Смитх-Лемли-Опитз синдром је ретка метаболичка болест у којој тело не производи довољно холестерола. Ова ретка болест се развија у материци, што доводи до многих поремећаја. Који су узроци и симптоми Смитх-Лемли-Опитз синдрома? Који је третман овог стања?

Смитх-Лемли-Опитз синдром (СЛОС)је генетски одређенаметаболичка болест.Уврштен је у групу ретких болести јер се јавља на око 1:20.000-1:60.000 рођених. Процењује се да је инциденца болести у Пољској већа него у другим европским земљама и износи 1:2,300-1:3,937, што Смит-Лемли-Опицов синдром чини једном од најчешћих метаболичких болести у нашој земљи.

Смитх-Лемли-Опитз синдром: узрокује

Узрок Смитх-Лемли-Опитз синдрома је мутација гена ДХЦР7, који се налази на дугом краку хромозома 11. Овај ген је одговоран за формирање протеина ДХЦР7, који је укључен у биосинтезу холестерола. Ефекат мутације гена је да тело не производи довољно холестерола, који је неопходан за правилан развој фетуса. Холестерол је такође грађевински блок за ћелијске мембране и омотач који штити нервне ћелије.

Смитх-Лемли-Опитз синдром је аутозомно рецесивна болест, што значи да се ген одговоран за болест преноси заједно са рецесивним геном који се налази на аутозомном (соматском) хромозому који наслеђује све особине осим особина коњугованих са секс

Смитх-Лемли-Опитз синдром: симптоми

Симптоми Смитх-Лемли-Опитз синдрома зависе од облика болести. У благом облику СЛОС-а примећује се:

  • микроцефалија
  • променљива напетост мишића (лабавост праћена укоченошћу)
  • поремећен раст
  • проблеми с храњењем (без рефлекса сисања, отежано гутање) и повезано слабо повећање тежине
  • деформитет лица (широко постављене очи, спуштени капци, мала доња вилица, кратак нос, ниско постављене уши)
  • деформације горњих удова, нпр. полидактилија, тј. додатни прсти на шакама и стопалима,синдактилија - спајање прстију другог и трећег прста у облику слова И, жљебови за савијање на длановима и промене у отисцима прстију, кратки палчеви
  • неразвијеност гениталних органа: микропенис, крипторхизам, тј. неуспех тестиса да се спусте у скротум, неразвијеност скротума
  • кашњење психомоторног и интелектуалног развоја
  • мрље на кожи

У тешком облику, СЛОС симптоми укључују и бројне урођене дефекте: дигестивни систем (нпр. пилорична стеноза), крвни систем (нпр. дефект атријалне преграде), бубрези (нпр. хидронефроза), вид (нпр. анидрија, тј. недостатак ирис ока).

Вв. карактеристике долазе у различитим комбинацијама и са различитим интензитетом.

Смитх-Лемли-Опитз синдром: дијагноза

Дијагноза се поставља на основу физичког прегледа и лабораторијских тестова (може се утврдити да особе са СЛОС имају низак холестерол у крви и висок ниво 7-дехидрохолестерола).

Ако је жена већ родила дете са СЛОС-ом, њен лекар би требало да је упути на пренатално тестирање: инвазивни тестови као што су амниоцентеза, узорковање хорионских ресица да би се потражиле познате мутације на фетусу које су претходно дијагностиковане код родитеља носиоца , или неинвазивни скрининг.

Смитх-Лемли-Опитз синдром: третман

Смитх-Лемли-Опитз синдром је неизлечива болест. Лечење које има за циљ ублажавање симптома болести и побољшање квалитета живота углавном се састоји од рехабилитације. Веома важан елемент је вежбање мишића одговорних за жвакање, јер особе које пате од СЛОС-а имају проблема са уносом хране.

Обично вам је потребна редовна нега лекара различитих специјалности, као што су кардиолог, неуролог, уролог или офталмолог. Може бити потребна и дерматолошка консултација, пошто је кожа пацијената са СЛОС-ом фотосензитивна и могу се појавити различите кожне реакције у случају прекомерног излагања сунцу.

Ако је потребно, коегзистирајући поремећаји се лече, такође хируршки (нпр. у случају хипертрофичне стенозе пилоруса).

ПРОВЕРИ>><стронгДа ли је абортус могућ у случају генетске болести? <П

Смитх-Лемли-Опитз синдром: дијета

Користан облик лечења је дијета високог холестерола, чија је сврха да надокнади нивое холестерола који су снижени као последица болести. Пацијент треба да конзумира око 40-150 мг/кг дневно холестерола, али коначну дозу одређује лекар.

Категорија:

Генетске болести