Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Наследни рак дојке и јајника је најчешће узрокован мутацијом гена БРЦА1 и БРЦА2. Гени БРЦА1 и БРЦА2 су антионкогени чији је задатак да спрече неопластичну болест. Мутације у овим генима доводе до губитка ове функције и могу довести до развоја рака. Сазнајте када се ваша генетска предиспозиција за рак повећава и како да смањите ризик од рака дојке и јајника.

БРЦА1 и БРЦА2 гени осигуравају да се ћелије не деле пребрзо. БРЦА1 ген је откривен 1994. Налази се на 17. хромозому и припада супресорским генима (антионкогени). Мутације "искључују" ген и губе његову функцију.

За записник, свако од нас има два сета гена које наслеђујемо (по један) и од оца и од мајке. Када је један од БРЦА1 гена оштећен, ништа се лоше не дешава јер његову функцију преузима други пар. Али када се и друга копија БРЦА1 гена оштети чак иу једној ћелији, може се развити рак.

Наследни рак дојке и јајника: породичне склоности

Са наследном склоношћу ка раку дојке и јајника, долазимо на свет са једним већ оштећеним геном. То значи да смо у већем ризику од развоја рака од самог почетка. Ген БРЦА1 игра улогу углавном у ткивима дојке и јајника. Ако не функционише како треба, ризик од рака дојке је око 80 процената, а рака јајника, јајовода и перитонеума око 40 процената.

Око 200.000 носилаца мутираног БРЦА1 гена живи у Пољској, половина су жене.

Стога се у породицама са наследном мутацијом гена уочавају бројни случајеви болести, који се дијагностикују у релативно раном одраслом добу, а додатна карактеристика је присуство неоплазми у истим органима. Рак простате, колоректални рак, рак ларинкса и рак коже су такође чешћи у породицама носилаца мутираног БРЦА1 гена.

Оштећени БРЦА1 и БРЦА2 гени узрокују рак дојке и јајника

Главни гени чувари, као што је БРЦА1, подржавају други гени у одређеним органима. Ово укључује ген БРЦА2, откривен 1995. Оштећење гена БРЦА2 у пољској популацијије редак узрок рака дојке и јајника, али је повезан са породичном историјом рака желуца и рака дојке код мушкараца.

Ризик од болести је очигледно мањи него у случају мутације БРЦА1 гена и износи 30-55%. за рак дојке, и 25 одсто. за рак јајника. Постоје и други потпорни гени у нашем телу (нпр. НОД2, ЦХЕК2), али је ризик да се разболимо када су оштећени мањи. Појединци су често болесни или неоплазме имају различиту локализацију (нпр. простата, штитна жлезда, бубрези).

Ако се чињенице не скупе како треба, што само искусни генетичар може да уради, не постоји сумња на наследну предиспозицију за рак у датој породици. Улога антионкогена може се илустровати на примеру аутомобила. Ген БРЦА1 игра улогу мотора који одређује способност ефикасног кретања. Ако је оштећен, ауто неће дуго упалити и суочићемо се са озбиљним проблемима (генерално реновирање и велики трошкови). Остали пратећи гени изгледају мало мање важни, али у недостатку горива, слабе батерије, зарђалих каблова, возило се неће померити. Наравно, проблем је мањи и лакши за отклањање.

Осим тога, дешава се да делови једног модела аутомобила стану у други. Слично томе, у природи постоји економично управљање „резервним деловима“ – потпорни гени су заједнички за више органа, па отуда развој рака дојке, штитасте жлезде, простате и бубрега код носилаца мутација истих гена.

Биће вам од користи

Како смањити ризик од рака дојке

Жене за које је утврђено да имају мутације у својим генима одговорне за развој рака могу смањити ризик од рака:

  • дојење што је дуже могуће (код носиоца мутираног БРЦА1 гена, дојење у трајању од укупно годину и по смањује ризик од рака дојке за приближно 50%);
  • одлагање прве менструације због интензивне обуке (важно за ћерке носиоца);
  • правилна употреба хормонске контрацепције, тј. избегавање оралних препарата пре 30. године и кратка употреба после 30. године (по могућности перкутаним путем);
  • модификација животног стила како би се одржала одговарајућа телесна тежина, избегавање стимуланса (пушење!) и увођење елемената медитеранске дијете у дневни мени.

