Молекуларна дијагностика се све чешће користи за дијагностиковање узрока многих болести. Без обзира на то да ли су наши здравствени проблеми повезани са метаболичким болестима, раком или неуспехом у проширењу породице, њихови узроци се све више траже у генетском материјалу. О чему се ради у таквом истраживању?

Молекуларна дијагностика( генетско тестирање ) повећава ефикасност лечења и шансе за преживљавање. Да би се идентификовале генетске абнормалности у људском телу, могу се испитати ћелијски хромозоми. То ради цитогенетика. Методе молекуларне биологије се користе за процену структуре гена анализом састава носиоца генетске информације, односно ДНК (понекад и РНК). Практични ефекат знања из области генетских основа неоплазме био је развој нових терапија – укљ. молекуларно циљани лекови. Другим речима, лек уништава ћелије рака са специфичним генетским поремећајем, односно ДНК која је на одређени начин оштећена. Таква терапија, која се назива циљана терапија, обично је ефикаснија и мање токсична од класичне хемотерапије.

Персонализација третмана захтева генетски тест пре почетка лечења. Правилно обављен генетски тест ће указати на пацијенте који имају шансу да имају користи од одабране циљане терапије, као и на оне код којих молекуларни тип рака онемогућава ефикасно дејство истог лека.

Молекуларна дијагностика: како се то ради?

Да би дијагноза била тачна, дијагностичка метода мора бити прилагођена параметру који желимо да проценимо. Процедура је другачија за утврђивање присуства познате мутације, а другачија је за тражење непознатог поремећаја у гену за који се сумња да има квар. Метода која се користи такође мора бити одабрана у складу са биолошким материјалом који се тестира. Стечени генетски поремећаји, одговорни за настанак 80-90% карцинома, могу се открити само у малигним ћелијама. Због тога се студија изводи анализом материјала добијеног из туморских ћелија. Туморско ткиво добијено током операције или биопсије доноси се у лабораторију. Ово је случај за већинучврсти тумори. Уколико је реч о леукемији – одговарајући материјал за анализу генетских поремећаја су ћелије коштане сржи које се сакупљају под локалном анестезијом методом трепанобиопсије (екцизија коштаног фрагмента уз срж) или аспирационе биопсије (усисавање материјала). на преглед). У тестовима који имају за циљ процену подложности канцеру, довољно је узети крв од пацијента. Ово се ради на исти начин као и за морфологију.

Процена предиспозиције

У случају многих породичних карцинома, познато је који гени, односно њихови абнормални (мутирани) облици, повећавају ризик од болести. Присуство такве предиспозиције код здраве особе је сигнал упозорења, подстичући пажљивију контролу здравља, ау посебним ситуацијама - на коришћење специфичних превентивних метода. Такође се испоставља да ће у случају неких наследних неоплазми, ток болести и ефикасност лечења бити другачији у поређењу са истом врстом карцинома, али повремени, односно не везани за оштећење гена предиспозиције.

На трагу мутантних ћелија

Истраживање генетског карцинома тренутно чини око половину свих спроведених генетских истраживања. Изводе се у три главне сврхе. Прва је дијагноза болести и тачна класификација неоплазме. Други - прецизан избор методе лечења. Трећа је процена наследне предиспозиције за развој рака.

До недавно су тумори класификовани према току болести (клиничка процена) и прегледу ћелија под микроскопом (цитологија) или ткива уклоњеног тумора (хистопатологија). Захваљујући напретку у знању о биолошким механизмима настанка и развоја рака, знамо да се неоплазме „сличног изгледа” могу значајно разликовати у прогнози, на пример. Између оваквих карцинома могу постојати генетске разлике, што често одређује избор лечења. Тренутно се многе леукемије, лимфоми и солидни тумори не могу јасно класификовати без помоћи генетског тестирања.

Вреди знати

Синдром кратког јоргана

Трошкови генетског тестирања значајно варирају у зависности од коришћене методе, обима теста, анализираног гена или броја неопходних процедура. Због тога се могу кретати од неколико стотина до неколико хиљада злота. Нажалост, у Пољској се генетски тестови не надокнађују у свим случајевима. У међувремену, у многим случајевима, спровођење генетских тестова би омогућило добро одабрано и економично управљање скупим терапијама против рака илирано откривање тумора. Бесплатан приступ одређеном генетском тесту зависи од многих фактора, укључујући о врсти предложеног циљаног лечења, односно да ли се користи као део програма лекова, да ли се клиничка испитивања спроводе у болници, као и финансијском стању конкретног онколошког центра. У случају дијагностикованог карцинома, одлуку о спровођењу генетског теста и његовом усмеравању доноси патолог (за постављање дијагнозе) или клиничар (за избор циљане терапије). Међутим, треба имати на уму да молекуларна дијагностика не замењује, већ допуњује друге тестове, на пример, имиџинг (ултразвук, мамографија, рендгенски снимак), хистопатологију и друге.

месечник "Здровие"

Категорија:

Истраживање