Синдром резистенције на хормоне штитасте жлезде је прилично необична болест штитне жлезде - током свог тока, пацијенти могу истовремено искусити симптоме хипертиреозе и хипотиреозе. Ова болест је узрокована разним генетским мутацијама које ометају активност једног од рецептора тироидних хормона – разноврсност мутација чини клиничку слику синдрома резистенције на хормоне штитњаче код различитих пацијената потпуно различитом.

Синдром отпорности на хормоне штитасте жлездеје први описао Самуел Рефетофф 1967. године, отуда и други назив болести, тј.Рефетоффов синдром. Још један термин за овај проблем јеСиндром осетљивости на хормон штитне жлезде .

Синдром резистенције на хормоне штитне жлезде јавља се са сличном учесталошћу код мушкараца и жена. Тачна статистика његове преваленције није позната због чињенице да је ова болест једноставно веома ретка - до сада је описано само преко 1000 случајева синдрома. Према доступним статистикама, Рефетофов синдром се налази код 1 од 40.000 живорођених.

Синдром отпорности на хормоне штитне жлезде: Узроци

Главни проблем који се јавља код пацијената са синдромом резистенције на тироидне хормоне је дисфункција рецептора за тироидне хормоне. Њихова појава је узрокована мутацијама у генима који кодирају рецепторе тироидних хормона. Рефетофов синдром је наследна аутозомно доминантна – то значи да родитељ који болује од овог ентитета има 50% ризика да ће и његово потомство оболети од исте болести. Мутације у овим генима могу бити заиста разноврсне – до сада је описано преко 100 различитих мутација повезаних са синдромом резистенције на тироидне хормоне. Због чињенице да су основни узрок Рефетофовог синдрома дефекти у генетском материјалу, класично се ова болест јавља у породицама.

Абнормална активност рецептора за хормоне као што су тироксин (Т4) и тријодтиронин (Т3) је директан узрок синдрома резистенције на хормоне штитне жлезде. Управо из тог разлога ткива пацијената показују смањену осетљивост на хормоне штитасте жлезде, али треба нагласити да то не важи за сва ткива људског тела.

Мутације повезане са Рефетоффовим синдромомОни се односе на један од неколико облика рецептора тироидних хормона, а то је ТРβ2. Овај тип рецептора је карактеристичан за хипофизу, док се у другим ткивима за која је такође веома важно функционисање тироидних хормона налазе и друге врсте рецептора за тироидне хормоне. То је случај, на пример, у случају ћелија скелетних мишића и ћелија срчаног мишића у којима се налазе ТРα1 рецептори. Ова врста диференцијације у рецепторима тироидних хормона је одговорна за специфичне симптоме у току синдрома резистенције на хормоне штитасте жлезде - они могу бити симптоми који указују на хипертиреозу и хипотиреозу.

Синдром отпорности на хормоне штитне жлезде: Симптоми

Због, између осталог, Пошто је синдром резистенције на тироидне хормоне узрокован разним мутацијама гена, ток болести код различитих пацијената може бити потпуно различит. Најкарактеристичније одступање које се јавља код ове болести су повећане количине тироидних хормона (Т3 и Т4) у крви. Занимљиво је да вишак тироксина и тријодтиронина не мора нужно да буде праћен поремећајем количине тиротропина хипофизе (ТСХ) у крви. Физиолошки, како се количина Т3 и Т4 у телу повећава, долази до смањеног ослобађања ТСХ из хипофизе. У међувремену, у случају Рефетоффовог синдрома, такав феномен се не примећује, код пацијената ниво ТСХ обично има вредност која одговара чак и горњим границама норме.

