Ашеров синдром је ретка генетска болест коју карактерише губитак слуха и прогресивна дисфункција вида. На крају, то доводи до потпуног губитка ова два чула. Који су узроци и симптоми болести? Какав је третман људи који се боре са Ашеровим синдромом?

Ашеров синдромјеретка генетска болесткоја доводи до постепеног губитка слуха и вида. Процењује се да је Ашеров синдром одговоран за 3-6 процената. сви случајеви глувоће у детињству. Такође се јавља у 50 процената. глуве и слепе одрасле особе. Учесталост Ашеровог синдрома се процењује на најмање 4 на 100.000 људи.

Ашеров синдром - узрокује

Ашеров синдром је узрокован мутацијама у једном од 10 тренутно познатих гена одговорних за болест, односно МИО7А, УСХ1Ц, ЦДХ23, ПЦДХ15, УСХ1Г, ЦИБ2, УСХ2А, ГПР98, ДФНБ31 и ЦЛРН1 (иако сумњају да научници су још неки гени одговорни за настанак болести). Ови гени кодирају протеине важне и за гледање и за перцепцију звукова. Мутације у овим генима спречавају да се протеин кодиран тим геном производи или постане абнормалан, што доводи до губитка слуха и вида.

Ашеров синдром: наслеђе

Ашеров синдром се наслеђује на аутозомно рецесиван начин. Термин "аутозомно" значи да је горе поменуто гени се наслеђују без обзира на пол – и мушкарци и жене могу да носе ген са мутацијом. Израз "рецесивно наслеђе" значи да дете мора да добије по једну копију дефектног гена од сваког родитеља да би се разболело. У ситуацији када сваки од родитеља носи једну абнормалну копију датог гена, вероватноћа да ће имати дете са Ашеровим синдромом је 25%.

Родитељи болесног детета, иако носе једну копију дефектног гена, не развијају симптоме болести. Исто тако, код деце која су добила само један ген са мутацијом. То је зато што је једна исправна копија гена довољна да ниво кодираног протеина буде адекватан и да се болест неће развити.

Ашеров синдром: симптоми и типови Ашеровог синдрома

Карактеристични симптоми Ашеровог синдрома су постепени губитак слуха и вида. Губитак способности да се видије узроковано пигментираном дегенерацијом мрежњаче у оку.Пигментирана ретинопатијаузрокује прогресивну дегенерацију мрежњаче, што доводи до поремећаја ноћног вида (ноћно слепило, ноћно слепило) и губитка периферног вида (бочни вид). Како болест напредује, видно поље се сужава на само централни (прави) вид, познат као "тунелски вид". У неким случајевима, централни вид је додатно ограничен замућењем очног сочива, односно катаракте. Поред тога, многи људи са Ашеровим синдромом такође имају озбиљне проблеме са равнотежом.

Постоје три главна типа Ашеровог синдрома, који се разликују по тежини симптома и старости у којој се ови симптоми појављују. Најчешће дијагностиковани су типови И и ИИ, који чине 90-95 процената свих случајева (подаци из САД).

Ашеров синдром - тип И

  • дубок билатерални губитак слуха од рођења;
  • поремећаји вида који се јављају у првој деценији живота и почињу проблемима са видом након мрака. Потпуни губитак вида јавља се у раним средњим годинама;
  • неравнотежа;
  • може доћи до кашњења у развоју мотора;

Ашеров синдром - тип ИИ

  • Губитак слуха који је урођен или прогресиван са годинама (умерен до тежак). Већина деце може да користи слушне апарате и да комуницира усмено;
  • постепен, иако спорији него код првог типа, губитак вида који обично почиње у другој деценији живота и у почетку је повезан са замагљеним видом након мрака;
  • нема проблема са неравнотежом;

Ашеров синдром - тип ИИИ

  • деца са Ашеровим синдромом тип ИИИ обично се рађају са слухом. Постепени губитак слуха почиње у касном детињству или адолесценцији, након развоја говора. Болесни људи постају потпуно глуви тек након што достигну средње године;
  • Проблеми са видом јављају се у другој деценији живота и почињу ноћним слепилом. У одраслом добу, болесна особа је слепа (друга или трећа деценија живота);
  • проблеми са балансом се не јављају увек

Ашеров синдром: дијагностика

Због чињенице да Ашеров синдром изазива сметње у чак три области: слух, вид и равнотежа, ради се низ тестова одговарајућих за сваки чулни орган:

  • тест видног поља и електроретинограм, који мери електрични одговор мрежњаче ока на светлосни стимуланс;
  • електронистагмографија, која мери невољне покретеочне јабучице и користи се за процену органа равнотеже;
  • тонска аудиометрија, чија је сврха да процени праг слуха, који омогућава да се утврди врста и степен оштећења слуха;

Потврда дијагнозе болести заснива се на идентификацији мутација у обе копије гена код пацијента. У ту сврху се користе методе молекуларне биологије као што је Сенгерово секвенцирање. Такође је могуће вршити тестове уз употребу микромрежа.

Ова врста прегледа се такође може обавити на фетусу (само у информативне сврхе). Међутим, требало би да узмете у обзир ризике повезане са инвазивним пренаталним тестирањем. Извођење генетских тестова и утврђивање тачног узрока болести (које су мутације и у којим гени су одговорни за настанак Ашеровог синдрома) важно је не само за оболелу особу, већ и за породицу. Омогућава да се утврди ризик од понављања болести у породици, да се предвиди ток болести код пацијента и да се пацијенту пружи медицинска нега довољно рано.

Ашеров синдром: лечење

Ашеров синдром, као и свака генетска болест, је неизлечива болест и пацијенту је потребна брига многих специјалиста, укључујући: педијатра, офталмолога, специјалисте ОРЛ, психолога, а понекад и неуролога.

Слушни апарати се користе код људи са Ашеровим синдромом. Такође је могуће уградити кохлеарни имплант са позитивним резултатом. Због прогресивног губитка вида, операцију кохлеарног импланта треба обавити што је пре могуће.

Учење знаковног језика или Брајевог писма у раним фазама живота је такође корисно. Такође је развијено посебно Лорм писмо за глуво-слепе особе.

Према научницима са Националног института за очи и Фондације за борбу против слепила у САД, високе дозе витамина А могу успорити ретинитис пигментоса. На основу резултата спроведених студија препоручују да већина одраслих пацијената са пигментозом ретинитиса дневно (под надзором специјалисте) узима приближно 15.000 ИУ (међународних јединица) витамина А у облику ретинол палмитата. Доза витамина А већа од 15.000 ИУ не доноси много здравствених користи. Такође треба имати на уму да узимање великих количина витамина А изазива нежељене ефекте, као што је оштећење јетре.

Пацијенти са Ашеровим синдромом типа И нису учествовали у студијама Националног очног института и Фондације за борбу против слепила, стога се не може закључити да ли ће примена витамина А код ове групе пацијената имати терапеутске ефекте. Неки извори кажу да пацијентима не треба давати витамин А у облику бета-каротена.Међутим, ефекти замене ретинол палмитата бета-каротеном су непознати, пошто његов ефекат није тестиран код пацијената са Ашеровим синдромом.

Категорија:

Генетске болести