Породична аденоматозна полипоза дебелог црева (ФАП) је наследна болест чији су симптоми узроковани присуством више полипа у дебелом цреву. Ако се не лече, прерасту у рак, а ризик је скоро 100%. Који су симптоми породичне полипозе дебелог црева? Шта је третман?

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева (ФАП синдром)је болест чији сусимптомиузроковани вишеструким полипима у дебелом цреву. Ако се не лече, прерасту у колоректални карцином, а ризик је скоро 100%. Постоји неколико облика синдрома породичне полипозе: Гарднеров синдром, Турцотов синдром, Пеутз-Јегхерсов синдром.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - узрокује

Болест је узрокована наследном генетском мутацијом (најчешће у АПЦ гену).

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - симптоми

Породичну полипозу дебелог црева карактерише развој бројних (од 100 до чак хиљаду) полипа којима је прошарана слузница целог дебелог црева, посебно ректума. Неки од њих могу се наћи и у вишим деловима дигестивног тракта, чак и у желуцу. Они могу бити асимптоматски дуги низ година. Тек када постану већи, могу изазвати:

Симптоми ФАП-а се јављају у другој деценији живота, иако се ретки случајеви болести примећују чак и код неколико година.

  • ректално крварење
  • дијареја или затвор
  • болови у стомаку
  • увећани део стомака
  • губитак тежине

Код половине пацијената са породичном полипозом дебелог црева полипи су већ око 15. године, а у 35. години 95% има полипе. болестан.

Поред тога, постоје симптоми карактеристични за:

  • Гарднеровог синдрома - то је породична полипоза са симптомима изван дебелог црева. Карактерише га промене на костима вилице, доње вилице и костију лобање, као и епидермалне цисте (углавном смештене на лицу, скалпу и трупу), фиброми мрежњаче и промена боје. Међутим, један од првихсимптоми болести су промена боје мрежњаче
  • Турцотовог синдрома - укључује неоплазму у централном нервном систему, најчешће је то неоплазма малог мозга
  • Пеутз-Јегхерсов синдром - карактерише присуство полипа гастроинтестиналне слузокоже и присуство меланозе (промена боје) слузокоже и коже око усана, уста, лица, гениталног подручја и руку
Важно

Синдром породичне аденоматозне полипозе може такође бити праћен другим малигним неоплазмама, као што су рак штитне жлезде, хепатобластом, рак панкреаса, рак желуца, рак надбубрежне жлезде, рак мозга.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - дијагноза

Ако се сумња на породичну полипозу дебелог црева (ФАП), ради се генетска анализа и ендоскопија дебелог црева (колоноскопија). Додатно се раде тестови да би се проверило да ли постоје парентералне промене (нпр. ултразвук трбушне дупље, ултразвук штитасте жлезде, офталмолошки преглед – због промене боје мрежњаче).

Важно

У породицама са овом врстом полипозе препоручује се превентивни преглед (најчешће сигмоскопија) код најмлађих чланова (од 10 година) једном годишње. ДНК тестови се такође могу извршити да би се открио мутантни ген.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - лечење

Када се развије породична полипоза, једини начин да се избегне рак је хируршки уклањање целог дебелог црева (колектомија).

Ако се особа не лечи како треба, она ће развити рак дебелог црева. То се такође дешава у просеку у доби од 40 година.

Породична аденоматозна полипоза дебелог црева - прогноза

Профилактичко уклањање дебелог црева, обављено на време и на одговарајући начин, омогућава вам да продужите живот пацијената у просеку са 45 на 60 година.

Категорија:

Генетске болести