Чини се да, пошто у току синдрома отпорности на хормоне штитне жлезде тело циркулише повећане количине хормона штитасте жлезде, пацијенти би требало да развију симптоме хипертиреозе. У овом случају, ткива пацијента – или бар нека од њих – нису осетљива на ове супстанце и то је оно по чему се Рефетофов синдром разликује од хипертиреозе.Најчешћи симптом код пацијената са синдромом резистенције на хормоне штитасте жлезде је гушавост, тј. повећање (понекад чак и знатне величине) штитна жлезда. Други, такође чест симптом Рефетофовог синдрома је тахикардија (брз откуцаја срца се убрзава због чињенице да рецептори тироидних хормона присутни у њеним ћелијама функционишу правилно, а вишак тироидних хормона у телу промовише тахикардију). Код пацијената који болују од ове болести сусрећу се и различити емоционални поремећаји.

Постоје и други проблеми повезани са синдромом отпорности на хормоне штитне жлезде, као што су:

  • поремећаји који личе на поремећај пажње и хиперактивност (АДХД)
  • дисфункција имуног система (прекокоји код пацијената имају релативно честе инфекције, као што су фарингитис или инфекције уха)
  • ментална ретардација
  • ниског раста
  • ниска телесна тежина (посебно код деце са синдромом отпорности на хормоне штитне жлезде)

Синдром отпорности на хормоне штитасте жлезде: дијагноза

У дијагнози Рефетоффовог синдрома, лабораторијски тестови су најважнији. Код пацијената са овом јединицом детектују се поменути, значајно повишени нивои тироксина и тријодотиронина у крви.

Синдром резистенције на хормоне штитне жлезде, међутим, захтева диференцијацију од других стања која такође могу довести до дисфункције штитне жлезде, као што је аденом хипофизе који лучи ТСХ. Из тог разлога, пацијенти могу да се подвргну тестовима снимања (нпр. магнетна резонанца главе да би се искључило присуство тумора хипофизе), као и специфичним лабораторијским тестовима. У случају последњег, користи се ТРХ (тиреолиберин) тест. Код пацијената који пате од синдрома резистенције на хормоне штитне жлезде, ослобађање ТСХ се повећава након примене ТРХ. Заузврат, код пацијената са аденомом хипофизе који луче ТСХ, ова веза се више не јавља.

Коначна потврда да пацијент пати од синдрома отпорности на хормоне штитне жлезде може се добити спровођењем генетских тестова и откривањем генетских мутација повезаних са овом јединицом.

Синдром отпорности на хормоне штитне жлезде: Лечење

Колико год било изненађујуће, неким пацијентима са синдромом отпорности на хормон штитне жлезде није потребно лечење. Ова могућност је због чињенице да је код неких пацијената смањена осетљивост ткива на хормоне штитне жлезде у довољној мери надокнађена значајно повећаним лучењем хормона од стране штитне жлезде.

Код пацијената чији су симптоми изузетно озбиљни, може се применити лечење високим дозама хормона штитне жлезде, поред тога, неким пацијентима се даје тиратрикол (овај лек, између осталих, стимулише рецепторе тироидних хормона). Када тегобе као што су тахикардија или хиперактивност код пацијената постану тешке, може се применити лечење бета-блокаторима Извори: Толулопе О Олатеју, Марк П Ј Вандерпумп, „Тхироид хормоне Ресистанце“, Анн Цлин Биоцхем 2006; 43: 431-440, он-лине приступ: хттп://јоурналс.сагепуб.цом/дои/пдф/10.1258/000456306778904678 Отпорност на хормоне штитњаче, генерализована, аутозомно доминантна; ГРТХ, база података о болестима ОМИМ, он-лине приступ: хттпс://ввв.омим.орг/ентри/188570ИнтернаСзцзеклик 2022, пуб. Практична медицина

О ауторуЛук. Томасз НецкиДипломирао је медицину на Медицинском универзитету у Познању. Обожавалац пољског мора (најрадије шета дуж његове обале са слушалицама у ушима), мачака и књига. У раду са пацијентима фокусира се на то да их увек саслуша и проведе онолико времена колико им је потребно.

Категорија:

Здравље