ПРОВЕРЕНИ САДРЖАЈАутор: Крзисзтоф Биалита

Генетске болести су велика група болести повезаних са абнормалностима у људском генетском материјалу. Сазнајте које су најчешће генетске болести, како су наследне генетске болести које мајка може пренети на своју бебу и да ли можете да се заштитите од генетских болести?

Генетске болестимогу настати на много начина: неке су наслеђене од родитеља, а друге су узроковане насумичним мутацијама. Клиничка слика генетских болести је разнолика. Неке генетске болести су благе, али многе од њих могу значајно утицати на свакодневно функционисање.

Генетске болести - типови

Генетски материјал (геном) је запис свих карактеристика које се односе на дату особу. Информације садржане у генетском материјалу одређују наш изглед, особине личности, а у великој мери и наше здравље.

Генетски материјал човека налази се у свакој ћелији његовог тела, тачније - у ћелијском језгру. Наш геном је у облику ланаца ДНК који достижу дужину од 2 метра.

Да би ДНК стала унутар ћелијског језгра, мора бити чврсто упакована. Правилно уврнути ланци ДНК стварају хромозоме - основни облик организације генетског материјала човека.

Свака ћелија нашег тела има 46 хромозома(23 пара) - 44 "нормална" хромозома и 2 полна хромозома. Полни хромозоми, према свом имену, одређују пол особе.Жене имају КСКС полне хромозоме а мушкарци КСИ хромозоме .

Генетске болести настају као резултат грешака у генетском материјалу особе. Абнормалности у геному могу бити различите величине, од мањих грешака у генетском коду до поремећаја читавих хромозома. Промена генетског материјала ћелије назива се мутација. Мутација се може односити на један ген - резултирајућа болест се назива моногена.

Ако поремећај утиче на више гена у исто време, назива се болест са више гена. Најтеже промене генома могу укључити читаве хромозоме.

Промене у броју или структури хромозома се називајухромозомске аберације . НајчешћиТип хромозомске аберације је Даунов синдром, који се састоји у присуству додатног хромозома у 21. пару (тзв. тризомија 21).

Генетске болести - када се могу наследити?

Да ли је свака генетска болест наслеђена од родитеља? Одговор је не. Неке генетске болести се преносе са генерације на генерацију, али постоје и оне које настају спонтано (случајно).

Генетска мутација може настати током деобе заметних ћелија и формирања ембриона. Тада говоримо о де ново мутацији: генетски материјал детета ће садржати грешку, иако се поремећај није појавио ни код једног родитеља.

Да би генетска болест била наследна, мутација мора бити присутна у заметним ћелијама било ког родитеља. Ако постоје абнормалности у генетском материјалу јајне ћелије (од мајке) или сперме (од оца), постоји ризик од њиховог преношења на бебу. Износ овог ризика зависи од модела наслеђивања дате болести.

Болести узроковане мутацијом једног гена укључују доминантно и рецесивно наслеђе. Код доминантно наследних болести довољна је једна копија дефектног гена да би се развили симптоми. Рецесивно наследне болести захтевају две копије абнормалног гена (тако да оба родитеља морају бити носиоци мутације да би је пренели на своје потомство).

Посебна правила важе за наслеђивање болести које зависе од пола детета. Говоримо онда о наслеђивању везаном за пол. Ове болести се тичу полних хромозома: КСКС за девојчицу, КСИ за дечака. У основи, ако је болест наслеђена од Кс хромозома, дечаци су у већем ризику од развоја болести. Они имају само једну копију овог хромозома и стога је већа вероватноћа да ће развити симптоме болести. За девојчице постоји и други Кс хромозом.

Захваљујући томе, постоји шанса да девојчица буде носилац мутације, али да неће развити симптоме болести (други, „здрави“ хромозом ће преузети доминантну улогу). Болести повезане са Кс преносе се на јединствен начин: мајка може пренети дефектни ген и на своје синове и на ћерке, док отац преноси само на своје ћерке.

Анализирајући породице са обољењима из ове групе, може се приметити да су жене углавном носиоци болести (немају симптоме), а код мушкараца се болест манифестује у пуној форми.

Генетске болести - начини наслеђивања

Шанса да пренесете генетску болест на ваше потомство зависи од тога како сте наследили болест. Наслеђе може бити повезано са "нормалним" хромозомима (тзв. аутозомним) или са хромозомимасексуални. Болест се може манифестовати са 1 копијом дефектног гена (доминантно наслеђе) или 2 копије од оба родитеља (рецесивно наслеђе).

