Фанконијева анемија је врста конгениталне анемије, ретке и озбиљне генетске болести. Главни симптоми су дефекти костију који су још ембрионални, низак раст и карактеристичан изглед лица. Који су други симптоми Фанконијеве анемије?

Фанконијева анемијаје болест коштане сржи која узрокује леукемију. Деформише кости, нарушава и ремети функционисање нервног система.

Први стадијуми болести се понекад мешају са другим болестима, тако да прекасна дијагноза и недостатак лечења на почетку развоја болести доводе до високог морталитета пацијената.

Фанконијева анемија узрокује оштећену коштану срж

Болест нарушава функцију коштане сржи, смањујући количину свих компоненти крви. Управо у коштаној сржи настају црвена крвна зрнца, бела крвна зрнца и тромбоцити као резултат бројних подела матичних ћелија. Ове ћелије затим улазе у крвоток.

Код апластичне анемије, матичне ћелије су оштећене, што смањује број ћелија које настају из њих.

Апластична анемија се јавља у било ком узрасту и може бити узрокована стеченом или урођеном дисфункцијом. Конгенитална апластична анемија се називаФанцони анемија .

Симптоми Фанконијеве анемије

Типични симптоми болести су:

  • ниска цена
  • недостаје или је деформисан палац или додатни прст
  • промена боје коже (пеге на кожи: браон или боје кафе и млека, велике пеге)
  • микроцефалија, тј. неприродно мале димензије лобање
  • карактеристичан изглед лица (деформација доње вилице, широк нос у основи)
  • дефекти костију

Поред тога, могу постојати симптоми као што су:

  • поремећаји нервног система, вида (птоза, страбизам, катаракта) и слуха
  • ментална ретардација, сметње у учењу
  • дефекти генитоуринарног система (дечаци имају мали пенис или немају пенис, мале тестисе; девојчице немају материцу или вагину, рана менопауза
  • срчане мане
  • дисплазија кука

Фанцони анемија коначно излечива!

- Фанконијева анемија је ретка болест. Веома опасно. Једнатрећина пацијената развија акутну мијелоидну леукемију. Неки од њих умиру. Такође постоји ризик од разних врста инфекција. Једини ефикасан третман је трансплантација матичних ћелија из коштане сржи или крви пупчаника – објашњава др Марек Усович, специјалиста педијатрије и трансплантологије са Одељења за трансплантацију коштане сржи, хематологију и педијатријску онкологију, Медицинског универзитета у Вроцлаву (извор: порн. пл, 23/06/2011)

2011. године, лекари су успели да излече 12-годишњу девојчицу која живи у близини Бјалистока од Фанконијеве анемије. Фанконијева анемија дијагностикована код Доминике Палушек излечена је крвљу из пупчане врпце и матичним ћелијама из коштане сржи њеног млађег брата. Дуготрајна потрага за донорима завршила се антигенском некомпатибилношћу ћелија са ћелијама девојчице.

Тек је следећа трудноћа Доминикине мајке спасила њену старију ћерку. У тренутку порођаја, крв из пупчаника је сакупљена и обезбеђена. Годину дана касније, коштана срж је сакупљена од девојчициног млађег брата. Пре трансплантације, особа са Фанконијевом анемијом пролази кроз тешку хемотерапију. Његов задатак је да потпуно уништи срж.

Фанцони тестови анемије

Основна драма је тест брзине регенерације белих крвних зрнаца. Ако, у контакту са супстанцама које их оштећују, бела крвна зрнца могу брзо да се регенеришу, апластична анемија се може искључити.

Ако је ваш капацитет регенерације смањен и ваша бела крвна зрнца се граде спорије него што је нормално, можете посумњати да имате Фанконијеву анемију.

Методе лечења апластичне анемије

Лечење апластичне анемије не даје увек жељене резултате. Само неки пацијенти имају користи од лечења андрогенима (мушким хормонима), који мобилишу тело да производи црвена крвна зрнца. Ефикасан метод лечења у тренутном стању истраживања је трансплантација матичних ћелија коштане сржи.

Специјалисти развијају генску терапију која ће се трајно борити против Фанконијеве анемије код пацијената.

Биће вам од користи

Назив болести потиче од имена швајцарског педијатра Гвида Фанконија, који је 1927. године први описао симптоме болести. Анемију не треба мешати са Фанконијевим синдромом, болешћу бубрега која је добила име по истом специјалисту.

Категорија:

Кардиологија