Опасне БРЦА1 и БРЦА2 мутације

Индивидуални ризик од рака је тешко одредити. У случају носилаца мутације гена БРЦА1, ризик се повећава за око 2-2,5 пута ако жена има и мутацију МТХФР гена. Заузврат, мутације у генима одговорним за метаболизам селена(нпр. ГПКС1) може повећати или смањити ризик од развоја болести у зависности од нивоа селена који се даје храном.

Код Анђелине Џоли, ризик од развоја рака дојке процењен је на 87 процената, а рака јајника на 50 процената, што је у складу са запажањима у великим популацијама носилаца мутације гена БРЦА1. Захваљујући оваквим запажањима, може се очекивати да ће половина носилаца мутираног БРЦА1 гена развити рак дојке пре 50. године, а овај проценат расте са годинама. Али ризик од развоја рака дојке може бити смањен (погледајте оквир изнад).

Превенција рака јајника и дојке: који тестови?

Особе са позитивном породичном историјом треба да посете генетску клинику - адресе центара могу се наћи на веб страници Међународног центра за наследни рак у Шчећину (ввв.генетика.цом). Одређивање мутације гена се такође може урадити у приватној лабораторији (обележавање БРЦА1 гена кошта око 300 ПЛН).

Рано откривање предиспозиције за развој рака омогућава предузимање превентивних мера. У Пољској постоји програм који финансира Министарство здравља, којим су обухваћене жене са високим ризиком од развоја рака дојке уз посебан онколошки надзор. Жене које су у опасности су већ у 30-им годинама под бригом специјалиста.

Један од најважнијих тестова је ултразвук дојке, који је у случају наследног карцинома дојке узрокован мутацијом БРЦА1 гена чак и детектљивији од мамографије. Поред тога, ризик од развоја болести може се смањити увођењем краткотрајног лечења тамоксифеном што је пре могуће.

Сличан третман се такође користи након што развијете рак дојке да бисте заштитили другу дојку. Поред тога, женама у ризику препоручује се уклањање прираслица, што је најбоље урадити након рођења све планиране деце, а пре менопаузе (обично око 40. године). Само неке жене могу бити лечене профилактичком мастектомијом (уклањањем обе дојке) пре него што се разболе. Међутим, треба имати на уму да таква операција не смањује ризик од рака јајника.

Медицинска статистика потврђује да након успешне операције рака дојке, носиоци мутације БРЦА1 често умиру од рака јајника.

Биће вам од користи

Студија БРЦА1 и БРЦА2 гена. Ко треба да полаже тест?

Тестирање гена БРЦА1 и БРЦА2 треба да обављају жене са повећаним ризиком (у односу на популациони ризик) од развоја рака дојке и/или јајника, односно:

  • су имали најмање 2 случаја рака дојке у својој породици (пре до три генерације),рак јајника или обоје, посебно ако је болест дијагностикована пре 50. године;
  • без обзира на године, они или сами имају рак дојке или јајника или имају блиске рођаке са раком дојке или јајника (посебно ако су умрли раније);
  • је доживео атипичан облик болести, на пример, када је рак дијагностикован у младости (око 40 година), био је билатерални или се јавио код сродног мушкарца;
  • поред рака дојке, међу рођацима је било случајева рака простате, рака ларинкса, меланома;
  • имају дијагнозу немалигних промена, нпр. цисте на дојкама или јајницима, ако планирају или већ користе терапију замене хормона;
  • има чланове породице којима је дијагностикована мутација БРЦА1 или БРЦА2.

"Здровие" месечно

Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Категорија:

Онкологија