У Пољској се годишње евидентира око 6,5 хиљада радних места. случајеви рака стомака. Узрок око 20 одсто карцинома је вероватно наследна предиспозиција. Да бисте потврдили ову претпоставку, потребно је извршити генетски тест. У случају породичне предиспозиције за дифузни карцином желуца, потврда је откривање мутације у гену Е-кадхерин (ЦДХ1).

Вероватно се свако од нас сусрео са породицом у којој је више од једне особе боловало од рака, као и са породицом у којој није забележен рак. Стога је тешко не извући закључак о породичној предиспозицији за неопластичне болести, што је блиско тврдњи о њиховој наследности.

Наследни дифузни рак желуца

Рак желуца је један од најчешћих карцинома гастроинтестиналног тракта, његова инциденца се процењује на 1:5.000. - 1: 10 хиљада У Пољској се годишње дијагностикује око 6,5 хиљада. случајевирака стомака . Породична агрегација неоплазми се примећује у око 20% свих дијагностикованих случајева, односно више од једне инциденције рака у ужој породици. У таквој ситуацији можемо претпоставити да болести нису случајне, а да су њихови узроци генетске предиспозиције. Да бисте потврдили ову претпоставку, потребно је извршитигенетски тест . У случају породичне предиспозиције за дифузни карцином желуца, потврда је откривање мутације у гену Е-кадхерин (ЦДХ1) на хромозому 16к22 (углавном бројне тачкасте мутације).

Идентификовање мутација у гену ЦДХ1, за оба пола, повезано је са ризиком од до 80%од дифузног карцинома желуца . Поред тога, код носилаца мутација ризик од развоја лобуларног карцинома дојке расте до 60%.

Наследни дифузни карцином желуца (ХДГЦ) се јавља у веома младом добу, најчешће се јавља пре 40. године, а познато је да се рак јавља већ у 14. години.

Критеријуми за дијагнозу наследног дифузног карцинома желуца

1) Имати дифузни рак желуца код двоје рођака првог или другог степена када је бар једном од њих дијагностикован рак пре 50. године.

2) Дифузни облик рака јавио се код три рођака 1. или 2. степена,без обзира на године ових људи.

Шта треба да знате када одлучите да се подвргнете генетском тесту за рак желуца?

Најважнија ствар пре извођења теста је контакт са специјалистом - генетичаром који ће нас обавестити шта добијени резултат генетског теста значи за наш будући живот.

Наш генетски материјал се не мења током живота, добијени резултат је такође исти. Сазнање о томе да сте носиоци мутације која драстично повећава ризик од развоја рака може значајно да утиче на психу особе која је била подвргнута тесту, као и на њихову породицу – зато је специјалистичка генетска консултација толико важна.

Индикације за генетски тест на присуство мутације у гену ЦДХ1

1) Породична историја рака желуца (најмање 2-3), посебно оних дијагностикованих пре 50. године.

2) Породична историја дифузног рака желуца повезаног са лобуларним карциномом дојке, посебно након искључивања мутација БРЦА2.

3) Породична историја атипичних случајева дифузног карцинома желуца (пре 40 година живота, рака желуца и лобуларног карцинома дојке код једне особе, рака желуца и расцепа усне/непца).

4) Приликом откривања мутације ЦДХ1 гена код рођака са дифузним карциномом желуца, препоручљиво је тестирати све асимптоматске рођаке (а у неким породицама и пре 18 година) који могу бити носиоци мутације. Тестирање носиоца мутације гена ЦДХ1 омогућава одређивање или искључивање високог индивидуалног ризика међу здравим рођацима носилаца мутације.

Мутација гена није реченица - профилакса која смањује ризик од рака желуца

За особе са потврђеним ЦДХ1 мутацијама, препоручују се профилактичке мере, као што су:

1) Гастроскопија најмање једном годишње, почевши око 5-10 година раније од најраније болести у породици. Због високог ризика од дифузног карцинома желуца и ограничене ефикасности доступних превентивних тестова, третман избора који се препоручује за носиоце мутације гена Е-кадхерин јепрофилактичка ресекција желуца . Међутим, операцију треба планирати појединачно за сваког носиоца мутације, јер и просечна старост почетка и степен инвазивности рака желуца показују велике варијације у појединачним породицама са откривеном мутацијом.

2) У оптерећеним породицамаколоноскопијасваких 3-5 година од 40. године

3) Поред тога, код носилаца мутације, прегледи дојки сваких 12 месеци, најмање од 35. године.

Да би се смањио ризик од носилаца болести, постоји апсолутназабрана пушења . Такође је препоручљиво користитиодговарајућу исхрануодносно: избацити храну која садржи нитрате и нитрите (димљена, кисела, сољена), а исхрану обогатити великом количином поврћа и воћа (витамин Ц, антиоксиданси).

Запамтите да постојање мутације у гену ЦДХ1 није реченица, то је информација о већој подложности ХДГЦ од популације. Информације које омогућавају рану примену превентивних мера, смањујући ризик од развоја болести и/или помажу у раном откривању и лечењу рака.

Категорија:

Истраживање