Комбинације ових особина стварајучетири модела наслеђивања болести :

  • аутозомно доминантна : за развој болести довољно је да један од родитеља пренесе дефектни ген на дете. Ако је један од родитеља болестан, ризик од развоја болести код детета је 50%. У ову групу болести спадају и.а. ахондроплазија, полицистична болест бубрега, неурофиброматоза.
  • аутозомно рецесивно : болест ће се развити само ако дете добије погрешне копије гена од оба родитеља. Ако су оба родитеља носиоци мутације, ризик од преношења болести на дете износи 25%. На овај начин се наслеђују, између осталог, цистична фиброза, фенилкетонурија, спинална мишићна атрофија.
  • рецесивно везано за пол : ако девојка добије 1 копију дефектног гена, она ће бити само носилац болести (неће развити симптоме). У случају дечака, симптоми ће се развити. Такав модел наслеђивања односи се, између осталог, на хемофилија, слепило у боји, мишићна дистрофија.
  • Родно везан Доминант : Ово је најређи модел наслеђивања. 1 копија грешке на Кс хромозому довољна је за развој болести, стога и девојчице и дечаци пате од болести. Код дечака, мутација може бити смртоносна. Пример болести наслеђене на овај начин је Ретов синдром.

Најчешће генетске болести

Најчешће болести које дете може да наследи од родитеља су:

Ахондроплазија

Ахондроплазија је генетска болест која доводи до поремећаја у процесу окоштавања. Доминантни симптом ахондроплазије је патуљастост. Ахондроплазија се наслеђује аутозомно доминантно - ризик од преношења болести на потомство од стране болесног родитеља је 50%.

Симптоми ахондроплазије могу утицати на све кости у људском скелету. Осим ниског раста, постоје и други дефекти скелета:

  • скраћивање удова,
  • дефекти у држању
  • и анатомске промене на костима лобање.

полицистична болест бубрега

Полицистична болест бубрега је наследно стање које узрокује да се у бубрезима формирају бројне цисте испуњене течношћу.

У току болести, цисте се могу појавити и у другим органима, најчешће у јетри и панкреасу. Други типични симптоми ове болести су мождане анеуризме и дефекти срчаних залистака.

Полицистична болест бубрега је најчешћа генетска болест бубрега. Током година, полицистична болестфункција бубрега може довести до постепеног оштећења функције бубрега.

Ако вам је функција бубрега потпуно изгубљена, често је потребна дијализа или трансплантација бубрега.

Неурофиброматоза

Неурофиброматоза је болест класификована као факоматоза, или неурокутана обољења. Његови симптоми углавном утичу на нервни систем и кожу.

У току неурофиброматозе на кожи се појављују бројне мрље типа "кафа и млеко" (тзв. цафе ау лаит мрље).

Постоје и бројни (бенигни) поткожни чворови - неурофиброми - по целом телу.

Ова болест може довести до развоја неоплазми унутар централног нервног система (глиоми, менингиоми, неуроми), стога пацијенти треба да буду под сталним медицинским надзором.

Цистична фиброза

То је хронична болест која погађа многе органе, узрокована мутацијама у хлоридном каналу у слузокожи. Цистична фиброза се наслеђује на аутозомно рецесивни начин: за развој болести су потребне 2 копије дефектног гена од оба родитеља.

Главни симптоми цистичне фиброзе односе се на респираторни и дигестивни систем. Слузокожа унутар бронхија не функционише како треба – производи густу слуз, која постаје идеално окружење за бактерије и узрок је честих респираторних инфекција.

У систему за варење поремећено је лучење пробавних сокова, што може довести до неухрањености и поремећаја раста.

Лечење цистичне фиброзе је засновано на смањењу најтежих симптома болести. Пацијентима је потребна редовна респираторна рехабилитација, профилакса инфекција респираторног тракта и употреба високоенергетске дијете.

Фенилкетонурија

Као и цистична фиброза, то је аутозомно рецесивна болест. Фенилкетонурија је узрокована поремећајем у преради аминокиселине фенилаланина. Генетска мутација узрокује неактивност ензима који претвара фенилаланин у друга једињења код здравих људи.

Код фенилкетонурије долази до значајног повећања концентрације фенилаланина у телу. Нелечена фенилкетонурија доводи до оштећења мозга и поремећеног менталног развоја.

Тренутно у Пољској, фенилкетонурија се открива као део општих скрининг тестова за новорођенчад. Рана дијагноза вам омогућава да започнете лечење (дијета потпуно лишена фенилаланина) од првих тренутака живота. На овај начин може се потпуно спречити развој симптома болести.

