Хармони пренатални тест је једноставан, безбедан и неинвазиван тест који вам омогућава да процените ризик од хромозомских поремећаја као што су Даунов синдром и друге тризомије. Тест вам такође омогућава да одредите пол детета и откријете ризик од поремећаја полних хромозома (Кс, И). Изводи се узорком крви узетим од мајке. Када треба да урадим Хармони пренатални тест?

Садржај:

  1. Тест хармоније - ефикасност
  2. Тест хармоније - трисомија
  3. Тест хармоније - поремећаји полних хромозома
  4. Тест хармоније - када извршити?

Пренатални тест хармонијеје заснован на најновијим достигнућима у неинвазивном пренаталном тестирању. То је једноставан и безбедан тест крви за мајку и бебу за процену ризика од одређених трисомија код фетуса.

Тест хармоније - ефикасност

Постоје и други неинвазивни скрининги за феталне генетске дефекте коришћењем хемије серума мајке и/или ултразвука. Међутим, за тризомију 21, стопа лажно позитивних је чак 5%, а стопа лажно негативних чак 30%.

Ови тестови стога могу погрешно указати на постојање тризомије код фетуса, у ситуацији када би резултат требао бити негативан (резултат теста је тада лажно позитиван) или, напротив, могу лажно указати на одсуство феталне тризомије, иако трисомија постоји (резултат теста је тада лажно негативан).

Лажно позитивне и лажно негативне стопе Хармони теста су знатно ниже.

Дијагностички тестови, као што су амниоцентеза или узорковање хорионских ресица (ЦВС), веома су прецизни у дијагностици феталне тризомије, међутим, као инвазивни тестови, постоји ризик од губитка бебе.

Хармони пренатални тест открива више од 99% случајева феталне тризомије 21 са стопом лажних позитивних резултата мањом од 0,1%.

Тест хармоније - трисомија

Људске ћелије садрже 23 пара хромозома који носе генетске информације, направљене од ДНК ланаца и протеина. Трисомија је хромозомски поремећај где су присутне три копије хромозома уместо нормалне две.

  • Трисомиа 21

Ово је најчешћи облик тризомије код новорођених беба. Заснован је на присуству додатне копије хромозома21. Ова генетска абнормалност узрокује Даунов синдром.

Болест се манифестује менталном ретардацијом различите тежине - од благе до умерене. Пацијенти такође пате од абнормалне структуре дигестивног система и урођених срчаних мана. Процењује се да се Даунов синдром јавља код 1 од 740 рођених.

  • Трисомија 18

Овај дефект је повезан са присуством додатне копије хромозома 18. Тризомија 18 узрокује Едвардсов синдром и повезана је са високим ризиком од побачаја.

Деца рођена са Едвардсовим синдромом имају многе абнормалности које им значајно скраћују живот. Едвардсов синдром се дијагностикује код 1 од 5000 рођених.

  • Трисомија 13

Ова трисомија се развија када се појави додатна копија хромозома 13. Ово је узрок Патау синдрома, који има висок ризик од побачаја. Деца са тризомијом 13 обично развијају тешку урођену срчану болест и друге тешке абнормалности.

Деца са овим дефектом ретко доживе годину дана. Преваленција тризомије 13 се процењује на 1 од 16.000 рођених.

Тест хармоније - поремећаји полних хромозома

Полни хромозоми (Кс и И) одређују пол. Абнормалности Кс и И полних хромозома, које доводе до многих болести, могу бити последица одсуства једне копије хромозома, присуства додатне копије или присуства непотпуне копије.

Тест хармоније са опцијом анализе Кс, И хромозома омогућава вам да процените ризик од синдрома:

  • КСКСКС
  • КСИИ
  • КСКСИИ
  • КСКСИ (Клинефелтеров синдром)
  • моносомија Кс (Кс0) код девојчица (Турнеров синдром)

Озбиљност симптома повезаних са овим синдромима веома варира. Ако се догоде, обично су благе физичке сметње или поремећаја понашања.

Тест хармоније - када извршити?

Хармони пренатални тест може наручити гинеколог у случају жена које су трудне најмање 10 недеља. Извршава се у случају:

  • једнократне трудноће од вантелесне оплодње (ИВФ) без обзира на коришћени метод, укључујући трудноће од стране јајне ћелије
  • близаначке трудноће (двоплодне) од природног зачећа и трудноће зачете након имплантације сопственог јајета. Тест не идентификује ризик од мозаицизма, делимичних тризомија или транслокација
  • НИФТИ тест: неинвазивно пренатално тестирање. Колико кошта?
  • САНЦО тест - осетљивост. Које дефекте детектује фетус?
  • Двоструки тест трудноће - ПАПП-А и бетахЦГ. Стандарди и резултати
  • Троструки тест: неинвазивни пренатални тест
  • Процена транслуценције фетуса - неинвазивни пренатални преглед
О ауторуАнна ЈаросзНовинар који се преко 40 година бави популаризацијом здравственог васпитања. Победник многих конкурса за новинаре који се баве медицином и здравством. Добила је између осталих Награда поверења „Златни ОТИС“ у категорији „Медији и здравље“, Ст. Камил доделио поводом Светског дана болесника, два пута „Кристално перо“ на националном такмичењу за новинаре који промовишу здравље, и многе награде и признања на такмичењима за „Медицинског новинара године“ које организује Пољско удружење Новинари за здравље.

Прочитајте више чланака овог аутора

Категорија:

Истраживање