Фабријева болест је ретка генетска болест која сугерише да њени симптоми укључују дегенерацију зглобова или болести срца. То знатно отежава рану дијагнозу и спровођење одговарајућег лечења, што може довести до инвалидитета, не само у смислу мобилности. Који су узроци и симптоми Фабријеве болести? Шта је његово наслеђе? Да ли је могуће излечити је?

Фабријева болестје урођенаболест складиштењаиз групе мукополисахаридозе. То значи да у његовом току долази до таложења (складиштења) гликосфинголипида (штетних продуката метаболизма) у крвним судовима и другим ткивима, као и органима, а самим тим - и њихове функције су нарушене. Овај процес је узрокован недостатком ензима алфа-галактозидазе А, који је неопходан у процесу уклањања гликосфинголипида из тела.

Преваленција болести се процењује на 1:40,000-1:120,000 рођених мушкараца. Дакле, болест припада групиретких болести . Фабријева болест, према проценама удружења пацијената, погађа од 50 до 100 људи у Пољској.

Фабријева болест - узроци и наслеђе

Болест је узрокована мутацијом ГЛА гена на Кск22 локусу, који кодира протеин горе поменутог ензима алфа-галактозидазе. Мутирани ген се налази на Кс хромозому, међутим, није наслеђен као већина болести у овој групи, односно аутозомно рецесиван (како наводи већина извора), већ као доминантна особина везана за пол, слична Хунтеровој и Даноновој болести (извор: Куцхарцзик-Фолтин А.,Срчана манифестација Фабријеве болести – пут до дијагнозе. Извештај о случају , "Фолиа Цардиологица Екцерпта" 2011, том 6, бр. 2).

Фабријева болест - симптоми

Симптоми болести су пароксизмални болови у удовима (нарочито зглобовима), што изазива сумњу на реуматску болест. Постоје две врсте бола у току болести:

Најчешћи симптом Фабријеве болести је поремећај терморегулације тела - знојење. То значи да тело није у стању да се охлади само од себе, што доводи до брзог прегревања, изазивајући температуру и бол у стопалима и рукама карактеристичним за болест.

  • акропарестезија - бол у рукама и стопалима, који најчешће има облик пецкања и сврабаи појављују се периодично током дана;
  • тзв Фабријеви пробоји - то су напади јаког бола у стопалима и рукама, који се шире на друге делове удова. Напади могу трајати од неколико минута до неколико дана.

Описани симптоми бола су резултат таложења гликосфинголипида у ћелијама нервног система.

Постоје поремећаји терморегулације (болесници се не зноје) и карактеристичан осип у виду кератинизованих хемангиома, који се налази око бутина, препона, гениталија и стомака.

Акумулација гликосфинголипида, углавном у васкуларним ендотелним ћелијама, доводи до оштећења многих органа, посебно бубрега, срца и мозга, што се манифестује у:

  • дегенерација рожњаче ока, узрокована складиштењем гликосфинголипида у крвним судовима;
  • кардиоваскуларне компликације: хипертрофична кардиомиопатија, срчана инсуфицијенција, аритмија, инсуфицијенција срчаних залистака, срчани удари,
  • затајење бубрега и протеинурија;
  • вртоглавица и несвестица (ризик од можданог удара се такође повећава);
  • болови у стомаку узроковани болешћу желуца и црева. Обично су то болови након оброка, дијареја и мучнина

Иако се први симптоми болести јављају већ у детињству - то је био случај код 75 одсто испитаника – чак 73 одсто дијагнозе се постављају након најмање 5 година тражења.

Фабријева болест - лечење

Узрочно лечење генетских болести није могуће. Терапија се заснива на ензимској суплементацији, односно давању, најчешће интравенским путем, препарата који садрже ензим који недостаје, како би се уклонили већ постојећи депозити, као и да би се спречило стварање нових. Два препарата који садрже алфа-галактозидазу А (агалзидазу а и агалзидазу б) регистрована су у Европској унији и оба су доступна у Пољској.

Више информација о болести можете пронаћи на веб-страници Удружења породица са Фабријевом болешћу.

Важно

Нема надокнаде за Фабри третман у Пољској

У Пољској се већ више од 12 година пацијенти безуспешно боре за приступ рефундираној терапији, која успорава и ублажава напредовање болести и даје пацијентима шансу за релативно нормалан и активан живот. Тренутно су само људи квалификовани за тзв добротворне програме лечења које воде произвођачи лекова. Овај облик приступа лечењу користе људи који су учествовали у клиничким испитивањима и пацијенти у тешком стању. Међутим, нису сигурни колико ће то трајатидобротворно финансирање терапије. Многи новодијагностиковани пацијенти - укључујући и децу чија болест још није направила трајну промену - немају шансе да приступе лечењу које спашава животе. Међу људима који су учествовали у студији, 21 пацијент добија добротворни третман.

- Упркос постојању терапије замене ензима, која спречава напредовање болести и избегава компликације опасне по живот, многи пољски пацијенти остају без лечења. У свим земљама Европске уније, људи који пате од Фабријеве болести добијају ефикасан третман са надокнадом трошкова. Чини се да је само у Пољској наше право на живот прескупо да би га здравствени систем узео у обзир, објашњава Роман Михалик из Удружења породица са Фабријевом болешћу.

Категорија:

Генетске болести