Малигни меланом се дијагностикује у Пољској код око 2.000 људи годишње, од којих је до 15 процената породични облик генетског порекла. Око 25-40 процената наследног малигног меланома је последица мутације гена ЦДКН2А. Проверите када је вредно урадити генетски тест за меланом.

Малигни меланомје једна од најзлоћуднијих неоплазми. Потиче од пигментних ћелија неуроектодермалног порекла (меланоцита) које се у раним фазама ембрионалног развоја крећу од неуралне цеви до органа и ткива (кожа, око, мождане овојнице, генитоуринарни систем итд.). Ове ћелије условљавају тен (фенотип) коже и њену осетљивост на ултраљубичасте (УВ) зраке, синтетишу и луче специфичан пигмент - мелатонин.

Због чињенице да се највише меланоцита налази у епидермису, кожа је најчешће полазиште за меланом. Међутим, то није једино место где се овај рак развија, јер се ове ћелије налазе и у другим ткивима и органима. Скоро један од 10 меланома се развија првенствено на другим местима, најчешће на слузокожи гениталија и уста, и у очној јабучици.

Малигни меланом чини око 1% свих дијагностикованих неоплазми, али представља значајан проблем, јер је последњих година дошло до значајног пораста инциденције ове неоплазме и због релативно младе старости пацијената (30-50 година). Пораст инциденције се углавном односи на белу расу. У Пољској се годишње дијагностикује око 2.000. случајеви малигног меланома, од којих је до15% породични облик са генетском позадином .

Наслеђивање предиспозиције за малигни меланом

Наследни малигни меланомОтприлике 25-40% случајева је узроковано мутацијама у гену ЦДКН2А који се налази на хромозому 9п21. Варијанта п.А148Т се примећује код 3,5% пољске популације, повећавајући ризик од развоја меланома. Мутације које оштећују ген ЦДКН2А у другим регионима доводе до развојапородичног синдрома меланома панкреаса - карцинома . Доминантно је наслеђе предиспозиције за оболевање, односно довољно је добити оштећени ген од једног од родитеља да би се повећао ризик од оболевања.

Како препознати меланом?

Важно

Идентификација мутације гена ЦДКН2А може бити важна у испитивању породичне предиспозиције за развојмалигног меланома , у дијагнози и прогнози, па чак и утицању на избор терапије. Међутим, треба нагласити да неопластичне болести (укључујући меланом) нису стриктно наследне болести. Наслеђује се само предиспозиција за болест која се односи на трајне промене у геному.

Развој малигног меланома

Породични малигни меланом се дијагностикује рано, обично пре 50. године. (уочљиво је постепено смањење старости пацијената). Понекад постоји породична историја тумора у другим органима (панкреас, рани рак дојке) и могуће друге врсте рака (рак плућа). Малигни меланом обично настаје од младежа (пигментоване лезије коже), његов раст је праћен повећањем, упалним едемом, улцерацијом, сврабом и крварењем.

Верује се да људи са младежима треба да посматрају промене које се дешавају у њима. У случају било ког од горе наведених симптома, препоручује се да се обратите лекару.

Дијагноза и прогноза меланома

Рак се често налази на изложеним деловима коже или у подручјима склоним механичкој иритацији и често је мултифокалан. Одликује се раним метастазама, ниском осетљивошћу на лекове, а самим тим и високим морталитетом. Лекари, међутим, наглашавају да рано откривање меланома даје шансу за потпуни опоравак. У земљама са високом инциденцом, али и са веома развијеном друштвеном свешћу и осетљивошћу медицинске заједнице, око 90% случајева дијагностикује се у почетној фази (ограничено на кожу/слузокожу). У Пољској већина пацијената посећује лекара са већ узнапредовалим меланомом и присуством метастаза.

Малигни меланом: индикације за генетски тест

  • породична историја меланома (најмање 2 међу најближим рођацима), посебно пре 50. године;
  • сумња на синдром меланом-карцином панкреаса (најмање 2 случаја меланома и/или рака панкреаса међу најближим рођацима), посебно уз присуство других неоплазми у породици, нпр. рани рак дојке;
  • тип коже осетљив на УВ зрачење (светли тен, црвена или плава коса, плаве шаренице, бројне пеге), велики број урођених пигментираних младежа, са продуженим излагањем сунцу и ултраљубичастом зрачењу или са опекотинама од сунца (посебно код детињство) ;
  • откривање мутација гена ЦДКН2А код рођака.

Спречавање развоја болести

Због ограничене ефикасности лечења узнапредовалог меланома и јединственог малигнитета овог карцинома, најважнију улогу имају побољшање здравствених навика и скрининг тестови, који омогућавају рану дијагнозу болести. Људи са високим ризиком треба да користе заштиту од сунца (креме са СПФ од најмање 15, у зависности од фенотипа коже) и пажљиво прегледају лезије на кожи, посебно на подручјима изложеним сунчевој светлости.

Препоручује се превентивно, рано уклањање сумњивих невуса и њихово хистопатолошко испитивање. Фактори који повећавају ризик од малигних лезија коже су: механичка иритација младежа, прекомерно излагање сунцу, УВ излагање и имуносупресија.

Препоручује се и онколошки надзор: дерматолошки преглед на сваких 6 месеци за пацијенте и најближе сроднике, ау породицама са другим неоплазмама скрининг треба проширити и на угрожени орган. Генетско тестирање гена ЦДКН2А, потврђујући наследну предиспозицију за болест, омогућава да се профилакса прошири на асимптоматске сроднике пацијената - носиоце мутације.

Пре извођења теста, вреди се консултовати са генетичаром који ће изабрати одговарајући тест.

Категорија:

Дерматологија