преклапа. Треба имати на уму да генетски поремећаји заправо могу допринети шизофренији, међутим, они нису једини фактор који изазива појаву ове болести код пацијената.

Вреди знати

Наслеђивање шизофреније: да ли смо у повећаном ризику да имамо рођака са шизофренијом?

Улога генетике у настанку шизофреније може се уверити и чињеницом да је ризик од ове болести већи ако члан породице дате особе већ болује од ње. Ризик варира и директно је повезан са степеном сродства са пацијентом са шизофренијом.

Највећи ризик се односи на идентичне близанце: када један од њих болује од шизофреније, ризик од исте болести код другог близанца је скоро 50%. У другим случајевима, ризик може бити и до: -5% ако неко од баке и деде болује од шизофреније, -6% ако брат или сестра болује од ње, -13% ако један од родитеља има шизофренију, -46% ако један од родитеља има шизофренију, када оба родитеља имају шизофренију.

Категорија:

Психијатрија