Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Хантингтонова болест (раније позната као Хантингтонова болест) је стање повезано првенствено са пацијентом који има карактеристичан покрет познат као хореја. Такође изазива деменцију и друге менталне поремећаје. Хантингтонова болест је узрокована мутацијама и, нажалост, прогресивна је. Постоје ли третмани који могу смањити симптоме људи са Хантингтоновом болешћу?

Хантингтонова болест(акаХантингтонова болест ) је ентитет са прилично занимљивом историјом. Први спомени болести повезане са појавом необичних, чак и бизарних покрета код пацијената појавили су се још у средњем веку. Касније, дуги низ година, извештаји о овој болести били су представљени у разним радовима, али је потпуни опис објављен тек 1872. године - њен аутор је био амерички лекар Џорџ Хантингтон, а његово име је дало име болести.

Хантингтонова болест погађа у просеку 5 до 10 од 100.000 људи у општој популацији – овде треба напоменути да је у неким деловима света приметно више распрострањена (већина случајева се налази, између осталих, у Источна Европа, веома Хантингтонова болест је ретка у Азији или Африци). Жене и мушкарци оболевају са сличном учесталошћу.

Хантингтонова болест: узрокује

Хантингтонова хореја је генетска болест - узрокована је мутацијама које се наслеђују на аутозомно доминантан начин. То значи да је довољно добити мутирани ген само од једног од родитеља (Хантингтонова хореја је узрокована мутацијама у ХТТ гену).

Овај ген кодира протеин који се зове хунтингтин - иако његова улога до сада није била јасно схваћена, приметно је да утиче на активност нервних ћелија и дефекти у гену који га кодира могу довести до различитих оштећења ових ћелија

Дегенерација нервних ћелија - која је прогресивна и током времена код људи са Хантингтоновом болешћу - одговорна је за симптоме ове болести код пацијената.болести.

Најчешћи узрок Хантингтонове болести је заиста наслеђивање мутантног гена од ваших родитеља. Иако ретко, дешава се и да је болест резултат мутације која је настала само код болесне особе.

Хантингтонова болест: симптоми

Типично, први симптоми Хантингтонове болести јављају се између 3. и 4. деценије живота. Међутим, дешава се да болест почиње много раније – када се прве манифестације болести појаве пре него што пацијент напуни 20 година, могуће је да се развије јувенилна Хантингтонова болест.

Пацијенти који пате од овог стања пате од болести из три области, како се развија Хантингтонова хореја:

  • поремећаји кретања
  • когнитивна дисфункција
  • различити ментални поремећаји

Најкарактеристичније за Хатингтонову хореју су прве од горе наведених болести, односно поремећаји кретања. Пацијенти са овом болешћу могу имати потешкоће са планираним покретима, као и невољне особености - ова група симптома Хантингтонове хореје укључује:

  • кореографски покрети: невољни покрети, који су веома карактеристични, јер имају увијајући и увијајући карактер (неки их пореде са плесом); обично утичу на удове, али могу утицати и на друге мишиће у телу; сасвим је типично да се интензитет кореје може повећати када пацијенти изводе неке намерне покрете
  • прекомерна укоченост мишића
  • мишићне контрактуре
  • ограничење покрета очију
  • поремећај хода
  • потешкоћа у одржавању правилног држања тела
  • поремећаји гутања
  • потешкоћа са артикулацијом

Оштећење ћелија нервног система код Хантингтонове болести доводи до других болести осим поремећаја кретања. Пацијенти могу искусити различите поремећаје извршних функција, укључујући:

  • потешкоћа са обраћањем пажње
  • смањити степен способности да се контролише нечије понашање (што, између осталог, води до претеране импулсивности)
  • успорава ваше размишљање
  • потешкоће са асимилацијом информација
  • поремећаји памћења

Симптоми Хантингтонове болести укључују и обољења из области менталних поремећаја - најчешћи проблем у овом случају је лоше расположење, које може бити интензитета који одговара поремећајима.депресивно.

Код људи који пате од ове индивидуе, то може довести до немогућности осећања среће, осећаја беспомоћности и бесмисленог живота, као и апатије, поремећаја сна и сталног осећаја умора.

Манични и опсесивно-компулзивни симптоми могу бити други психијатријски проблеми које пацијенти са Хантингтоновом болешћу могу искусити.

Симптоми Хантингтонове болести обично се развијају постепено – није неуобичајено да особа или они око ње не примећују најраније симптоме. Болест је, међутим, прогресивна и са временом које прође од почетка болести, пацијенти могу имати све више и више тегоба, док они проблеми који су се јављали од почетка могу појачати интензитет.

Хантингтонова болест: дијагноза

С обзиром на то који симптоми могу бити Хантингтонове болести, одмах можемо закључити да дијагностиковање овог стања није лако – код особе која се бори са поменутим тегобама, на пример, може се посумњати на депресивни поремећај или било који од поремећаји деменције.

Генерално, историја болести је веома важна у дијагнози Хантингтонове болести - важно је знати који су се симптоми појавили и којим редоследом су се појавили, као и да ли се њихов интензитет током времена повећавао.

Информација да су неки чланови породице пацијента патили од сличне врсте болести је од велике помоћи у постављању дијагнозе.

Касније се спроводи неуролошки преглед у коме је могуће идентификовати одступања у вези са болешћу (као што је, на пример, прекомерна укоченост мишића или поремећај хода), понекад у ординацији лекар специјалиста може да посматра појава хореје код пацијента

Пре постављања коначне дијагнозе, важно је направити снимак главе пацијента (нпр. ЦТ или МРИ) како би се искључила друга стања која могу довести до симптома сличних онима код Хантингтонове болести.

У ствари, међутим, коначна, одређена дијагноза може бити постављена тек након што се спроведу генетски тестови, у којима се утврди да пацијент има генетску мутацију карактеристичну за ову особу.

Хантингтонова болест: лечење / х2><х2

Тренутно, Хантингтонова болест остаје, нажалост, неизлечива болест - пацијентима се нуди симптоматски третман који има за циљ смањење интензитетаболести које доживљавају.

У случају хореа покрета, њихов интензитет може да се смањи захваљујући употреби препарата као нпр. тетрабеназин, амантадин или средства која припадају групи бензодиазепина и неуролептика.

У лечењу Хантингтонове болести користе се и препарати који се типично користе код пацијената са Паркинсоновом болешћу, као и - уз значајно појачавање симптома поремећаја расположења - антидепресиви.

Редовна рехабилитација је такође изузетно важна, а у присуству значајних проблема са говором, логопедске вежбе се показују као драгоцене.

Симптоматско лечење је заиста једини третман за Хантингтонову болест у овом тренутку, али је могуће да ће пацијентима бити понуђене друге терапијске интервенције у будућности.

Истраживачи још увек раде на третманима који би могли да помогну пацијентима са овом јединицом - на пример, истраживање терапије матичним ћелијама које би могле да се уведу у централни нервни систем пацијената са Хантингтоновом болешћу (ове ћелије би замениле оне неуроне који имају дегенерисано услед болести).

Хантингтонова болест: прогноза

Пацијенти са Хантингтоновом болешћу имају тенденцију да доживљавају све више и више потешкоћа у свом свакодневном животу током времена - због поремећаја кретања можда неће моћи да преузму професионалне дужности, и на крају им постаје теже да обављају своје свакодневне активности. , кућни послови.

Обично, од појаве првих симптома болести, пацијентова смрт траје око 20 година.

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је на медицинском факултету Медицинског универзитета у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Прочитајте више чланака овог аутора

Помозите развоју веб локације, дељење чланка са пријатељима!

Категорија:

Неурологија