Александрова болест (Александра леукодистрофија) је редак, аутозомно рецесиван демијелинизирајући поремећај. Може брзо напредовати, што доводи до смрти у року од неколико месеци. Који су узроци и симптоми Александрове болести?

Александрова болест(Александра леукодистрофија, фибриноидна леукодистрофија, фибриноидна дегенерација беле материје, Александрова мегаленцефална леукодистрофија, дисмијелиногена леукодистрофија, дисмијелиногена леукодистрофија, позната је у леукодистрофији мозга која је у неразвијеној леукодистрофији мозга) је повезан са присуством Росентхалових фибриноида.

Александрова болест се може јавити у било ком узрасту, али је њена учесталост непозната због реткости.

Обично се јавља спорадично, а његове карактеристичне карактеристике су: абнормална динамика раста обима главе која доводи до макроцефалије и стањивања беле материје у фронталним режњевима централног нервног система. Болест може брзо напредовати, што доводи до смрти у року од неколико месеци. Патолошка слика покојника показује повећање масе мозга, присуство жаришта омекшавања и дифузну демијелинизацију

Александрова болест: узрокује

Упркос значајном развоју генетике, цитокемијских, хистохемијских и ензимских студија, етиопатогенеза Александрове болести до сада није разјашњена. Сада се верује да је то последица примарног абнормалног метаболизма ограниченог на популацију астроцита, коју карактерише филаментозна дегенерација са широко распрострањеним Розенталовим влакнима, што резултира абнормалном мијелинизацијом аксона. Такође се показало да су олигодендроцити морфолошки нормални, али им је потребна „подршка“ нормалних астроцита да би прошли процес мијелинизације. Из тог разлога, код Александрове болести, филаментозна дегенерација је праћена дифузном демијелинизацијом, углавном у фронталним режњевима.

Процес болести укључује астроците у којима се јавља филаментозна дегенерација, са масивним присуством Росентхалових влакана. Налазе се у сублингвалним, субдуралним и периваскуларним регионима и расуте су по белој материји мозга и кортекса. Њихове главне компоненте су алфа Б-кристалин и протеин ниске молекуларне тежинестрес ХСП 27.

Још један карактеристичан елемент је присуство дифузне демијелинизације, која углавном утиче на фронталне режњеве или се појављује фокално у облику оточића.

Александрова болест: симптоми

Постоје 3 клиничка облика Александрове болести, чија симптоматологија зависи од узраста. То је одојчад, адолесцент и одрасла особаДјечји обликје претежно мушко и просјечно преживљавање од почетка је отприлике 2 до 2,5 године. Болест обично напредује од рођења или раног детињства и карактерише је присуство макроцефалије као резултат повећања масе мозга, ређе хидроцефалуса и симптома интракранијалне хипертензије. Поред тога, примећују се инхибиција и/или регресија психомоторног развоја, епилепсија, атрофија оптичких нерава и прогресивни пирамидални синдром који доводи до пост-церебралне укочености.јувенилни обликјавља се и код дечака и девојчице, а појављује се између 7 и 14 година. Његово просечно трајање је 8 година. Карактеристично за овај облик су присуство пирамидалних симптома, булбарна и псеудо-фоликуларна парализа, релативно ређа ментална ретардација и одсуство епилепсије и макроцефалије.Две подгрупе се разликују у оквируодраслих фигура . Први се јавља најчешће између 19. и 43. године, обично траје око годину дана и чешће погађа жене него мушкарце. Не постоје неуролошки поремећаји који у свом току представљају неуролошки синдром. Друга подгрупа се јавља најчешће између 32. и 44. године, траје дуго – чак и преко десетак година, а подједнако се често односи и на жене и на мушкарце. Карактерише га интермитентни ток у неуролошком смислу, а његова клиничка слика може личити на мултиплу склерозу или Паркинсонову болест.

Александрова болест: истраживање

Дијагноза Александрове болести поставља се на основу клиничке слике и карактеристичне слике мозга неурорадиолошким прегледима, као што су транс-гландуларни ултразвук, компјутерска томографија и магнетна резонанца. Не постоје специфични биохемијски маркери који би потврдили дијагнозу. Само у цереброспиналној течности може се наћи повећана концентрација протеина.Транстратски ултразвук мозга показује повећање масе мозга са значајним изравнавањем његових бразда. Мождане бразде могу бити толико избрисане да је тешко пронаћи чак и међухемисферну пукотину. Мождано ткиво је релативно хомогено са абнормалном структуром беле материје која личи на изглед"замрзнуто стакло". Такође се може приметити његова смањена ехогеност. Већ у врло раним стадијумима Александрове болести примећују се уске коморе мозга.

Друге прогресивне макроцефалне енцефалопатије, хидроцефалус и туморе мозга треба узети у обзир у диференцијалној дијагнози.

Компјутерска томографија мозга показује присуство хиподензних подручја. Након давања контраста, промене су видљиве у близини предњих рогова бочних комора, као и око језгра таламуса и каудата. Укључене су и предње гране унутрашње капсуле и лучна субкортикална влакна.МРИ слике мозга карактеришу присуство симетрично насталих области у обе хемисфере појачаног интензитета сигнала. Лезије се обично налазе у фронталним режњевима, заузимају лучна влакна и шире се у фронто-окципиталном правцу. Бела материја потиљачних режњева и колена цорпус цаллосум су релативно добро очувани. Обично, процес болести не укључује мали мозак и мождано стабло.

Александрова болест: лечење

Нажалост, не постоји каузални третман за Александрову леукодистрофију. Због непознатог метаболичког дефекта ове болести, пренатално тестирање не даје одговор да ли фетус у развоју има болест или не. Имајте на уму да у породици у којој је дете рођено са Александровом болешћу, постоји приближно 25% ризика од поновног појављивања код другог детета.

Категорија:

Неурологија