Спинална мишићна атрофија

Спинална мишићна атрофија је болест која узрокује штетунервне ћелије кичмене мождине. Импулси из кичмене мождине се не преносе на мишиће, што доводи до њиховог слабљења.

Пацијенти са спиналном мишићном атрофијом суочавају се са значајним моторичким сметњама - не могу самостално да стоје или ходају. Слабост респираторних мишића отежава дисање.

Спинална мишићна атрофија је болест за коју су релативно недавно развијене револуционарне каузалне терапије. У Пољској је лек Спинраза рефундиран од јануара 2022. године, што је у случају раног активирања повезано са значајним побољшањем здравља пацијената.

Други лек који се користи код спиналне мишићне атрофије је Золгенсма - најскупљи лек на свету (1,945 милиона евра за 1 дозу). Золгенсма је одобрена за употребу у Европској унији од 2022. године, али још увек није укључена на листу лекова који се рефундирају у Пољској.

Хемофилија

Хемофилија је генетско стање које узрокује оштећење згрушавања крви. Хемофилија се најчешће наслеђује на полно специфичан начин: мушкарци се разболе, а жене су асимптоматски носиоци дефектног гена.

Поремећаји згрушавања крви код хемофилије доводе до крварења. Крварење може бити спољашње (најчешће из носа) и унутрашње (поткожно, интраартикуларно, интрамускуларно).

Лечење хемофилије се састоји од допуњавања недостајућих фактора згрушавања.

далтонизам

Далтонизам је такође познат као слепило за боје. Суштина слепила за боје је немогућност разликовања боја. Далтонизам, као и хемофилија, наслеђује се на полно специфичан начин.

Узрок слепила за боје је дефект чуњића, односно ћелија ока одговорних за вид боја.

Далтонизам не скраћује животни век, али значајно утиче на свакодневно функционисање. До данас није развијен ниједан ефикасан третман за узрочно слепило за боје. Међутим, на тржишту постоје специјална сочива која значајно побољшавају ваш вид боја.

Мишићна дистрофија

Мишићна дистрофија је болест узрокована мутацијом гена за дистрофин - једног од протеина у мишићним ћелијама. Најчешћи облик болести је Дуцхеннеова мишићна дистрофија, која погађа само мушкарце.

Главни симптом болести је прогресивна слабост мишића, што доводи до постепеног повећања моторичке инвалидности. Људи са мишићном дистрофијом губе способност ходања у доби од 12 година.

Блажа варијанта болести је Бекерова мишићна дистрофија, код које долази до промене структуре дистрофина, а не његове укупнегубитак.

Бецкерова мишићна дистрофија је повезана са бољом прогнозом, а пацијенти остају физички активни дуже. Нажалост, ниједан облик мишићне дистрофије се не лечи узрочно – брига о пацијентима се углавном заснива на интензивној физичкој рехабилитацији.

Ретов синдром

Ретов синдром је болест са посебним обрасцем наслеђивања - доминантно и везано за пол. Од ове болести болују само девојчице (код дечака мутација изазива смрт у фази феталног развоја). Симптоми Ретовог синдрома углавном утичу на нервни систем.

Ретов синдром се јавља између 6 и 18 месеци старости. У најранијим фазама живота, развој детета је нормалан; по откривању болести долази до наглог погоршања неуролошког стања

Дете губи претходно стечене моторичке и мануелне вештине, говор и спремност на контакт са околином нестају. Напади су често пратећи симптом. Од данас, Ретов синдром остаје неизлечива болест.

Генетске болести - да ли је могуће заштитити се од њих?

Генетске клинике се баве питањем превенције генетских болести. У случају генетских болести узрокованих специфичним мутацијама гена, није могуће избећи или смањити ризик од болести.

Циљ генетског саветовања може бити рано откривање генетских болести, испитивање ношења дефектних гена, као и процена ризика од специфичне генетске болести код потомства.

Парови који се баве проблемом неплодности или спонтаних побачаја (верује се да је више од половине раних побачаја узроковано генетским поремећајем у фетусу) све чешће користе генетско саветовање.

Генетска дијагностика је такође доступна као део пренаталних тестова (неинвазивни и инвазивни тестови).

Рано откривање генетских болести значајно побољшава прогнозу пацијената у многим случајевима. Пример је фенилкетонурија, која се дијагностикује у најранијим фазама живота и може се успешно лечити правилном исхраном.

Категорија:

Генетске болести