Костманов синдром је наследни недостатак имунитета заснован на веома ниском нивоу неутрофила. Оболели људи су изузетно подложни свим инфекцијама, па чак и раку. Како се лечи Костаманов синдром и каква је прогноза за пацијенте?
Костманов синдромили тешкаконгенитална неутропенијаје ретка болест коју је 1956. први описао Ролф Костман, шведски педијатар. То је један од ретких примарних узрока неутропеније. Особа са Костамновим синдромом има број неутрофила мањи од 500 / мм3 . То значи да је имунитет пацијента озбиљно ослабљен. Како се манифестује?
Симптоми конгениталне неутропеније
Примарна неутропенија се јавља веома ретко - једном у 100.000 људи. Може се посумњати код новорођенчета на основу рекурентних инфекција и грознице. Касније у животу, болест може изазвати:
- пародонтитис и орална слузокожа
- анални чир
- пнеумонија
- апсцеси и инфекције поткожног ткива
- гљивичне инфекције као резултат терапије антибиотицима
- неуролошки поремећаји различите тежине: од благе психомоторне ретардације до тешке епилепсије
- осетљивост на аутоимуне болести
- подложност раку
Дијагноза Костмановог синдрома
Када се сумња на конгениталну неутропенију, треба искључити стања повезана са стеченом или секундарном неутропенијом ако је могуће. Код одојчади тзв хронична и блага аутоимуна неутропенија која не захтева лечење. Дијагноза се може потврдити одређивањем присуства анти-неутрофилних антитела, иако није увек коначна.
Костманов синдром је генетска болест са аутозомно рецесивним наслеђем узрокована мутацијом у гену ХАКС1. Аутозомно рецесивно наслеђе се генерално заснива на чињеници да ако су оба родитеља носиоци дефектног гена, њихово дете ће имати 25% ризика да се роди болесно.
Да бисте поставили дијагнозу, потребно је да урадите генетско тестирање. Обављају се бесплатно у Лабораторији за имунопатологију и генетику Одељења за педијатрију, онкологију, хематологију иДијабетологија Медицинског универзитета у Лођу.
Костманнов синдром: лечење
Пре увођења рекомбинантних фактора раста за лечење, половина болесне деце умрла је у првој години живота. Новорођенчад је развила сепсу (сепсу). Тренутно имамо лек који при свакодневној примени изазива повећање броја гранулоцита изнад 1000/мм³ код скоро свих пацијената, а последично смањење инциденције и броја хоспитализација. То је Г-ЦСФ, или фактор стимулације колоније гранулоцита. Нажалост, код људи који се лече на овај начин, непосредан ризик од смрти је смањен, али постоји већа вероватноћа развоја мијелодиспластичног синдрома или акутне мијелоичне леукемије.