Какав је живот људи са хемофилијом данас - да ли могу нормално да уче, раде, имају породицу и да се баве спортом? Интервју са проф. Јерзи Виндига са Института за хематологију и трансфузијску медицину у Варшави.

- Хемофилију повезујемо са трансфузијом крви, инвалидношћу, неопходношћу одустајања од посла и породичним плановима. У међувремену, животи пацијената изгледају потпуно другачије …

- Дефинитивно да. Хемофилија је несумњиво пример огромног медицинског напретка у лечењу урођених болести. Болести које су некада довеле до преране смрти у недостатку одговарајућег лечења. Тешка хемофилија најчешће убија људе око друге, треће, а најкасније четврте деценије живота. Зато што пацијенти у ситуацијама трауме, потребе да се подвргну некој операцији, нису преживели, јер није постојао одговарајући третман који би зауставио прекомерно крварење.

- Када су пацијенти престали да умиру од хемофилије?

- Средином 20. века почеле су да се појављују неке терапеутске опције - у почетку трансфузија пуне крви, а затим трансфузија свеже замрзнуте плазме - ово је производ направљен од људске крви. Касније (шездесетих и седамдесетих година 20. века) почели су да се изолују фактори згрушавања, односно из људске крвне плазме, захваљујући напретку технологије, било је могуће изоловати, између осталог, фактор коагулације ВИИИ и фактор коагулације ИКС. То су фактори који недостају особама са хемофилијом А (фактор ВИИИ) и хемофилијом Б (фактор ИКС). А онда је, уместо трансфузије крви или плазме, било довољно дати концентрат овог протеина. Уместо 2-4 литра - 10 милилитара, а постигнути ефекат је био исти. Ово је напредак у лечењу хемофилије. Међутим, ови концентрати су били доступни само у најбогатијим земљама - САД и западноевропским земљама, јер је њихова производња била веома скупа. У Пољској су се крв и плазма стално обрађивале.

- Тада је профилакса постала стандард лечења хемофилије …

- Да. Развој концентрата фактора згрушавања довео је до промене стратегије лечења хемофилије. Пре прављења концентрата, особа са хемофилијом је лечена у болници након што је крварење почело. Концентрат је лек у праху који се раствара и даје као ињекција у вену. Прашак је даван кући пацијентима јер се могао држати на температури+ 2 + 8 оЦ, дакле у обичном фрижидеру. Могли су да га узму чим дође до крварења без болничког лечења. А онда је дошло до револуције у лечењу – уместо давања концентрата, када је већ дошло до крварења, одлучено је да се примењује редовно, у таквим интервалима и у таквој дози да пацијент има константан фактор згрушавања у крвотоку, која га је штитила од крварења. За хемофилију су карактеристична спонтана крварења, односно без трауме, најчешће у зглобове. Ако би пацијент узимао лек два или три пута недељно, имао би мање крварења. Овај стандард лечења назван је дуготрајна профилакса. Популаризовано је седамдесетих година прошлог века у богатијим западним земљама. Касније је овај третман побољшан. А онда је овај (фактор ВИИИ и фактор ИКС) протеин (као и већина протеина у нашем телу) клониран, а касних 1980-их су генетским инжењерингом почели да производе факторе згрушавања. То су били тзв рекомбинантни протеини.

- А следећи корак у развоју лечења?

- То су били протеини са продуженим дејством - производња у ћелијама за размножавање, односно путем генетског инжењеринга, омогућава модификацију протеина. На пример, код хемофилије Б, било је могуће произвести фактор који има трајање деловања неколико пута дуже од оног који циркулише у људској крви. А када се дејство протеина продужи, учесталост примене препарата се може смањити. За хемофилију Б, третман се може давати једном недељно, једном у 10 дана, а понекад и сваке две недеље. Код хемофилије А, продужење деловања фактора згрушавања је много теже из различитих разлога. Овде се ињекције могу давати и ређе, али ипак мање-више два пута недељно. Пробој у лечењу хемофилије А била су моноклонска антитела. Ово је потпуно нови приступ лечењу особа са хемофилијом. Моноклонска антитела, произведена генетским инжењерингом, замењују фактор ВИИИ. Дакле, потпуно другачија структура протеина функционише као фактор ВИИИ. Има дуго трајање деловања и може се применити субкутано. Дакле, прелазимо са интравенске на субкутану примену. Огромна већина пацијената третираних на овај начин уопште нема спонтано крварење.

- Какав је живот данас за особе са хемофилијом? Могу ли нормално да уче, раде, имају породицу, баве се спортом?

- Да! Захваљујући овом напретку у лечењу, приступу факторима згрушавања, судбина ових пацијената је потпуно другачија. Вреди напоменути да ова спонтана крварења почињу на прелазу прве и друге године живота, што је веома рано. А правилним третманом можемо спречитикрварење. Ови млади дечаци се нормално развијају - немају спонтана крварења, немају мишићно-скелетне сметње и не умиру током операције. Тако да могу да уче, раде и заснују породицу као и обично. Болест, међутим, не нестаје и повезана је са одређеним ограничењима, на пример када се бављење одређеним спортовима, на пример, борилачке вештине не дозвољавају. Морате бити опрезни са озбиљним повредама, то може бити опасно. Лекови не могу у потпуности да преокрену болест.

- Међутим, у Пољској, нешто старији пацијенти са хемофилијом су имали болно крварење у зглобовима и мишићима, имају проблема са кретањем, понекад користе инвалидска колица…

- Програм лечења који можемо започети са најмлађом децом и наставити да примењујемо покренут је 2008. године, односно пре само 13 година. Пре тога, снабдевање концентратима фактора згрушавања је било веома незадовољавајуће. Пацијенти који нису примили профилаксу имали су крварење у зглобовима. Ова крварења су лечена, али последице су биле доживотне јер су зглобови били оштећени (хемофилна артропатија). Степен уништења је различит. Ови пацијенти старости 50 или 60 година често имају језиве зглобове. Крећу се на инвалидским колицима и ходају на штакама. Наравно, савремена медицина нуди и нека решења, као што је уградња ендопротезе колена или кука. Ово даје шансу за више активности и бољи живот, али наравно то је компликована процедура и ендопротеза неће трајати цео живот.

- Како користити дуготрајну профилаксу код веома мале деце?

- Тешко је замислити код такве деце, понекад већ од годину дана, интравенске инфузије два или три пута недељно… васкуларне луке. Испод коже ове бебе налази се комора са мембраном. Родитељ пробија кожу и прави ињекцију. На тај начин штити дете у првим годинама живота. Можда ћемо ускоро код ових најмањих пацијената моћи да користимо лекове у виду поткожних ињекција уместо интравенских инфузија. Нека се то деси.

Категорија:

Кардиологија